吴蓓颖
- 作品数：30 被引量：118H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 高效液相色谱技术在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
- 2016年
- 目的:探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称地贫)筛查中的实际应用价值。方法:应用HPLC技术,对135例临床疑似地贫的患者进行血红蛋白分析,同时采用缺口聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)进行基因检测。结果 :1以基因分析为金标准,应用HPLC方法检测β地贫携带者,血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)>3.7%为临界值,诊断β地贫携带者的灵敏度为100%,特异度为98.41%,阳性预测值98.0%,阴性预测值100%;2Hb A2<1.7%为临界值,诊断中间型α地贫(血红蛋白H病,hemoglobin H disease,Hb H病)的灵敏度为100%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%;3应用HPLC法检出快速区带8例。结论 :应用HPLC法筛查β地贫灵敏度高,特异性强,与基因分析结果间有很高的符合率,且其操作简便、快速,适用于β地贫的诊断、分型及中间型α地贫(Hb H病)的筛查,但对于静止型和标准型α地贫的筛查存在一定的漏诊率。
- 王也飞吴蓓颖夏文权胡翊群
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血高效液相色谱
- 临床遗传学诊断中应予以关注的问题被引量：1
- 2012年
- 临床遗传学（clinical genetics）是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学（human genetics）,也不同于医学遗传学（medicalgenetics）。人类遗传学是从人种和人类发展历史角度研究人类的遗传性状、人种特征及相关变异（这些遗传性状和变异并不改变人体的正常生理活动）．而医学遗传学体现的是人类遗传学基础理论与医学实践的结合,偏重于解决基础理论方面的问题。虽然，有些学者认为医学遗传学和临床遗传学难予以区分,
- 樊绮诗吴蓓颖
- 关键词：临床遗传学
- 慢性乙型肝炎患者外周血抗原特异性CD8^+T细胞功能的初步分析被引量：5
- 2014年
- 目的评价慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血抗原特异性CD8+T细胞的功能及与临床相关指标的关系。方法采用主要组织相容性复合物(MHC)-抗原肽四聚体标记技术检测CHB患者外周血乙型肝炎病毒(HBV)抗原特异性CD8+T细胞,并对其细胞因子分泌能力进行检测,分析其与临床生化和病毒学指标的关系。结果 35例人类白细胞相关抗原(HLA)-A基因型为A02或A24的患者中有9例患者至少检出1种被四聚体识别的HBV抗原特异性CD8+T细胞,其白细胞介素2(IL-2)和γ干扰素(IFN-γ)的分泌能力明显低于其自身的外周血总CD8+T细胞。检出抗原特异性CD8+T细胞患者的血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平明显高于阴性患者,而HBV DNA水平低于阴性患者。结论 CHB患者外周血抗原特异性CD8+T细胞存在明显的功能缺陷,可能因病毒抗原持续刺激造成功能耗竭,但外周血出现抗原特异性CD8+T细胞仍表明患者体内出现较强抗病毒免疫反应。
- 蔡刚吴蓓颖范臻佳沈茜
- 关键词：慢性乙型肝炎
- 隐匿性乙型肝炎患者乙肝病毒preS／S基因突变分析被引量：8
- 2011年
- 目的隐匿性乙肝感染与严重慢性肝损伤的病毒学与免疫学机制尚未完全阐明，拟通过研究隐匿性HBVpreS／S区基因变异，初步揭示隐匿性乙肝发生及其致慢性严重肝损伤的病毒学因素。方法收集瑞金医院门诊及住院HBsAg阴性患者的血清，抽提DNA，利用巢式PCR方法对隐匿性感染进行检测；克隆阳性标本的preS／S区全长基因并测序分析，探讨其突变类型与严重慢性肝损伤的关系。结果在全部468份HBsAg阴性血清中共检出隐匿性HBV感染69例，HBcAb单独强阳性组、HBeAb单独强阳性组、HBeAg单独阳性组、HBcAb与HBsAb同时强阳性组和5项指标全阴性组的检出率分别为16％、8．7％、36．4％、18．3％和0％。隐匿性感染患者血清HBV．DNA水平明显低于HBsAg阳性感染患者，隐匿性HBVpreS／S区缺失突变、preS2基因M1I和Q2K突变，S基因Q129N／R／P、G185R和S210R突变的频率明显高于HBsAg阳性组。伴严重肝损伤的隐匿性感染较无严重肝损伤隐匿性感染患者在性别比例及血清HBV—DNA水平方面均有明显差异。伴严重肝损伤的隐匿性感染的HBV在preS2基因MII和Q2K，S基因G185R和S210R的突变频率明显高于无严重肝损伤者，但preS缺失和s基因Q129N／R／P的突变频率低于无严重肝损伤者。以伴严重肝损伤的隐匿性感染与HBsAg阳性严重肝损伤者相比，后者HBV—DNA水平明显高于前者，但preS2基因MII和Q2K、S基因G185R和S210R突变的频率明显低于前者。结论隐匿性感染与HBsAg阳性病人之间致慢性严重肝损伤的病毒学因素存在不同；preS2区MII和Q2K以及s区G185R和S210R等突变对于隐匿性乙肝患者而言，可能是评价其是否进展为严重慢性肝损伤的有用指标。
- 吴蓓颖蔡刚林佳菲陆秋涯李琳樊绮诗
- 关键词：乙型肝炎病毒前S/S基因突变分析肝损害
- 激素对系统性红斑狼疮患者外周血滤泡辅助性T细胞及其亚群组成的影响被引量：9
- 2017年
