李明珊
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
- 供职机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2型糖尿病患者中血尿酸相关基因的基因间相互作用分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨T2DM患者中SUA与相关基因的关联及交互作用。方法纳入1574例T2DM患者,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对56个基因的86个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析。结果在T2DM患者中ABCG2(rs2231142)、PKHD1(rs9395706)、PDGFB(rs2285094)、LPHN3(rs6856526)及MC4R(rs17782313)基因的多态性与SUA水平相关(P<0.05)。同时,有6组基因存在交互作用(P<0.001)。结论 ABCG2、PKHD1、PDGFB、LPHN3及MC4R基因的多态性与T2DM患者SUA水平相关。
- 魏凤江蔡春友时文涛陈莉明林静娜韩鸿玲苏龙吕佳焦红肖杨付花李明珊王玉华邹磊凌超李卫东
- 关键词：血尿酸单核苷酸多态性
- 汉族人群中多巴反应性肌张力障碍的分子遗传学研究
- 目的： 对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的GTP环化水解酶1基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因（TH)进行测序，探究DRD发病与基因突变的关系，扩充与该病相关的基因突变范围。并且采用MLPA技术分析GC...
- 李明珊
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变
- 文献传递
- 汉族多巴反应性肌张力障碍患者中的GTP环化水解酶I基因缺失
- 2014年
- 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶I基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失。方法:对来自4个DRD家系共8名患者及其5名无症状家属、10名散发性DRD患者和3名正常对照者的GCH1、TH、SGCE基因的22个外显子进行多重连接式探针扩增(MLPA)分析,对MLPA结果出现异常的外显子采用实时定量PCR(qPCR)进行验证,然后使用ddCt法与正常对照者比较分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外显子缺失。结果:1名散发性DRD患者的GCH1基因1号外显子出现杂合缺失,正常对照均未发现此外显子缺失。其余家系或散发性患者未检测到外显子缺失或扩增。结论:在汉族人群中,散发性DRD患者GCH1基因存在外显子缺失,但出现频率较低;对于突变阴性的散发性DRD患者,有必要检测其GCH1基因是否存在缺失。
- 李明珊蔡春友时文涛张本恕李卫东
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍实时定量PCR外显子缺失
- 中国人群2型糖尿病相关基因的关联分析及基因型交互作用研究被引量：3
- 2013年
- 目的:检验糖尿病候选基因在中国人群中与2型糖尿病的相关性。方法:以1 463名无血缘关系的中国天津地区人群为研究对象[其中对照组(非糖尿病)548名,病例组(2型糖尿病)915名]进行病例-对照研究。采用MALDI-TOF MS对17个基因的21个SNP位点进行基因分型,运用PLINK软件进行关联分析及基因型交互作用分析。结果:发现5个SNP位点与2型糖尿病显著相关(P<0.05),分别为CDKN2A/B(rs10811661,P=2.91×10-5)、CDKAL1(rs7756992,P=0.0028)、LPHN3(rs6856526,P=0.0031)、IGF2BP2(rs4402960,P=0.0006)和ABCG2(rs2231142,P=0.0315);并发现6对基因间的交互作用达到显著水平(P<0.05)。结论:LPHN3和ABCG2基因的多态性与2型糖尿病相关;并进一步验证了CDKN2A/B、CDKAL1、IGF2BP2基因的多态性在中国人群中与2型糖尿病的关联性。
- 焦红肖蔡春友魏凤江时文涛陈莉明林静娜韩鸿玲凌超于萍吕佳杨付花李明珊冯淑芝李卫东
- 关键词：2型糖尿病单核苷酸多态性
