人类半胱氨酸蛋白酶抑制剂基因(cystatin E/M or CST6),又称胱抑C,最初是从转移性乳腺癌细胞中分离出来的一种具有抑制半胱氨酸蛋白酶作用的新基因。有研究发现CST6基因在浸润性乳腺癌、宫颈癌、转移性前列腺癌以及神经胶质脑瘤中表达均有下调,具有抑癌基因的潜能,并且还发现造成该基因表达下调的原因除了基因突变、基因缺失以外,表观遗传修饰的作用更为普遍,而且后者导致的基因沉默可以通过药物逆转。现今有一些关于CST6与癌症发生发展的研究取得了一定的成果。本文综述了CST6基因的功能研究以及其异常甲基化与癌症发生发展关系的研究进展,有望为揭示肿瘤的发生机制提供新的思路,为肿瘤的预防、诊断、治疗提供新的靶点。
