徐雪琴
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：浙江省温州市第二人民医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
- 染色体数目异常是引起新生儿先天性遗传病的主要因素之一。传统的羊水细胞培养、染色体核型分析是宫内产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法,但该方法所需时间长、技术难度大、易受培养条件的影响。对未经培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交...
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 文献传递
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常被引量：2
- 2010年
- 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- 荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
- 2010年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。
- 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
