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hURAT1基因3′非编码区SNP筛查及与原发性高尿酸血症的关系被引量：4: 2009年; 目的在人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因3′非编码区(3′UTR区)筛查与原发性高尿酸血症关联的单核苷酸多态性(SNP)。方法对原发性高尿酸血症病人273例、健康体检者429例(正常对照组),采用酚-氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,特异性引物扩增3′UTR区,并进行基因测序,对基因型及频率进行分析。结果共检测到3种SNP,分别为1925G>A、delG1951及G2174A,上述SNP位点所组成的基因型频率在高尿酸血症病人组和正常对照组差异无显著性。2例原发性高尿酸血症病人hURAT1基因3′UTR区第1827-1828位2个碱基缺失(delTC1827-1828),这2例病人的血尿酸水平明显高于其他病人,正常对照组未检测到该缺失。结论3′UTR区存在3个SNP位点,其中delTC1827-1828位点可能是原发性高尿酸血症致病位点。; 吕森森吴秀英韩琳王瑶李长贵; 关键词：高尿酸血症基因频率

hURAT1基因真核表达重组体的构建及意义: 2009年; 目的构建pcDNA3.1(-)/hURAT1真核表达重组体。方法提取人全血基因组DNA,进行PCR扩增,将纯化的扩增产物与表达载体pcDNA3.1(-)连接后转化DH5α感受态细胞。重组质粒经BamHⅠ和EcoRⅠ酶切后,应用核苷酸序列测定方法进行鉴定。结果PCR扩增得到hURAT1第2外显子至第5内含子长1 958 bp的基因片段。该片段与表达载体pcDNA3.1(-)连接后转化DH5α感受态细胞。重组质粒经酶切和核苷酸序列测定方法鉴定,证实hURAT 1片段插入序列和方向正确。结论hURAT 1基因组DNA片段插入真核表达载体pcDNA3.1(-)的序列和方向正确,可用于后续基因功能研究,尤其是编码序列和内含子序列变异的功能研究。; 王瑶韩琳李长贵; 关键词：基因内含子高尿酸血症

hURAT1基因5'UTR区荧光素酶表达重组体的构建被引量：1: 2010年; 目的构建人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因5’UTR区荧光素酶表达重组体。方法PCR扩增包含hURAT1基因启动子最小功能单位和5’UTR区域在内的DNA片段,克隆至荧光素酶表达载体pGL3-basic,构建hURAT1 5’UTR区表达重组体。重组体经双酶切后测序进行鉴定。结果克隆获得的590 bp的DNA序列与GenBank报道的一致,且插入方向正确。结论成功构建了含hURAT1基因5’UTR区的荧光素酶表达载体,可用于后续功能研究。; 刘贤贤李长贵王瑶吕森森; 关键词：荧光素酶

人尿酸盐转运子1基因第3内含子＋11G＞A单核苷酸多态性功能研究被引量：1: 2014年; 目的研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因的第3内含子＋11G＞A的单核苷酸多态性（SNP）对该基因功能的影响.方法以hURAT1的野生型和突变型重组质粒转染真核细胞后,比较mRNA表达情况;以hURAT1的cDNA为模板分别构建野生型、突变型和第5外显子缺失型质粒并合成mRNA,显微注射入斑马鱼胚胎卵黄中,观察不同hURAT1蛋白的亚细胞定位.结果与野生型相比,hURAT1基因第3内含子＋11G＞A突变型重组质粒在细胞内同时表达两种hURAT1的mRNA转录剪接体.一种为野生型,另一种为第5外显子完全缺失型.亚细胞定位研究表明,hURAT1野生型蛋白在细胞膜上有明显的富集,细胞质中呈点状分布;hURAT1突变型和第5外显子缺失型蛋白均弥散地存在于细胞质中,细胞膜上无表达.结论 hURAT1基因第3内含子＋11G＞ASNP导致该基因mRNA转录出现可变剪接,产生第5外显子完全缺失的hURAT1剪接异构体,影响蛋白的亚细胞定位.; 路杰王灿王瑶李长贵崔凌凌; 关键词：高尿酸血症

hURAT1基因第三内含子+11G>ASNP与高尿酸血症的相关性研究: 目的进一步验证该SNP与原发性高尿酸血症的相关性；开展体外功能研究，探讨该SNP是否通过影响hURAT1基因mRNA的可变剪接而改变hURAT1蛋白结构，近而增强肾近端小管对尿酸的重吸收，导致高尿酸血症。方法选择原发...; 韩琳王瑶李长贵苗志敏刘世国王云龙孟冬梅崔凌凌

hURAT1基因5'UTR区+262C/T、+292C/G点突变对启动子活性的影响: 目的 hURAT1是维持血尿酸水平的关键离子通道，是导致原发性高尿酸血症的重要侯选基因。根据前期工作基础，在原发性高尿酸血症患者中发现hURAT1基因5'UTR区存在+262C/T和+292C/G点突变，未在健康...; 刘贤贤李长贵王瑶韩琳孟冬梅王云龙刘世国崔凌凌

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王瑶