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高莹: 作品数：30 被引量：122H指数：6; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市教委科技计划面上项目北京市科委基金更多>>; 相关领域：医药卫生化学工程理学更多>>

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0.025%醋酸地塞米松乳膏联合肤乐霜治疗婴幼儿湿疹、特应性皮炎的随机对照研究被引量：8: 2015年; 目的观察0.025%醋酸地塞米松乳膏联合肤乐霜治疗婴幼儿湿疹和特应性皮炎的临床疗效及安全性。方法采用随机对照法,入选患儿分为3组,A组外用0.025%醋酸地塞米松乳膏每日2次,B组外用肤乐霜每日2次,C组外用0.025%醋酸地塞米松乳膏和肤乐霜每日各1次,均共治疗2周。采用SCORAD评分对受试者的病情严重程度进行评估。结果本研究最终入选并完成试验210例,A组69例,B组71例,C组70例;3组患儿性别、年龄、疾病类型及试验前SCORAD评分的差异均无统计学意义。治疗结束时,A组的临床总有效率为83%(57/69),B组为65%(46/71),C组为84%(59/70),3组比较差异有统计学意义(P<0.01);两两比较,A组和C组的疗效差异无统计学意义,均好于B组。3组均未见药物相关的不良反应。结论 0.025%醋酸地塞米松乳膏联合肤乐霜治疗婴幼儿湿疹和特应性皮炎疗效可靠,安全性高。; 高莹甄甄张勤顾菲苏伟高晓林张建民刘晓雁; 关键词：湿疹特应性皮炎随机对照试验醋酸地塞米松

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析: 2024年; 目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。; 高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋; 关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型表型皮肤表现

儿童特应性皮炎的诊断及鉴别诊断被引量：6: 2020年; 特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种以皮肤屏障功能障碍、皮肤瘙痒及生活质量降低为特点的慢性炎症性皮肤病。AD患者往往伴有反复的剧烈瘙痒,生活质量受到明显影响[1]。AD多发于婴幼儿,研究显示50%的AD发病于1岁以前[2]。世界范围内的AD发病率也呈逐年上升趋势,目前发病率为10%~21%[3]。我国AD患病率也在逐步上升,2012年上海地区流行病学调查显示,3~6岁儿童患病率达8.3%[4],2016年来自我国12个城市的现场流行病学调查显示1~7岁儿童AD的患病率为12.94%[5]。AD的病因复杂,可能与遗传及获得性的皮肤屏障功能障碍、免疫异常、环境等多种因素相关[2,6]。; 高莹邓维; 关键词：特应性皮炎湿疹儿童

KIT-D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例: 2017年; 患儿男，11个月，因生后既有左膝关节皮损渐增多来我院就诊。患儿出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物，触之稍硬，未予重视，随患儿长大逐渐增大，16d时到外院就诊，考虑淋巴管瘤、血管汗腺错构瘤或血管内皮瘤。; 王建才刘晓雁胡瑾高莹瞿宇晋; 关键词：肥大细胞增生症血管内皮瘤幼儿阳性左膝关节淋巴管瘤

婴幼儿皮肤结构和生理特征的研究进展被引量：42: 2015年; 婴幼儿皮肤具有与成人不同的生理特点,其结构、成分和功能都与成人显著不同。多数观点认为至少在出生后的一年内皮肤结构和功能仍处于不断完善的过程。婴幼儿皮肤较成人角质层薄,角质细胞小,皮肤的水合能力还不完善,角质层中含有较多的水分和较少的天然保湿因子等,这些特点使婴幼儿更容易产生各种皮肤问题。所以在出生后的一年内,也是各种皮肤问题的爆发期,如：湿疹、尿布疹、特应性皮炎等。; 高莹鲁楠职蕾蕾蒋丽潇刘晓雁; 关键词：天然保湿因子尿布疹小汗腺角质细胞

基于脂质组学的新生儿痤疮面部皮损脂质分析被引量：3: 2020年; 目的分析新生儿痤疮皮损和健康婴儿面部正常皮肤表面脂质(SSL)的差异。方法2018年6-8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集36例新生儿痤疮(痤疮组)面部皮损及36例健康婴儿(对照组)面部皮肤脂质标本。采用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱联用技术得到脂质图谱,用多元数据分析方法得到脂质成分的具体信息。采用SPSS19.0软件进行独立样本t检验分析两组间差异。结果与对照组相比,痤疮组患儿面部皮肤甘油脂类和孕烯醇酮脂类显著增加(均P<0.001),但脂肪酸类、甘油磷脂类、鞘脂类、固醇脂类、糖脂类、多聚乙烯类显著下降(P<0.01或0.05)。进一步分析显示,痤疮组脂质总量、甘油二酯、蜡酯、角鲨烯平均相对含量均高于对照组(P<0.001或0.05),但亚油酸平均相对含量低于对照组(P<0.001)。结论新生儿痤疮面部皮损脂质总量较健康婴儿明显增加,脂质成分也存在明显差异。; 杨明高莹周明月王贺聪贾焱何聪芬顾菲刘晓雁; 关键词：寻常痤疮皮脂

皮肤屏障结构脂质研究进展-脂质代谢相关酶被引量：2: 2016年; 角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,KLKs)、脂肪酸延长酶(elongation of very long chain fatty acids,ELOVL)、β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GCase)、酸性鞘磷脂酶(acidic sphingomyelinase,aSMase)、鞘磷脂脱酰酶等,同时也对酶与皮肤屏障之间的密切关系进行了阐述,以期为开发针对维护和修复皮肤屏障功能的护肤产品和洗涤用品等提供理论基础。; 崔乐高莹张高磊贾焱李靖怡成志伟何聪芬; 关键词：皮肤屏障激肽释放酶酸性鞘磷脂酶

Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析: 2022年; 目的检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。; 王建才高莹刘晓雁; 关键词：突变痉挛性截瘫

Rothmund-Thomson综合征被引量：1: 2022年; 报告1例Rothmund-Thomson综合征。患儿男,3岁。先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓。皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩。组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞。基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G>A,IVS8-1C>T。诊断:Rothmund-Thomson综合征。; 李倩张高磊高莹刘晓雁; 关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征

皮肤CT诊断毳毛囊肿一例: 2016年; 患儿男，8岁，胸腹部出现皮疹4年，近半年渐增多。患者4年前无明显诱因胸、腹部出现淡红色孤立性芝麻大小丘疹（图1），无明显不适，未予特殊处理。患儿既往体健，无家族遗传病史和类似病史。体检：一般隋况好，各系统检查未见异常。; 张高磊刘晓雁高莹; 关键词：CT诊断家族遗传病史皮肤胸腹部患儿

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