闫慧
- 作品数：22 被引量：22H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教农业科学环境科学与工程更多>>
- 用Orbscan和Pentacam计算Visian ICL直径结果比较被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨应用Orbscan和Pentacam测量结果计算有晶状体眼人工晶状体（Visian ICL）直径对术后结果的影响.方法 临床病例系列研究.对2012年1月至2013年2月在上海新视界眼科医院行Visian ICL植入术患者,应用Orbscan和Pentacam测量结果计算ICL直径.研究对象包括：应用Orbscan测量的85例167只眼,平均年龄28.5岁,等效球镜为（-14.04±4.48）D;应用Pentacam测量的84例160只眼,平均年龄29.3岁,等效球镜为（-15.08±5.07）D.所有患者术后均用Pentacam测量拱高.结果 应用Pentacam测量结果选择的Visian ICL的平均直径大于应用Orbscan选择者,Orbscan组的ICL直径为（11.82±3.1） mm,Pentacam组的ICL直径为（11.98±3.1） mm,差异有统计学意义（t=4.897,P =0.000,P＜0.01）.Pentacam组的术后拱高高于Orbscan组,分别为（488±207） μm和（437±155） μm,差异有统计学意义（t=2.098,P=0.037,P＜0.05）.结论 行有晶状体眼人工晶状体植入术选择Visian ICL直径时,应用Pentacam测量结果选择的晶状体直径大于Orbscan测量选择ICL直径者,术后ICL拱高也较高.
- 李海燕刘青青闫慧
- 关键词：有晶状体眼人工晶状体植入术高度近视
- 围手术期的多功能下肢抬高支具
- 本发明涉及一种围手术期的多功能下肢抬高支具，所述的支具具有梯形主体，所述的梯形主体包括第一模块和与所述的第一模块可拆卸地相连接的第二模块，所述的第一模块具有倾斜表面，用于支撑大腿，所述的第二模块为梯形模块，用于术后康复训...
- 王晖王栋梁李扬何继业蔡贵泉闫慧
- 文献传递
- 谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果被引量：10
- 2018年
- 目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证，气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。结果3例患儿男1例、女2例，于15月龄～6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊，3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85 mmol/L（正常范围3.36～6.46），低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L（正常范围〈3.36）。全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异，1例携带ABCG8基因复合杂合变异，共发现3种ABCG5基因变异，包含2种已报道变异（p. N437K，p.R446X）和1种新变异（p.Q251X）及2种ABCG8基因新变异（p.R263Q，c.1528_1530delATC）。3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L（正常范围0.01～10.00），豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L（正常范围0.10～8.50），β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L（正常范围1.00～15.00），确诊为谷固醇血症。采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后，3例患儿血脂基本恢复正常，其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失，另一例未见改变。结论谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤，血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高。
- 房迪梁黎黎邱文娟范燕洁孙昱闫慧余永国顾学范
- 关键词：高胆固醇血症黄瘤病基因
- 视网膜母细胞瘤患儿家长心理状况调查被引量：3
- 2011年
- 目的调查视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患儿家长的心理健康状况。方法采用国际通用的焦虑自评量表和抑郁自评量表对121名患儿家长进行问卷调查,以国内常模作为对照。采用SAS 8.0统计软件对数据进行t检验和方差分析。结果 RB患儿家长的焦虑标准分(53.80±10.42)和抑郁标准分(58.90±10.89)均高于国内常模(P均<0.0001)。双眼RB患儿家长的焦虑标准分(58.19±10.57)和抑郁标准分(62.46±11.84)明显高于单眼RB组(焦虑和抑郁值分别为51.73±9.77,57.22±10.09,P值分别为0.0083,0.0423)。患儿所处的治疗阶段不同,家长文化程度不同,家庭经济状况不同,家长的焦虑和抑郁程度也不同。结论 RB患儿家长的焦虑、抑郁水平明显高于国内正常人群,提示对RB患儿家长进行心理疏导的必要性。
- 闫慧季迅达赵培泉
- 关键词：视网膜母细胞瘤家长心理
- 双眼视网膜毛细血管瘤一例
- 2016年
- 患者，女，39岁。2006年10月因右眼视物不清半年余就诊于外院，当时右眼视力为眼前手动，检眼镜检查颞上方视网膜可见2个粉红色隆起，大小分别为2个视盘直径（papillary diameter，PD）和IPD，可见扩张的滋养血管，周围视网膜有大片硬性渗出伴视网膜浅脱离（图1A，B）。左眼眼底未见异常。
- 闫慧金海鹰张琦季迅达赵培泉
- 关键词：视网膜毛细血管瘤双眼视网膜浅脱离检眼镜检查滋养血管硬性渗出
- KAI1过表达对视网膜母细胞瘤转移的抑制
- 目的 研究肿瘤转移抑制基因KAI1 在人视网膜母细胞瘤(RB)组织中的表达;研究KAI1对RB细胞转移能力的影响.方法 应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白免疫印迹(Western blot)检测KAI1 在26...
