何晓辉
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 供职机构：苏州大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Taq RecA蛋白的克隆表达及其在SNP基因分型中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的研究克隆表达的Taq RecA蛋白作为一种添加剂在单核苷酸多态性(SNP)基因型分析中的作用。方法构建pET-28a-Taq RecA表达质粒,在BL21(DE3)菌株中诱导表达,用热变性和饱和硫酸铵沉淀法去除部分杂蛋白,再经Ni-NTA亲和层析柱纯化分离Taq RecA蛋白;用PCR和等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法研究其增强特异性和在SNP基因分型中提高分型准确性的作用。结果成功构建了表达质粒,表达纯化得到较高纯度蛋白,用于SNP基因分型中减少了非特异性产物,提高了分型准确性。结论 Taq RecA蛋白作为一种PCR中的添加剂,在ATP辅助作用下,适量添加能提高AS-PCR介导的SNP基因分型的准确度。
- 陈曹鑫何晓辉秦正红王进
- 关键词：单核苷酸多态性
- 脊髓小脑性共济失调症状前诊断初探被引量：3
- 2013年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用。方法对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系"健康"成员的三核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访。结果通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断。SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次。随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生。结论基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据。
- 俞立强何晓辉方琪董万利
- 关键词：基因诊断症状前诊断
- 检测ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及其PCR扩增方法
- 一种改进的检测脊髓小脑共济失调ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及方法，其特点是采用专门设计的特殊引物，通过特殊的PCR程序将ATXN3基因内含有CAG重复序列的DNA片段量扩增至凝胶电泳可观察的程度，利用凝胶电...
- 秦正红方琪何晓辉
- 文献传递
- 苏南地区脊髓小脑共济失调临床和基因诊断及CAG突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中CAG重复突变的特征。方法对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析。结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(CAG)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个亚型基因检测未见异常。结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊。
- 俞立强方琪何晓辉王进秦正红王达鹏董万利
- 关键词：脊髓小脑性共济失调
- 检测ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及其PCR扩增方法
- 一种改进的检测脊髓小脑共济失调ATXN3基因CAG重复序列动态突变的引物及方法，其特点是采用专门设计的特殊引物，通过特殊的PCR程序将ATXN3基因内含有CAG重复序列的DNA片段量扩增至凝胶电泳可观察的程度，利用凝胶电...
- 秦正红方琪何晓辉
- 文献传递
- 多聚谷氨酰胺疾病分子发病机制的研究进展(英文)被引量：2
- 2010年
- 多聚谷氨酰胺疾病是一类中枢神经系统退行性疾病,目前已知的包括亨廷顿氏舞蹈病、脊延髓肌萎缩症、齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩以及其它几种脊髓小脑共济失调亚型。多聚谷氨酰胺疾病是由疾病相关基因的外显子内CAG三核苷酸重复序列异常扩展引起的,后者导致其编码的多聚谷氨酰胺链的异常延长,引起相关蛋白质的错误折叠。本文主要探讨多聚谷氨酰胺疾病分子发病机制的一些共同特征,包括蛋白质构象变化及其对蛋白功能的影响、蛋白水解能力下降与疾病迟发性的相互关系以及致病蛋白广泛表达与神经元选择性死亡的关系。
- 何晓辉林芳秦正红
- 关键词：多聚谷氨酰胺中枢神经系统神经退行性疾病泛素自噬