- 目的 本研究拟对系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）患者外周血滤泡辅助性T细胞（follicular helper T cell, Tfh）及其亚群进行分析，探讨其与疾病状态的关系，并评价激素治疗是否能对Tfh细胞及其亚群分布产生影响。方法 本研究共纳入27例SLE患者（10例非活动性患者、17例活动性患者）和21例性别年龄匹配的健康对照者，用流式细胞术检测其外周血Tfh细胞及其亚群，分析外周血Tfh细胞及其亚群分布与疾病活动度和抗双链DNA抗体的关系。收集8例健康者外周血单个核细胞，在体外给予激素处理，检测激素处理组与阴性对照组外周血Tfh细胞及其亚群的分布情况。收集12例SLE患者，纳入的患者接受较高剂量的激素治疗（200-500 mg/d，2-3 d），检测纳入的患者激素治疗前后的外周血Tfh细胞及其亚群的分布情况。结果 SLE患者外周血Tfh比例与健康对照组没有明显差异（P〉0.05），但SLE患者Tfh17比例显著高于健康对照组（P〈0.05）。疾病活动组Tfh1比例显著低于疾病非活动组和健康对照组，差异具有统计学意义（P〈0.05），且Tfh1比例与SLE疾病活动指数（SLEDAI）评分呈负相关（r＝－0.44，P〈0.05）。抗双链DNA抗体阳性组Tfh2比例显著高于抗双链DNA抗体阴性组（P〈0.05）。健康者体外激素刺激试验显示，激素显著下调Tfh细胞（P〈0.01）、Tfh2细胞（P〈0.01）和Tfh1细胞（P〈0.05）的比例，增加Tfh17细胞的（P〈0.01）比例。SLE患者体内激素治疗试验显示，激素在下调外周血Tfh细胞（P〈0.01）、Tfh2细胞（P〈0.01）和Tfh1细胞（P〈0.05）比例的同时增加Tfh17（P〈0.01）比例。结论 外周血Tfh细胞亚群分布异常与SLE疾病的活动度和抗双链DNA抗体水平相关；激素治疗影响患者外周血Tfh细胞及其亚群分布。
- 徐淑琴包韦乔吴蓓颖杨帆王剑飚林琳蔡刚
- 关键词：系统性红斑狼疮醋酸泼尼松
- 21基因复发风险评分在乳腺黏液癌中的临床应用价值被引量：1
- 2021年
- 目的探讨21基因复发风险评分在乳腺黏液癌(MBC)中的临床应用价值。方法选取接受手术治疗的96例雌激素受体(ER)阳性、人类表皮生长因子受体2(HER-2)阴性的MBC患者,收集所有患者的临床资料。提取所有患者肿瘤组织石蜡包埋标本中的RNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测21基因的表达,计算21基因复发风险评分,根据评分结果将所有患者分为低危组(<18分)、中危组(18~30分)和高危组(>30分)。采用多因素Logistic回归分析评估21基因复发风险评分的独立影响因素。采用Kaplan-Meier生存曲线评估无病生存期(DFS)。结果96例MBC患者中低危组23例(24.0%)、中危组63例(65.6%)、高危组10例(10.4%)。低危组、中危组及高危组之间孕激素受体(PR)表达、分子分型及肿块大小差异均有统计学意义(P<0.05),年龄、绝经时间、stage分期、Ki67表达差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,PR低表达是MBC患者21基因复发风险评分为高危的独立危险因素[比值比(OR)=7.271,95%可信区间(CI)为0.728~3.240]。化疗的选择与Ki67表达、分子分型、PR表达及21基因复发风险评分有关(P<0.05),与年龄、肿块大小、绝经时间、手术方式、stage分期无关(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,21基因复发风险评分及Ki67表达是选择化疗的独立影响因素(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,低危组、中危组及高危组之间DFS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在MBC患者中,21基因复发风险评分与PR表达密切相关,是辅助化疗选择的独立影响因素,但不能预测患者DFS的长短。
- 林佳菲陈小松吴蓓颖蔡刚林琳
- 关键词：乳腺黏液癌临床病理特征辅助化疗
- 珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究被引量：2
- 2020年
- 目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析。提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测。采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。结果·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α^(3.7)缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α^(3.7)缺失条带。Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α^(3.7)缺失条带的误检率为13.76%。结论·对于存在异常-α^(3.7)缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询。
- 顾燕英吴蓓颖林琳蔡刚顾鸣敏
- 关键词：基因变异
- 第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险被引量：5
- 2017年
- 测序技术从第1代发展至今的第4代,读长从长到短,又再由短至长。每一次技术进步都有力地促进了生命科学和临床医学研究的发展。其中高通量测序又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术即二代测序技术因其通量大、精确度高且信息量丰富,不同的测序平台在通量、读长、准确度、速度和成本方面各具优势,在基因组从头测序、重测序、转录组及表观遗传学研究中发挥了重要作用。近年来,NGS的数据产出一直呈现出指数增长的趋势,并逐渐应用于个性化医疗和遗传诊断等临床服务。NGS在临床肿瘤的研究与检测中也显示出巨大的市场价值,但是在此背后却同时存在着一定程度的风险,不得不引起我们的重视和警惕。
- 樊绮诗吴蓓颖
- 关键词：高通量测序肿瘤
- 血脂异常,为何同病不同“命”
- 2024年
- 瘦人为何也会出现血脂异常。45岁的王先生身材匀称,饮食规律且有良好的运动习惯,今年体检发现血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)都超标了。3个月后复查,结果依然如此。王先生纳闷了:比起周围的同龄人,我既不胖,又没有高盐。
- 吴蓓颖蔡刚
- 关键词：饮食规律血脂异常低密度脂蛋白胆固醇体检同龄人
- 1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾
- 2022年
- 发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe^(3+)),从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗。
- 王也飞张悦民吴蓓颖夏文权
- 关键词：珠蛋白基因
