柯青
- 作品数：29 被引量：59H指数：6
- 供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 原发性低钾型周期性麻痹相关离子通道基因突变研究进展被引量：7
- 2006年
- 目前已知原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31-32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1-25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。所有的错义突变均位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸(Arg),大部分被组氨酸(His)替代,有时被甘氨酸(Gly)、丝氨酸(Ser)替代。从CACNA1S基因编码的钙通道α1亚单位的第Ⅱ和第Ⅳ结构域S4跨膜区发现了Arg528His/Gly、Arg1239His/Gly突变,从SCN4A基因编码的钠通道α亚单位第Ⅱ结构域S4跨膜区发现Arg669His,Arg672His/Gly/Ser突变。突变通道的功能研究发现,突变钙通道出现钙电流密度下降,钙通道激活减慢;突变钠通道失活明显增强,动作电位达到峰值的速率和传导速率减低。该文对HypoPP相关离子通道基因突变及其突变基因的功能进行综述,以利对HypoPP的深入理解。
- 柯青吴卫平
- 关键词：钙通道钠通道基因突变
- 亚急性抗IgLON5脑病患者的临床随访研究
- 目的 :抗IgLON5脑病以睡眠和运动障碍为主要表现,大多具有慢性进展性病程。然而,该病亦存在亚急性或急性病程,尚不明确该病的临床演变过程及药物治疗反应。本研究旨在描述一例亚急性起病患者的临床特征及疾病演变过程,探索其对...
- 刘晓燕柯青
- 原发性低钾型周期性麻痹的离子通道基因突变及临床研究
- 原发性低钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis，HOKPP)是常染色体显性遗传性肌肉病，分为家族性(familialhypokalemicperiodicparalysis，FHOKPP...
- 柯青
- 关键词：神经肌肉疾病基因突变
- 文献传递
- Dysferlinopathy一例临床、病理、基因和综述
- 男性,31岁,四肢无力5年。自幼运动能力尚可。家族史:父母亲为表兄妹近亲结婚,家族中无类似患者。体检:神志清楚,言语清晰,智能正常,眼球活动自如,眼裂等称,闭目,闭唇,舌抵颊5级,屈颈、肩外展、伸屈肘、屈腕4级,伸腕、伸...
- 柯青刘晓燕汪建文纪芳何芳萍
- 一例以下肢无力为首发症状的非典型面肩肱肌营养不良症
- 目的:面肩肱肌营养不良症临床异质性高,其中,非典型面肩肱肌营养不良症约占1/3。非典型面肩肱肌营养不良症的临床误诊率极高,目前尚缺乏系统的研究。本研究对一例以下肢无力为首发症状的不典型面肩肱肌营养不良症进行系统学习,以增...
- 余丽华纪芳汪建文柯青
- 一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变被引量：8
- 2006年
- 目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemicperiodicparalysis,HOKPP)相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结该家系患者的临床特点。结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准,突出特点为:儿童期发病,青春期加重,成年后病情减轻;女性在月经前期好发,而妊娠期无发作;钾剂和乙酰唑胺治疗有效。DNA测序结果发现2例患者的CACNA1S基因第30外显子上均存在3716(G→A)杂合突变,导致氨基酸序列改变R1239H,家族其他成员未见此突变。结论中国家族性HOKPP存在CACNA1S基因R1239H突变。
- 柯青吴卫平郭秀海徐全刚黄德晖毛燕玲霍春暖
- 关键词：低血钾型周期性麻痹钙通道钠通道突变
- 13例晚发型庞贝病临床特征分析
- 2024年
