张爽
- 作品数：5 被引量：4H指数：1
- 供职机构：宁夏回族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析被引量：1
- 2021年
- 目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。
- 任英华盛迅伦贾沁容维宁张爽
- 关键词：常染色体隐性遗传视网膜色素变性基因检测突变分析
- SMILE与FS-LASIK近视治疗1年效果比较
- 2020年
- 目的对飞秒激光制瓣的准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)和微小切口全飞秒激光角膜基质透镜取出术(SMILE)术后1年的效果进行比较。方法接受飞秒激光手术,并坚持随访1年的近视患者,分为FS-LASIK组(36例,72眼)和SMILE组(19例,37眼)。比较2组患者术后1、3、6个月和1年的裸眼视力(UCVA)、最佳矫正视力(BCVA)、球镜度数、柱镜度数、角膜后表面高度,进而比较两种手术方法的有效性、安全性、稳定性及可预测性。结果术后1年,2组患者UCVA达到或超过术前BCVA率均为100%,未出现BCVA较术前下降。2组患者SE在±0.50 D范围内的百分率分别为97%和95%,SE分别是:FS-LASIK组(-0.34±0.14)D,SMILE组(-0.27±0.26)D,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后1年,2组患者后表面高度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论SMILE与FS-LASIK均为有效的屈光手术,在术后1年随访中两种治疗结果均体现了治疗近视的安全性、有效性、稳定性及可预测性,是各具优势的手术治疗方法。
- 贾沁任英华任英华
- 关键词：飞秒激光LASIK手术视力
- 宁夏地区12986例婴幼儿眼病筛查结果分析
- 2022年
- 目的回顾性分析宁夏地区连续9年0~3岁婴幼儿眼部疾病筛查的病例资料,以了解本地区婴幼儿中各类眼病发病情况及年龄分布特征。方法采用广角数码儿童视网膜成像系统(Panocam,RetCam 3)和间接检眼镜进行眼病筛查,且对资料完整的12986例0~3岁婴幼儿的病例资料进行回顾性分析。收集初次筛查年龄、性别、出生孕周、出生体重、出生史和家族史等基本资料以及眼部病变情况。结果12986例婴幼儿中,共有3017例(23.23%)检出眼部疾病。9年来,年筛查总例数例数稳定,于2012年后稳定波动后有快速上升的趋势,眼病阳性检出率先快速上升后平稳上升,平均年度变化百分比为30.30%,2012—2015年阳性检出率的年度增长率高达75.22%。在所有眼病异常中,眼前节疾病2271例(75.27%),眼后节疾病685例(22.70%),眼外伤性疾病42例(1.39%),感染/炎症性疾病1例(0.03%),其他异常18例(0.60%)。前5位的眼病异常依次为结膜下出血(64.87%)、早产儿视网膜病变(ROP)(7.72%)、眼底灰白色点片状病变(7.62%)、虹膜残膜(3.81%)、眼底出血(2.52%)。不同类型眼病的年龄分布也有所不同,其中眼前节疾病在<6个月龄占比最大;玻璃体和视网膜疾病在<6个月龄占比最大,ROP初次筛出年龄主要是<6月龄,外伤性疾病在≥24个月龄占比最大。结论宁夏地区婴幼儿眼部异常总体发生率高,检出的致盲性眼病中ROP占首位。不同类型眼病具有一定的年龄分布规律。婴幼儿眼部疾病筛查有利于系统监测儿童眼病的发生发展和视力的发育情况,对疾病的早发现、早诊断、早治疗有较高的临床价值,对降低儿童盲和低视力的发生具有重要意义。
- 张爽崔茜玮邓倩邓倩虎学君
- 关键词：婴幼儿眼病
- Leber遗传性视神经病变的临床及基因研究被引量：2
- 2020年
- 目的分析Leber遗传性视神经病变(LHON)临床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA。采用Sanger测序进行线粒体DNA(mtDNA)突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点。结果10例LHON患者中男性9例,女性1例,发病年龄为4~39岁。全部患者最佳矫正视力为光感~0.6。急性期就诊2例,萎缩期就诊8例,其中首诊误诊为弱视4例,误诊为视神经炎2例,误诊为视神经萎缩1例,诊断为可疑LHON 3例。基因检测发现10例LHON患者均携带mtDNA突变,突变位点分别为m.14484T>C(1例),m.11778G>A(5例),m.11696G>A(1例),m.4171C>A(1例),m.3497C>T(1例),m.9055G>A和m.11696G>A双位点碱基突变(1例)。结论LHON早期缺乏典型的临床体征,易误诊为弱视、视神经炎及视神经萎缩。基因检测有助于明确LHON的诊断及评估预后。
- 刘雅妮刘雅妮盛迅伦张金金刘文舟盛迅伦徐伟刚
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变基因检测
- Oliver-McFarlane综合征一例被引量：1
- 2014年
- 患者男性,5岁.因夜盲3年,于2011年3月7日来宁夏眼科医院就诊.家长诉患儿自出生睫毛长,2岁时发现在暗环境下或夜晚视力差致行动困难.患儿父母及10岁的姐姐均无异常.父母无血缘关系,母亲妊娠年龄为34岁,孕1个月时曾接触X线.患儿38周顺产,出生时体重2 950 g,身高50 cm,双顶径9,4 cm,头围30 cm.生后10d出现病理性黄疸,2岁时因隐睾行手术治疗,2岁学会走路.
- 盛迅伦张爽李慧萍刘雅妮
- 关键词：综合征患儿父母无血缘关系出生时体重病理性黄疸妊娠年龄
