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吴学军

作品数:14 被引量:55H指数:5
供职机构:复旦大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域:生物学医药卫生更多>>

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 8篇生物学
  • 6篇医药卫生

主题

  • 10篇基因
  • 6篇基因组
  • 5篇人类基因
  • 5篇人类基因组
  • 5篇色素变性
  • 5篇视网膜
  • 5篇视网膜色素
  • 5篇视网膜色素变...
  • 5篇网膜
  • 5篇网膜色素变性
  • 4篇基因诊断
  • 3篇人类基因组研...
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇类基因
  • 3篇基因组研究
  • 2篇遗传病
  • 2篇色素沉着
  • 2篇沉着
  • 1篇单倍型分析

机构

  • 13篇复旦大学
  • 2篇华西医科大学...
  • 1篇上海医科大学
  • 1篇华西医科大学...
  • 1篇华西医科大学...

作者

  • 13篇吴学军
  • 12篇柴建华
  • 5篇魏勇
  • 3篇刘木根
  • 3篇周久模
  • 2篇刘立
  • 2篇陈浩明
  • 2篇金磊
  • 2篇褚仁远
  • 1篇刘立
  • 1篇杨华
  • 1篇杨桦

传媒

  • 2篇生命科学
  • 2篇中华医学杂志
  • 2篇云南大学学报...
  • 1篇生物工程进展
  • 1篇科学通报
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇生命的化学
  • 1篇高技术通讯
  • 1篇Chines...

年份

  • 1篇2002
  • 2篇2001
  • 2篇2000
  • 3篇1999
  • 1篇1997
  • 4篇1995
14 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
单碱基突变的检测被引量:3
1995年
单碱基突变的检测吴学军,柴建华(复旦大学遗传所,上海200433)关键词单碱基突变,检测在临床上有很多遗传病是由基因内的单碱基替换所致。如何快速简便地进行检测,发现这种点突变,是临床医学家的需要。1.单碱基检测方法的回顾用来检测单碱基错配的方法有等位...
吴学军柴建华
关键词:单碱基突变基因
荧光标记的染色体原位杂交及其在人类基因组研究中的应用被引量:7
1995年
FISH技术是80年代开始发展起来的一种新的定位技术。在人类基因组研究中得到了广泛的应用。通过中期染色体的FISH可以进行SCP,Cosmid和YAC的染色体定位,嵌合克隆的鉴别;通过间期核的FISH可以在50kb的分辨率下进行基因作图;最新的研究进展已可以进行伸展的染色质丝(chromatinfibre)的FISH,直接测量基因的长度,从而达到高精度基因作图的目的。总之,随着FISH技术本身的发展,它将在人类基因组研究中发挥更大的作用。
吴学军柴建华
关键词:FISH基因组染色体定位
两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2基因无义突变被引量:7
2001年
目的 检测引起 2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成 8对引物 ,以人基因组DNA为模板 ,PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的 8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列 ,检测基因突变位点。结果 在 2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变 35 8C→T。突变位于RP2基因的第 2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA ,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。
刘立魏勇陈浩明刘木根吴学军周久模刘又鹗柴建华
关键词:视网膜色素变性基因突变X连锁基因诊断
比较基因组学和人类基因组研究被引量:31
2000年
在人类基因组计划突飞猛进地开展的同时,模式生物基因组计划也在轰轰烈烈地进行,并取得许多实质性的进展,是人类对于模式生物基因组有了更广泛更深刻的认识。这些知识的积累,从根本上推动了人类基因组计划的进行。
吴学军柴建华
关键词:人类基因组人类疾病基因
Two novel mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene in two Chinese families with X-linked retinitis pigmentosa被引量:5
2002年
Objective To detect mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in two Chinese X-linked retinitis pigmentosa families. Methods Fragments of exons 1-19 of the RPGR gene were amplified with intronic primers, using genomic DNA as template. The polymerase chain reaction (PCR) products were analysed by single-strand conformation polymorphism (SSCP) and direct sequencing. Mutations were identified by comparing DNA sequences of the patients with those of the normal controls.Results Two novel mutations, c1536delC and E332X, were identified in exons 12 and 9 of the RPGR gene in both families. Each mutation was the first mutation found in their respective exons. Both mutations were predicted to cause premature termination, which resulted in truncated proteins without normal functions of the RPGR products.Conclusions Both mutations are the genetic basis of the pathogenesis in the respective families. Our data might be helpful in analysing the function of the RPGR protein.
刘立陈浩明刘木根金磊魏勇吴学军刘又鹗褚仁远柴建华
一种简便的预期最大Lod Score值的推算方法被引量:1
2001年
提出一种较为简单的单基因遗传病家系预期最大LodScore的推算方法。其原理类似于单倍型分析。可以帮助研究者在正式genotyping之前 ,对家系的信息含量作一评估。与LinkageProgramVersion 5.2中的SLINK相比虽然不够全面 。
吴学军柴建华刘万清
关键词:单倍型分析单基因遗传病
XRRP携带者的临床表型与基因诊断
1999年
周久模陶清萍杨华柴建华魏勇吴学军
关键词:基因诊断临床表型携带者人类基因组色素沉着视网膜色素变性
RP2基因的定位与DNA序列分析
1999年
周久模陶清萍杨桦柴建华魏勇吴学军
关键词:DNA序列分析人类基因组色素沉着基因定位基因诊断视网膜色素变性
视网膜色素变性基因RP26的定位与克隆研究
该研究主要是关于常染色体隐性的视网膜色素变性.该研究中,筛选了一些在果蝇光感受器中起重要作用,但尚未找到人同源基因的果蝇基因.通过PCR和人视网膜cNDA文库杂 交寻找应用的人同源基因.因为这些基因可能与视网膜色素变性有...
吴学军
关键词:视网膜色素变性定位克隆
文献传递
应用连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性进行基因诊断的研究被引量:6
1999年
目的探讨用连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性(RP)进行基因诊断的可行性。方法选用RP3及RP2所在染色体区间,即Xp21.1~p11.23的10个微卫星染色体位标,对X连锁型RP家系进行了连锁分析,通过家系成员的单倍型分析,确定致病基因所在的染色体位置,进而判定欲检测个体是否携带该染色体区段。结果确定4个X连锁隐性RP家系致病基因在RP3和RP2的染色体区间,对各家系中的年幼女性是否为携带者,年幼男性是否将会发展成为患者进行了基因诊断。结论该方法可用于X连锁型RP疾病。
刘木根魏勇刘立孙喜元金磊金磊黄达啬吴学军刘又鹗褚仁远柴建华
关键词:视网膜色素变性基因诊断染色体
共2页<12>
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