- 目的探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测。结果13例患者中男7例,女6例;家系患者5例,散发患者8例;中位发病年龄17岁(8~52岁),中位就诊年龄24岁(10~52岁),中位确诊年龄31岁(14~58岁)。患者首发症状,10例患者表现为肢体无力,3例患者表现为呼吸困难。血清肌酸激酶平均水平552 U/L(55~1084 U/L),1例患者血清肌酸激酶水平正常。13例患者均有脊柱侧弯、不同程度限制性通气功能障碍。9例患者行神经电生理检查均提示肌源性损害,其中8例患者有临床下肌强直放电。GAA活性平均值0.3μmol/(L·h)[0.17~0.5μmol/(L·h)]。共检出GAA基因13个变异位点,最常见突变位点c.2238G>C(p.W746C)。发现c.543del(p.F181Lfs*40)、c.839_840insCC(p.R281Pfs*34)、c.1800_1823del(p.S601_R608del)、c.2296T>C(p.Y766H)、c.995C>A(p.S332*)共5个新变异位点。结论LOPD是一种容易延误诊断的罕见病。肢体近端无力、呼吸功能下降、肌酸激酶轻中度升高、脊柱侧弯、肌电图提示临床下肌强直放电是LOPD的高危“画像”。c.2238G>C(p.W746C)是其热点突变,新发现的5个GAA变异位点丰富了GAA基因突变谱系。
- 纪芳何芳萍李亦倪婕余丽华孟繁霞陈海岩柯青
- 关键词：突变
- 基于学习金字塔理论的同伴互助教学方法在神经内科临床实习中的应用被引量：5
- 2022年
- 目的探讨基于学习金字塔理论的同伴互助教学方法在神经内科临床实习中的应用效果。方法选择2021年7月~12月在浙江大学医学院附属第一医院神经内科进行临床实习的2017级五年制临床医学专业76名学生作为研究对象,按照轮转批次采用随机数字表法将其分为试验组和对照组。试验组42名学生,采用同伴互助教学方法;对照组34名学生,采用传统教学方法。2周教学结束后,通过理论知识、临床技能考核成绩和问卷调查结果,比较两组教学效果。结果在理论知识上,试验组学生分数[(45.4±3.9)分]高于对照组学生[(41.8±5.1)分],其差异具有统计学意义(P<0.05);在临床技能总分上,试验组学生分数[(46.4±1.4)分]高于对照组学生[(44.9±1.6)分],其差异具有统计学意义(P<0.05)。问卷调查结果显示,在课前学习任务完成度、课堂讨论参与程度、教学内容掌握程度、学习积极性、团队协作能力、教学方法满意度等方面,试验组学生的评分均高于对照组学生,其差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论基于学习金字塔理论的同伴互助教学方法能够提高神经内科临床实习学生的理论知识、临床技能考核成绩和学习积极性等评分,获得了学生的好评,有助于提高神经内科临床实习的教学质量。
- 柯青戴雪娇孟繁霞杨思思余丽华
- 关键词：医学生神经内科
- 合并低钾型周期性麻痹的手术患者基因突变筛查及麻醉处理
- 2008年
- 目的通过筛查原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP)相关基因突变位点,探讨合并HOKPP患者的手术麻醉处理方法,总结该类患者麻醉处理注意事项。方法应用PCR-直接测序技术,对5例HOKPP患者进行候选基因CACNA1S和SCN4A筛查。并对该5例患者在静脉复合气管插管全麻下,分别施行上腹部手术、声带息肉摘除术及鼻息肉摘除术,麻醉诱导用咪达唑仑0.1mg/kg,丙泊酚2mg/kg,芬太尼4μg/kg,罗库溴铵0.6mg/kg。麻醉维持间断静注芬太尼、罗库溴铵,持续微泵静注丙泊酚。结果DNA测序结果发现1例患者的CACNA1S基因外显子30上存在3716(G→A)杂合突变,导致氨基酸序列R1239H改变。该组HOKPP患者在围手术期生命体征稳定,手术过程顺利,未出现血电解质紊乱、心律失常、HOKPP发作、恶性高热等麻醉意外和并发症。术毕至气管拔管的时间为40～90min。结论HOKPP存在CACNA1S基因突变,在手术过程中应注意HOKPP患者的血钾浓度变化,心电图监测,避免心律失常发生,同时注意麻醉方式和麻醉药物的选择,避免麻醉药物选择不当诱发HOKPP、恶性高热等麻醉意外和严重并发症。
- 赵有成柯青
- 关键词：低钾型周期性麻痹基因突变麻醉处理
- 原发性低钾型周期性麻痹的离子通道基因突变研究
- 目的:对我国原发性低钾型周期性麻痹患者进行基因突变研究,明确国人HOKPP突变位点、突变与临床表型的相关性。方法:我们利用PCR-直接测序技术对12例原发性家族性低钾型周期性麻痹家系先证者进行了候选基因 (CACNA1S...
- 柯青吴卫平
- 文献传递
