管瑞
- 作品数:4 被引量:1H指数:1
- 供职机构:北京化工大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:生物学自动化与计算机技术医药卫生更多>>
- 基于PEM的基因组结构变异检测方法
- 2013年
- 结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义.将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测,是结构变异检测技术一个未来发展趋势.
- 高敬阳管瑞齐飞
- 关键词:基因组测序
- 基于AdaBoost的基因组缺失变异综合检测策略
- 2014年
- 针对基因组缺失变异检测中测序序列分裂比对方法所存在的假发现率较高的问题,提出了一种基于检测理论和AdaBoost的综合检测策略.首先,对配对末端测序序列进行初次映射和二次分裂比对,得到1 bp解析度的候选缺失变异集合,并使得该集合中包含尽可能多的候选变异;然后,依据配对末端测序序列映射分析、测序序列分裂比对和测序序列映射深度分析3类检测方法的基本原理,在2次比对结果中提取与缺失变异相关的序列特征;最后,以具有高泛化性能的AdaBoost神经网络集成模型为判别模型,筛除候选集中的伪阳性结果,从而得到最终结果集.实验结果表明,相对于传统的测序序列分裂比对方法,所提策略能够在几乎不损失检测敏感度的前提下更加有效地降低假发现率.
- 髙敬阳管瑞
- 关键词:特征提取ADABOOST
- 基于高通量测序技术的基因组结构变异检测算法被引量:1
- 2014年
- 基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一。本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明,阐述了以上四种方法两两结合的检测算法,并分析了各种检测方法的性能和适用的条件,说明混合结合的方法将会成为未来发展的方向。
- 高敬阳齐飞管瑞
- 关键词:生物信息学高通量测序技术
- 基于二代测序的基因组缺失变异综合检测策略
- 近年来,二代测序技术取得长足进步,以该技术为基础的结构变异检测方法层出不穷。然而,受测序序列的低覆盖甚至无覆盖、测序误差较大、二代测序序列短等因素制约,单一地使用这些方法并不能取得很好的检测效果。本文围绕一种重要的结构变...
- 管瑞
- 关键词:基因组特征提取机器学习算法
- 文献传递