谷峰
- 作品数：7 被引量：5H指数：2
- 供职机构：国家人口计生委科学技术研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金科技部科技基础条件平台建设计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X连锁遗传性眼球震颤一家系
- 2006年
- 王玉晶杨玉俊刘红梅谷峰
- 关键词：先天性眼球震颤家系报道遗传性X连锁常染色体显性X染色体连锁
- 一个致密核性先天性白内障家系致病基因的初步研究
- 2007年
- 目的对一个致密核性先天性白内障家系的致病基因进行定位。方法根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置,选择紧密连锁的微卫星多态性标记,PCR扩增后进行基因分型,以分型结果为基础,利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基因进行排除定位。结果该家系临床表型为致密核性先天性白内障,目前尚无关于该表型致病突变的报道。已知的15个候选基因区域附近的微卫星位点均不存在等位基因共享;除D11S898外,其余27个微卫星位点的LOD值在重组率(θ)为0时均为-∝,致病基因与15个已知基因之间不存在连锁关系。结论该家系的致病基因不是15个已知的先天性白内障相关基因,其致病基因有待进一步研究。
- 郝晓琳马旭谷峰唐思梦王俊王开杰朱思泉
- 关键词：微卫星重复等位基因
- X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系被引量：2
- 2005年
- 王玉晶刘红梅杨玉俊谷峰王毅马旭
- 关键词：色觉检查视功能视功能
- 先天性眼球震颤遗传学研究进展被引量：1
- 2006年
- 先天性眼球震颤是一种不伴有其他明显眼病的眼科遗传病,该疾病的发生有很高的遗传异质性,已经发现多个致病基因座,Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12,可能还有新的基因座没有被发现,已经研究的基因座致病基因候选区域很大,在该区域的候选基因太多,所以必须精细定位后,才有可能完成致病基因的克隆工作。现对先天性眼球震颤遗传学的研究进展进行了综述。
- 谷峰王琳马旭
- 关键词：先天性眼球震颤基因定位基因克隆
- 脆性X综合征一家系
- 2005年
- 谷峰王琳马旭
- 关键词：脆性X综合征家系关节松弛智力低下先证者招风耳
- 常染色体显性遗传先天性核性白内障一家系致病基因的初步定位被引量：2
- 2007年
- 目的 初步定位一个显性遗传性先天性核性白内障家系的致病基因.方法 在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型,由LINKAGE软件处理,对该家系进行连锁分析.结果 在22q的D22S258、D22S315、D22S1163显示最大LOD值2.11（重组率θ=0）.单倍型分析提示致病基因位于D22S1174～D22S270大约18.5 Mbp的遗传距离.结论 该家系的致病基因定位于22q11.2～22q13,该范围内的CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4为其可能致病基因.
- 王俊马旭谷峰朱思泉郝晓琳王开杰
- 关键词：先天性白内障微卫星标记
- 特殊表型遗传性白内障一家系
- 2006年
- 谷峰陶黎明马旭
- 关键词：遗传性白内障家系表型后极性白内障裂隙灯检查核性白内障
