张为霞
- 作品数：58 被引量：89H指数：4
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- 面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询
- 2017年
- 目的探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用。方法基因检测染色体4q35区域Eco RI/P13E—11片段长度及4q A/4q B位点分析。结果患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性Eco RI/p13E-11片段长度缩短至25.0-kb(正常参考值为38.0-300-kb),为4q A型片段,另一条4q35Eco RI/p13E-11片段长度大于38.0-kb,确诊为面肩肱型肌营养不良症。结论 DNA诊断在对FSHD进行家系分析、获得明确的D4Z4重复单元缩短的遗传学结果的基础上,进行生育咨询指导,对预防出生缺陷有重要意义。
- 张为霞张昊昱朱俊真黄黛
- 关键词：基因突变产前诊断
- 超声误诊子宫浆膜下腺肌瘤1例
- 2009年
- 患者女，38岁，已婚，孕2产1。平素月经正常，无痛经史。因1个月前体检发现盆腔肿物而就诊。超声检查：子宫正常大小，于子宫左前方测及-9．3cm×11．0cm×5．5cm混合性包块，无压痛，边界清，包膜完整，内部以低回声为主，可见3个无回声区，大小分别为5．3cm×2．4cm×4．2cm，5．4cm×4．8cm×5．2cm和3．2cm×2．4cm×2．5cm，CDFI显示自子宫前壁发出分支血流信号进入包块内（图1），R10．42。超声诊断：考虑子宫前壁浆膜下肌瘤（部分液化）。术中发现瘤体位于子宫左前方，大小为10cm×7cm×5cm，灰白色，自子宫前壁正中有一长约1cm的蒂与瘤体相连，蒂部扭转1周。术后病理诊断为子宫腺肌瘤，部分出血囊性变。
- 王淑霞张为霞黄黛
- 关键词：子宫前壁浆膜下肌瘤超声误诊月经正常盆腔肿物
- 胎儿环状胰腺致十二指肠狭窄超声表现1例被引量：2
- 2009年
- 孕妇，26岁。孕1产0，孕28＋6周。1周前外院超声诊断胎儿十二指肠闭锁。超声检查胎儿双顶径7．3cm，头围26．6cm，腹围25．3cm，股骨长5．6cm，均符合孕周，羊水指数16．8cm，十二指肠球状扩张，胃泡明显扩张，扩张的胃泡与十二指肠之间有一长条形囊状结构相连（图1），腹部可见充盈肠管（图2）。超声诊断：①宫内孕单胎妊娠；②胎儿十二指肠狭窄（可能为环状胰腺所致）。于孕33周、孕37周复查超声，胎儿各项生理指标均与孕周相符，羊水指数分别为17．0cm，15．2cm，胎儿腹部均可见扩张的胃泡及十二指肠。于孕38＋3周顺产一女婴，体质量3100g，生后3d经手术证实为环状胰腺所致十二指肠降部中段重度狭窄。
- 张为霞王淑霞刘翠罗
- 关键词：胎儿十二指肠闭锁十二指肠狭窄环状胰腺超声表现十二指肠降部胎儿双顶径
- 联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究被引量：3
- 2007年
- 目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10.80%。超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。
- 朱俊真余小平于风华郭文潮张宁闫萍王淑霞张德峰张为霞李亚丽梅冰
- 关键词：遗传病产前基因诊断
- 国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变被引量：1
- 2017年
- 目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771Alafs*3)。结论本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突变,迄今为止国内外未见关于该突变的报道。
- 曹琴英朱俊真张为霞张宁葛军王淑霞张昊昱
- 关键词：突变
- 先天性唇裂的超声产前诊断及预防
- 2006年
- 目的应用超声诊断仪进行产前筛查及诊断,预防缺陷患儿出生。方法采用美国GE公司Voluson 730 PRO进行产前筛查诊断。结果筛查孕妇2302例,发现唇腭裂5例,检出率为2.17‰,是文献报道的近2倍。结论应用超声进行产前筛查诊断是二级预防的有效手段。
- 王淑霞于风华闫萍张为霞
- 关键词：先天性唇裂超声产前诊断
- 超声检查对妊娠合并卵巢肿瘤的临床诊断价值被引量：2
- 2017年
- 目的分析妊娠合并卵巢肿瘤的超声声像图特点及临床诊断价值,以减少临床漏诊情况的发生。方法回顾性分析医院2009年1月-2015年4月收治的经产前超声检查疑诊为妊娠合并卵巢肿瘤患者40例的临床资料,并对比超声声像图特征及术后病理检查结果,分析超声检查对妊娠合并卵巢肿瘤的诊断价值。结果术前超声诊断卵巢肿瘤40例(均为单侧肿瘤)。术后病理诊断37例为良性肿瘤,其中成熟性囊性畸胎瘤12例,浆液性囊腺瘤25例,3例未合并卵巢肿瘤。超声诊断妊娠合并卵巢肿瘤的敏感度为100.0%,特异度为0,准确率为92.5%。结论妊娠合并卵巢肿瘤良性居多,无明显症状,超声检查对该病诊断准确率较高,是妊娠妇女首选的检查方法。
- 蒲红生张为霞
- 关键词：妊娠合并症卵巢肿瘤超声
- 胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术研究
- 对35891例就诊的遗传咨询者进行胎儿出生缺陷和遗传病筛查。其中超声采用美国 GE 公司 Voluson 730 PRO 超声仪常规检查胎儿、胎盘、羊水等一般情况的筛查诊断21 958例：产前筛查337例;细胞遗传学检查...
- 朱俊真余小平于凤华郭文潮张宁闫萍王淑霞张为霞张德峰李亚丽李军
- 文献传递
- 超声诊断联体双胎畸形一例
- 2008年
- 张为霞王淑霞田丽
- 关键词：联体双胎畸形超声诊断颅内结构回声既往史双顶径
- 耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断被引量：4
- 2013年
- 目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。
- 朱俊真曹琴英葛军张宁张为霞
- 关键词：基因芯片孕前咨询
