刘蕾
- 作品数：13 被引量：27H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性压力易感性周围神经病24个家系的临床和分子遗传学特征及文献回顾
- 2023年
- 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测
- 曹婉芊黄顺祥赵华栋黎中政朱习影刘蕾张如旭
- 关键词：脱髓鞘改变
- 10例以进行性远端肌无力肌萎缩为临床表现的非CMT病例报道(CMT Mimicker)
- 刘蕾李小波黄顺祥胡正茂唐北沙张如旭
- 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展被引量：4
- 2021年
- 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3~4年。ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多。目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估。本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床。
- 朱习影刘蕾张如旭
- 关键词：淀粉样变性周围神经系统疾病
- SACS基因新突变(c.11803C>T)致常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例报道
- 背景与目的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Cha rlevoix-Saguenay,ARSACS)最初在加拿大东北部魁北克地区被发现。来自世界...
- 刘蕾沈璐张如旭
- 文献传递
- SACS基因新突变(c.11803C>T)致常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例报道
- 目的:对一个中国地区常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床表型和基因突变进行详尽报道...
- 刘蕾张如旭唐北沙
- 文献传递
- IGHMBP2基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)2型的临床及突变特点分析
- 刘蕾张如旭
- 夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.
- 李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭
- 关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学
- 腓骨肌萎缩症四种最常见基因亚型的电生理特点分析被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT 4种CMT亚型患者的神经电生理特点。 方法 对2004—2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测。分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变。对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析。 结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72)m/s、CMAP波幅为2.40(3.50)mV。CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79)mV。CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38)mV。MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.013),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P<0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P<0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P<0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P<0.01)、CMT1X(r=-0.596,P<0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关。 结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电�
- 张捷君黄顺祥赵华栋李小波刘蕾谢雍之资晓宏唐北沙张如旭
- 关键词：腓骨肌萎缩症周围神经系统疾病电生理学
- 中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析被引量：1
- 2020年
- 目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合酶链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。
- 林志强李小波黄顺祥赵华栋刘蕾曹婉芊刘鑫唐北沙张如旭
- 关键词：常染色体隐性遗传
- 腓骨肌萎缩症功能障碍测评量表的应用及常见基因亚型功能障碍的特点被引量：1
- 2021年
- 目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)常用量表的相关性,探讨四种常见CMT基因亚型(CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT)在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例,其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零(MPZ)相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、腓骨肌萎缩症检查评分(CMTES)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS),采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性;分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1,发病年龄为(19±13)岁,病程为10(3,15)年,首诊时CMTNS为(11.4±6.2)分,CMTES为(8.8±5.7)分,ONLS为(2.7±1.4)分,FDS为(2.6±1.3)分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关(均r≥0.40,P<0.05);CMTNS、CMTES、ONLS评分均显示与各基因亚型病程呈正相关(均P<0.05);FDS评分与CMT1A、CMT1X、MPZ相关CMT亚型的病程无相关性(均P>0.05)。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT(P<0.05),且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05);CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05)。结论CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早,早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。
- 刘鑫张如旭刘蕾谢雍之林志强赵琴曹婉芊朱习影李小波
- 关键词：夏科-马里-图斯病
