聂广俊
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查
- 目的IgA1分子铰链区O-糖链半乳糖的缺失是IgA 肾病(IgAN)发病的关键环节。β1,3半乳糖基转移酶(β1, 3GT)及其分子伴侣Cosmc是IgA1分子半乳糖基化过程中的重要分子。以往研究显示IgAN患者β1,3...
- 聂广俊李贵森张宏
- 文献传递
- IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查被引量：4
- 2007年
- 目的 探讨IgA肾病（IgAN）患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosme编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况。方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象。提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查。然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA。对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8～10个克隆进行体细胞突变筛查。结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率（MAF）为6．9%[SNP数据库（dbSNP）报告为9．5%]。B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体（15例IgA肾病患者,7例健康对照）送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点。结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率（MAF）较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。
- 聂广俊李贵森张宏
- 关键词：肾小球肾炎IGA体细胞突变