- 闫慧季迅达李旌赵培泉
- KAI1对HXO—Rb44细胞同质性黏附、迁移和侵袭能力的影响
- 2012年
- 目的研究肿瘤转移抑制基因KAI1对人视网膜母细胞瘤HXO．Rb44细胞黏附力、运动力和侵袭力的影响。方法实验研究。应用脂质体转染法将含KAI1的真核表达质粒pCMV—KAI1转染人HXO—Rb44细胞株，命名为HXO—Rb44-KAI1，使其KAI1蛋白过表达。以转染空载体质粒pcDNA3．1（＋）及未转染质粒的HXO—Rb44细胞作为对照，分别命名为HXO—Rb44．KAI1／zero及HXO—Rb44。质粒转染48h后，吹散细胞，显微镜下观察三组细胞的同质性黏附情况；应用Transwell小室及其联合Matrigel分别进行迁移和侵袭实验。100倍光镜下观察进入Transwell下室的细胞并随机选取5个视野进行细胞计数，采单因素方差分析对三组细胞的迁移和侵袭能力进行比较。结果质粒转染48h后，PCR及WesternBlot显示HX0-Rb44-KAI1细胞的KAI1表达明显强于HXO-Rb44-KAI1／zero及HXO—Rb44细胞。HXO—Rb44-KAI1细胞的同质性黏附力明显强于HXO-Rb44-KAI1／zero及HXO—Rb44细胞。Transwell迁移实验显示，100倍镜下下室中平均每视野细胞数，HXO—Rb44-KAI1组为（20．4±4．0）个，HXO-Rb44-KAI1／zero组为（46．0±4．5）个，HXO-Rb44组为（52．1±3．6）个，差异有统计学意义（F=256．71，P〈0．01）。侵袭实验显示100倍镜下下室中平均每视野细胞数，HXO—Rb44-KAI1组为（16．7±3．3）个，HXO—Rb4J4．KAI1／zero组为（42．5±3．7）个，HXO—Rb44组为（47．3±5．2）个，差异有统计学意义（F=235．12．P〈0．01）。结论KAI1可显著增强HXO—Rb44细胞同质性黏附力，抑制其运动力和侵袭力。
- 闫慧季迅达赵培泉
- 关键词：KAI1视网膜母细胞瘤细胞黏附细胞运动细胞浸润
- 截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充
- 目的 Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)是一种罕见发育迟缓综合征,我们利用高通量测序识别了两例WDSTS患者,结合文献详细描述了截短型KMT2A突变携带者的表型特征,扩充了WD STS的表型。方法利用...
- 孙昱胡国瑞刘慧丽张霞黄倬闫慧王丽丽范燕洁余永国顾学范
- 文献传递
- 先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
- 目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊一例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进一步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果一例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌...
- 刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国
- 文献传递
- 33例智力障碍病人的分子诊断:对外显组测序数据进行重新评估可以显著提高诊断率
- 肖冰邱文娟季星刘晓青范燕洁徐燕刘宇叶荟魏巍闫慧龚珠文沈理笑孙昱
