汤莹
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
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- 一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究
- 目的 先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic ty...
- 汤莹兰风华
- 关键词：基因突变
- 先天性无痛无汗症一例
- 分析了一例小儿先天性无痛无汗症患者的临床表现，本例患儿染色体核型正常，双亲非近亲结婚，染色体核型及表型均正常，孕期无致畸因素接触史，家族中无类似疾病，可排除染色体病和环境因素所致，推测患儿的父母可能是致病基因的携带者，将...
- 汤莹兰风华
- 关键词：小儿患者先天性无痛无汗症临床病理
- 人精子特异性乳酸脱氢酶结构和功能的计算生物学分析
- 2013年
- 精子特异性乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH),又称乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDH-C4),特异性地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸组织中,与精子的生成、代谢、获能等有密切关系.根据GenBank数据库中人LDH-C4氨基酸序列(P07864),利用PROSITE数据库预测人LDH-C4的功能基序;利用Clustalw2、TreeView1.6.6进行LDH-C4进化树的构建;利用I-TASSER软件预测人LDH-C4的二、三、四级结构以及功能位点.结果表明:在190!196位有1个LDH活性位点,该位点为脊椎动物各亚型乳酸脱氢酶共有的催化位点,为进化中的1个保守序列;从进化树来看,LDHC和LDHB的亲缘关系比较近;人LDH-C4与小鼠LDH-C4的二级、三级结构具有很高的相似性;LDH-C4属乳酸脱氢酶-苹果酸脱氢酶(LDH-MDH)超家族中的LDH-1(cd05293)家族的成员,属于NAD依赖性酶,拥有LDH-1家族具备的基本结构特点.以上结果为研究LDH-C4基因突变对其功能的影响打下基础.
- 汤莹颜水堤郑德柱张朵林宇翔兰风华
- 关键词：计算生物学
- X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究
- 目的 X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP (BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确...
- 李晓丽严爱贞汤莹兰风华
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- 先天性无痛无汗症家系中NTRK1基因新突变的发现
- 目的 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由编码神经营养酪氨酸激酶受体1型的基因(neurotr...
- 汤莹李清琴林炎鸿兰风华
- 关键词：突变
- 文献传递
- 中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变被引量：5
- 2014年
- 目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA，PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序，评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变：c.2086_2087insC（P．Arg696 fsx）突变，该突变引起开放阅读框架改变，提前引入终止密码子，导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生，部分酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c．2086_2087insC（P．Arg696 fsx）突变携带者，其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析，发现1个新的NTRK1基因突变。
- 汤莹郑德柱李清琴王志红林炎鸿兰风华
- 关键词：突变
- 多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3
- 2013年
- 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。
- 汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华
- 关键词：突变产前诊断
- 先天性无痛无汗症一例
- 患儿男,3岁3个月,足月因"羊水过少"剖宫产娩下。母孕期下常,非近亲结婚。家族中无同病患者。患儿生后3天出现发热,体温39℃,未见出汗,因反复发烧多次入院查不到原因,诊断为"新生儿败血症",曾用多种抗生素治疗效果不显,药...
- 汤莹兰风华
- 关键词：先天性无痛无汗症
- 文献传递
