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Prader Willi综合征中不同基因型精神疾病和智力障碍的Meta分析: 目的：评价Prader Willi综合征不同基因型,父源性缺失或母源性单亲二倍体,患者智力水平和神经、精神性疾病发病的差异性.方法：制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、中国期刊全文...; 杨琳詹国栋丁俊杰王慧君马端黄国英周文浩; 关键词：儿童患者精神疾病智力障碍 META分析

5p部分单体3例全基因组拷贝数变异分析被引量：2: 2011年; 目的应用全基因组微阵列芯片平台,对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,以帮助解释基因型与表型的相关性。方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究。采用Cytogenetic Whole-Genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的Cri du chat综合征患儿的临床表型,行5p缺失大小及范围分析,对重复区域行候选基因分析。结果 3例患儿经微阵列芯片检测,均证实并更为精确的定位了5p的缺失范围。例15p缺失位于5p15.33-p13.3,例2缺失位于5p15.33-5p15.1,例3缺失位于5p15.33-p14.3;此外例2发现9p部分重复,例3发现7p部分重复。结合DECIPHER数据库已报道的5例Cri du chat综合征临床表型,重复区域和候选基因分析显示,临床表型为猫叫样哭声或声音异常:缺失片段重叠区域为5p15.33-15.31内3.86Mb,覆盖(IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因);临床表型为面容异常:缺失片段重叠区域为5p15.2-15.1内2.51Mb(覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因)。例3合并有先天性巨结肠。因纳入病例均为新生儿,无法评价是否存在智力低下和生长发育迟缓,无法对相应的关键区域进行分析。结论本研究提供了微阵列平台罕见潜在致病可能CNVs的分析方法,进一步为建立5p部分缺失表型基因型关联性提供了依据。; 杨琳倪锦文詹国栋王慧君陈超黄国英周文浩; 关键词：微阵列拷贝数变异

11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习被引量：3: 2012年; 目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5Mb),例2存在11号染色体短臂的大片段重复(32.5Mb)。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。; 杨琳陈龙霞詹国栋王来栓程国强马端黄国英周文浩; 关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征表型

6例有PierreRobin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析被引量：3: 2011年; 目的应用全基因组微阵列芯片平台，对6例具有Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS）表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，以发现与PRS相关的准确定位。方法对2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的符合PRS表现的6例患儿进行研究。采用Cytogenetic Whole Genome芯片筛查全基因组CNVs，对发现的所有CNVs进行分析，参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合已知PRS的相关区段进行分析，并与已发表文献进行比较。结果（1）6例患儿均具小下颌畸形、腭裂及舌后坠3种表型。此外，2例有其他特殊面容表现，2例有先天性心脏病，1例有先天性喉软骨发育不良，1例存在脉络膜多发囊性占位。（2）6例PRS患儿经微阵列芯片检测，最终获得7个罕见、有潜在临床意义的CNVs，分别为位于1p36．23-p26．22、14q11．1-q11．2和20p13的重复，以及4q23、1q43-q44的缺失各1例和14q32．31的缺失2例。（3）文献比对分析显示，lq43-q44、14q32．31区段可能与PRS表型有关，1q43-q44区段包含与神经系统发育相关的基因AKT3和不均一核蛋白U（heterogeneous nuclear ribonucleoproteinu，U hnRNPLD；14q32区段编码核仁小分子RNA，可能为基因组印迹区。结论本研究提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法，提示1q43-q44和14q32．31可能为与PRS有关的染色体区段。; 杨琳倪锦文詹国栋王慧君陈超黄国英周文浩; 关键词：PIERRE ROBIN综合征基因组微阵列分析

以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例被引量：4: 2014年; 目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果（1）2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（387 912～11 506 771 bp）缺失和8p23.1-8p11.1（11 508 387～43 321 279 bp）重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（46 385 ～7 809 878 bp）缺失和8p23.1-8p11.2（12 260 914 ～40 917 092 bp）重复.（2）与数据库中的病例信息比对结果：例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.; 梅枚杨琳詹国栋王慧君马端周文浩黄国英; 关键词：新生儿先天性心脏病

新生儿先天性中枢性低通气综合征二例基因型和表型的关联被引量：3: 2014年; 目的了解先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收集2例患儿的临床信息,同时提取基因组DNA,对PHOX2B及RET基因编码区进行聚合酶链反应扩增,产物经纯化后直接测序.采用Mutation Surveyor软件分析.同时检索国内外文献,进行基因型和表型关联分析. 结果 2例均为男性.例1为早产儿,出生时有窒息,生后以呼吸机依赖和腹胀为主要表现,经手术确诊为全结肠型巨结肠,因呼吸衰竭死亡.例2为足月儿,以反复发绀、呼吸机依赖为主要表现.例1检测到PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变（c.722 759her del）,属于非多聚丙氨酸延展突变（non polyalanine repeat expansion mutations,NPARMs）.例2检测到3号外显子小片段插入（c.776_777het_dup）,属于多聚丙氨酸延展突变（polyalanine repeat expansion mutations,PARMs）.2例患儿RET基因编码区测序均发现7号外显子单核苷酸多态性（rs1800860）,c.1296 A＞G,p A 432 A.检索文献发现,至2013年1 2月,全世界报道PHOX2B相关的CCHS共670例,其中90％以上为PARMs,余为NPARMs.表型方面,NPARMs较PARMs更为严重,且巨结肠和肿瘤的发生率更高. 结论 CCHS在新生儿期以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现可不典型.综合文献,95％以上CCHS由PHOX2B突变引起,NPARMs突变具有更严重的表型,7个以上GCN重复患儿常常需要持续通气支持治疗,其基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据,并可协助指导治疗和判断预后。; 梅枚杨琳詹国栋樊子川孙碧君曹云程国强周文浩; 关键词：通气不足

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8: 2013年; 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。; 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓红王慧君; 关键词：色素失禁症基因突变

15例具有腭-下颌-心脏畸形的新生儿全基因组拷贝数变异分析: 目的:本研究对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分析罕见CNVs与表型的相关性.方法:纳入具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生/儿15例.采用...; 杨琳詹国栋王慧君黄国英周文浩; 关键词：心脏畸形腭裂小下颌新生儿

31例综合征性先天性心脏病全基因组拷贝数变异分析: 目的先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)为婴幼儿死亡的主要原因,综合征性先天性心脏病约占先心病的22%,且更多见由染色体数量、结构等异常所导致。本研究针对综合征性先天性心脏病进行全基因...; 周文浩杨琳詹国栋王慧君马端黄国英

新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习被引量：7: 2015年; 目的探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合征.复习相关文献,分析基因型与临床表型的关系. 结果（1）例l患儿出生时即表现为过度生长,出生体重及头围均大于同胎龄新生儿的第97百分位数;存在尖下颌、动脉导管未闭、阴茎短小、肾盂增宽、头颅MRI异常及低血糖.例2患儿出生时过度生长不明显,随访至45月龄时身高大于同龄儿童平均值的3个标准差;存在左肾积水、脑损伤、喂养困难和黄疸等.（2）基因检测结果显示,例1患儿5q35.2-5q35.3区域缺失1.97 Mb（175 496 385～177 466 774 bp）,例2患儿5号染色体长臂NSD1基因区域缺失.2例患儿均确诊为NSD1基因缺失型的Sotos综合征. 结论 Sotos综合征表型与基因型具有相关性,基因检测有助于临床诊断.; 孙碧君杨琳梅枚樊子川詹国栋孙金峤周文浩; 关键词：核蛋白类细胞内信号肽和蛋白质类表型

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詹国栋

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