倪敏健
- 作品数:2 被引量:44H指数:2
- 供职机构:上海医科大学附属眼耳鼻喉科医院更多>>
- 发文基金:上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 病理性近视病因学研究进展被引量:12
- 1998年
- 病理性近视,亦称高度进行性近视,常伴发眼后极部的变性改变,为所有屈光不正中危害最大的一型,多导致视力不佳,甚至最终失明。本文主要介绍近年来人们对病理性近视病因学的研究,从围产期因素、调节因素、形觉剥夺、神经递质作用及遗传学各方面进行了阐述。病理性近视可能为一组由不同致病基因所诱导产生的在不同病因作用下的相同表现。
- 倪敏健
- 关键词:近视高度近视病因学
- 病理性近视眼的遗传流行病学研究被引量:32
- 2000年
- 目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法 用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分析 ,探讨可能的遗传模式和致病基因概率。结果 婚配类型为 N*N的家系表现为常染色体隐性遗传 ,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式 (不能排除显性遗传模式 ) ,两种婚配类型均存在一定的散发病例 ,其散发病例比例分别为 6 5 .72 % ,35 .14%。 SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式 ,基因频率为 0 .147385。结论 病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传 ,部分可能表现为常染色体显性遗传 ,伴有一定的散发病例 ,基因频率为 0 .
- 褚仁远倪鹏生倪敏健沈福民
- 关键词:病理性近视遗传流行病学