韩凯
- 作品数：28 被引量：46H指数：4
- 供职机构：宝鸡市妇幼保健院更多>>
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- 宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析
- 2016年
- 目的：分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法：对2007年2月～2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法（Tr-FIA）检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果：8年间共检出CH患儿22人（男童7人女童15人）,发病率为1：3262;PKU5人,发病率为1：14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论：为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。
- 梁会娟于青唐凯屈萍成艳韩凯刘郁明周垚
- 关键词：新生儿筛查
- 全国新生儿疾病筛查室间质量评价回顾
- 2012年
- 目的：回顾2008~2011年参加卫生部临床检验中心组织的新生儿疾病筛查项目室间质评结果并分析,以了解该项目质控质量。方法：采用酶标法与时间分辨法进行12批60份TSH、Phe样本检测。结果：定量结果评价：60份质评样本中,59份TSH测定值和60份Phe测定值偏倚在允许范围内,1份TSH测定值偏倚≥30%为失控。定性结果评价：60份质评样本中,59份TSH定性反馈结果和60份Phe定性反馈结果通过,1份TSH反馈结果未通过定性判断,符合率分别为98.3%（TSH）和100%（Phe）。结论：回顾分析4年来参评项目数据,对于整体质控工作及科学管理检测质量的提高具有指导价值。
- 屈萍李琴唐凯成艳张娟玲韩凯刘郁明
- 关键词：苯丙氨酸促甲状腺激素
- 宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。
- 韩凯杨鹏唐凯成艳张娟玲杜小云王兴娟
- 关键词：染色体核型染色体多态性染色体病唐氏综合征
- 7184例妇女TORCH检测结果分析被引量：9
- 2018年
- 目的:分析妇女中血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒特异性IgG、IgM抗体检出率及不同人群中检出率和临床意义。方法:收集2013年1月~2014年6月,2015年1月~12月就诊的孕妇,共计7184例。对2015年孕前1087例、1737例孕妇、116例流产、不良妊娠94例及不孕症305例进行了血清TOX、RV、CMV、HSVⅡIgG、IgM抗体检测并对检测结果进行统计学分析。结果:2015年各组受检者与孕前组P>0.05,由于流产组、不良妊娠与不孕组病例有限,TOX、RV、CMV、HSV感染而致出现异常的临床价值尚待进一步积累资料观察和分析。通过对7184例孕期妇女TORCH检测,TOX、CMV、HSVⅡIgM阳性检出率无明显增长趋势;RV、CMV IgG阳性率均高于文献的RV IgG 94.5%和CMV IgG88.93%~96.74%的报道。结论:按《孕前和孕期保健指南(2012)》建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查,对降低出生缺陷的发生、提高人口质量及优生优育有一定意义。
- 王文娟张树琪张娟玲唐凯苟莉成艳韩凯刘郁明
- 关键词：弓形虫风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒
- 宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：4
- 2013年
- 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生 儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。
- 唐凯韩春玲刘郁明成艳张娟玲韩凯索亮亮
- 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿筛查筛查结果分析苯丙氨酸羟化酶发育落后
- 串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：9
- 2016年
- 目的研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值。方法对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectrometry,GC/MS)技术进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例,线粒体能量代谢障碍2例,二羧酸尿症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例。OTCD先证者及其父母作了基因测序,先证者检出c.626C>T(p.A209V)突变基因,其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因,产后婴儿作了MS/MS、GC/MS分析未见异常。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传代谢病进行筛查,有利于临床确诊病因,减少医疗纠纷发生,对再生育者进行产前筛查有利于优生优育,值得推广应用。
- 张娟玲武雅俐刘郁明唐凯成艳韩凯王文娟杜小云
- 关键词：串联质谱技术遗传代谢病基因检测
- 宝鸡地区儿童腺病毒感染现状分析
- 2017年
- 目的:了解腺病毒3、7血清型在呼吸道感染患儿中的感染情况,并进行流行病学分析,为临床提供诊断和治疗依据。方法:随机收集宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿科2015年11月(22例)和2016年3月(48例)腺病毒Ig M抗体检测阳性的患儿血清标本共70例,用ELISA方法进行腺病毒3、7型血清学检测,依据患儿的年龄、性别、发病季节和感染部位进行流行病学分析。结果:冬季22例,3、7型均阳性;春季48例,3型2/48为阳性,7型48/48为阳性。男性患儿41例,女性患儿29例;≤1岁患儿42例,大于1岁患儿28例;下呼吸道感染53例;上呼吸道感染12例,其他5例。结论:腺病毒3、7型的感染与季节有关,该地区冬季以3、7型混合感染为主,春季以7型感染为主,感染年龄主要为≤1岁的婴幼儿。
- 权秋宁杜小云王文娟唐凯成艳张娟玲韩凯刘郁明
- 关键词：腺病毒3型流行病学
- 染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究被引量：1
- 2020年
- 目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。
- 王文娟成艳张娟玲韩凯唐凯权秋宁杨鹏亢悦
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 1061例O型血孕妇血清中IgG抗A(B)抗体效价结果分析被引量：1
- 2015年
- 目的:了解O型血孕妇血清中Ig G抗A(B)抗体效价阳性率。方法:采用间接抗人球蛋白法检测Ig G抗A(B)抗体效价。结果:1061例O型血孕妇中血清Ig G类抗体效价≥1∶64者占14.42%(153/1061),O-A组与O-B组相比较P>0.05,x2=1.81。结论:对血清中Ig G类抗体效价≥1∶64者应给予及时临床干预及指导,对减少和预防新生儿溶血病的发生有积极的意义。
- 何惠梅周娟王文娟成艳索亮亮韩凯屈萍杜小云
- 关键词：O型血孕妇效价
- 陕西省凤翔县2007年～2013年新生儿TSH、Phe筛查结果分析被引量：1
- 2015年
- 目的分析凤翔县2007年~2013年新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法 2007年~2013年共采集新生儿末梢血干血斑标本23 344例,按要求送市新筛中心,应用DELFIA法对血标本进行TSH、Phe检测分析,以了解CH及PKU发病情况。结果 7年筛查新生儿23 344例,确诊CH13例（男性8人,女性5人）,发病率1∶1796,PKU7例（男性4人,女性3人）,发病率1∶3335。结论通过新生儿筛查表明,凤翔县CH、PKU发病率均高于全国水平,为制定卫生保健规划提供了本底资料,并提示保健部门应对患儿加强健康教育和落实干预措施,防止残疾儿发生,以提高我县人口素质。
- 郭小平唐凯成艳刘郁明刘莹张娟玲韩凯梁会娟
- 关键词：新生儿筛查甲状腺功能减低苯丙酮尿症
