张亚男 作品数:21 被引量:23 H指数:3 供职机构: 中山大学附属第三医院 更多>> 发文基金: 广东省自然科学基金 国家自然科学基金 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 农业科学 更多>>
12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究 2011年 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。 张亚男 曾艳红 宋新明 梁秀龄 陈争关键词:荧光原位杂交 精神发育迟缓 ATM基因与乳腺癌 被引量:3 2007年 目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多,自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后,作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22-q23,其蛋白主要参与DNA的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的切人点,并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。该文对ATM基因结构、功能、增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。 张亚男 陈争关键词:ATM基因 乳腺癌 5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断 被引量:2 2010年 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。 董兴盛 张亚男 方群 李洵桦 杨凌云 宋新明 陈争关键词:细胞遗传学 产前诊断 利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系 目的 图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国,亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦... 陈争 叶尔哈孜 哈森别克 爱哈布德力 卡马力亚 梁玲 古力努尔 马月辉 饶绍奇 张永科 范安 张亚男 武艳平 赵倩君 周璨林 毛新民 藏玉亮一种精液收集装置 本实用新型公开一种精液收集装置,包括精液储存容器、盖体和弹性汇聚容器;所述精液储存容器具有进口端;所述盖体配置为与所述精液储存容器的进口端可拆卸连接,用于封住所述精液储存容器的进口端;所述弹性汇聚容器具有扩口端和注入端,... 张亚男 臧志军 黄世宗 王晓文新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析 2007年 目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。 张亚男 叶尔哈孜.扎尔胡马尔 陈路明 哈森别克.马力克 臧玉亮 迪丽娜尔.波拉提 阿里哈尔.沙帕尔别克 塔拉甫.托坎 陈争关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 图瓦人 聚合酶链反应 男性壬基酚和双酚A暴露与生殖健康效应的研究 被引量:3 2015年 目的探讨男性血液和精液壬基酚(nonylphenol,NP)和双酚A(bisphenol A,BPA)与精液质量之间的相关性。方法于2012年7月—2013年8月在广州某医院采集103名成年男性的血液和精液样本,按照WHO的精子质量检测标准及仪器操作规范检测精液质量,运用冷冻干燥-快速溶剂萃取(ASE)-液相色谱-质谱(LC-MS)法测定血液、精液中NP和BPA浓度。结果男性血液和精液中NP浓度分别为(2.69±3.22)、(1.15±1.30)ng/ml,BPA浓度分别为(2.01±1.95)、(1.00±1.40)ng/ml。血液和精液中NP之间、血液和精液中BPA之间、血液中NP和BPA之间、精液中NP和BPA之间均无统计学相关性。血液、精液中NP和BPA与精液参数(精子浓度、a级、b级、a+b级、c级、d级)也无统计学相关性。结论 103名成年男性精液质量未受到NP和BPA显著影响。 马金玲 宋小飞 陈致远 张亚男 牛晓君 伍建东关键词:血液 精液 壬基酚 双酚A 新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群遗传关系初探 被引量:7 2009年 在中国新疆阿勒泰地区哈纳斯景区内,生活着一个特殊的人群——新疆图瓦人。他们在50年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了探讨新疆图瓦人的族源问题和阐明其与邻近人群的遗传学关系,文章采集了新疆阿勒泰地区150份男性图瓦人样本,对其Y染色体非重组区的14个标记位点进行了分型,构建了11种单倍型群。结果显示,新疆图瓦人具有高频率的K*-M9和Q*-M242单倍型群,这两个单倍型群在俄罗斯图瓦人中也具有较高的频率,而在蒙古人群和哈萨克人群中的频率则较低。主成分分析和多维尺度分析均显示新疆图瓦人与蒙古人和哈萨克人遗传上相隔较远。系统分子进化分析也表明新疆图瓦人位于与周围人群相隔较远的分化枝上。依据这些结果,文章认为新疆图瓦人是与邻近人群如蒙古人和哈萨克人有较大遗传差异的人群。 张永科 陈争 范安 张亚男 武艳平 赵倩君 周璨林 毛新民 藏玉亮 叶尔哈孜.扎尔胡马尔 哈森别克.马力克 哈布德力.达拉拜依 卡马力亚.托塔哈孜 梁玲 古力努尔.叶尔肯 马月辉 饶绍奇关键词:图瓦人 Y染色体 SNPS 环境污染与精液质量关系的研究 被引量:2 2013年 目的通过2009至2012年广东地区男性精液质量数据的分析,了解男性生殖健康及生殖能力的现状,为规避生殖健康中的环境风险提供理论支持。方法对四年中我中心男性精液标本质量采用单因素方差分析法和组间比较进行统计学分析。结果男性精液在浓度上没有显著的差异;而在活力和存活率上呈逐年下降的趋势。结论广州各年份间精液动力学上存在下降趋势,环境污染可能对人类生殖健康造成影响。 张亚男 张二红 宋小飞 黄世宗 王晓文 黎伟豪 臧志军 邢卫杰关键词:精液质量 环境污染 精子活力 5p-综合征家系的细胞分子遗传学研究 目的 我们发现一个因平衡型染色体复杂异常而生育2个无猫叫样哭声的5p-综合征患儿的家系,为了确定携带者染色体插入和患者5p缺失的范围,我们对该家系进行了细胞和分子遗传学研究,并对缺失区域与表型之间的关系进行了分析。方法 ... 陈争 张亚男 周灿权 李绚华 曾艳红 杨凌云 宋新明