岑志栋
- 作品数：57 被引量：42H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
- 2017年
- 先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。
- 卢兴娇谢非岑志栋岑志栋郑晓省陈悠陈悠
- 关键词：家系进行性加重上肢活动
- 原发性家族性脑钙化患者MYORG基因的遗传学分析
- 目的:明确MYORG基因与中国原发性家族性脑钙化患者关系;进一步丰富携带MYORG基因突变患者的基因谱和临床表型谱。方法:收集18例家族性原发性家族性脑钙化患者(来自13个表现为隐性遗传模式的家系)、151例散发性原发性...
- 陈悠傅锋陈思岑志栋汤海燕黄金秀谢非郑晓省杨德壕王昊天黄雪融章昀周永吉刘静宇罗巍
- 关键词：遗传学分析
- 发作性运动诱发性运动障碍伴癫痫一家系
- 目的:明确1发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmalkinesigenic dyskinesia,PKD)家系的致病基因。方法:利用基二代测序技术的,对一PKD家系进行相关基因突变检查,并通过Sanger测序进行验...
- 岑志栋高柳燕冯建华
- 一个Silver综合征家系BSCL2基因的突变检测
- 先证者,女,34岁,汉族。因'双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年'就诊。查体：神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力查,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈'爪形手';双下肢肌张力增高...
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 文献传递
- 一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析被引量：1
- 2019年
- 目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异.结果先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉.二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号:NM_000033)存在c.623T>A(p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异.结论对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良.
- 潘钦卿郑晓省岑志栋罗巍
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因
- 家族性皮质性肌阵挛性震颤伴癫痫十六个家系46例的诱发电位分析
- 尹厚民岑志栋罗巍
- MYORG基因杂合突变与原发性家族性脑钙化相关性
- 背景与目的原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC)是一种以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经退行性疾病,可伴有多种神经精神症状,具有高度临床...
- 陈悠岑志栋陈欣辉王昊天罗巍
- 原发性家族性脑钙化研究进展被引量：2
- 2017年
- 原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性。目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关。本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述。
- 陈悠岑志栋罗巍
- 关键词：钙质沉着症脑疾病
- 帕金森病患者流涎与吞咽困难的关系研究被引量：13
- 2016年
- 目的：研究帕金森病患者流涎的发生率及其与吞咽困难等临床资料的关系。方法选取门诊确诊为原发性帕金森病患者116例，收集患者的性别、年龄、教育年限、发病年龄、临床表型、病程、用药情况、Hoehn ＆ Yahr分级等临床资料，是否流涎的评估采用统一帕金森病评定量表日常生活活动第6条。所有患者进行电视X线透视吞咽功能检查。结果我们发现帕金森病患者流涎的发生率为59.5％（69／116，95％ CI 50.6％～68.4％），男性比女性流涎发生率高（分别为47／70比22／46，χ2＝4.298， P＝0.038）。帕金森病患者流涎与口腔期吞咽困难呈正相关：食物从口腔漏出唇外：稀流质r＝0.229， P＝0.014，浓流质r＝0.197， P＝0.034，糊状食物r＝0.231， P＝0.013，固体食物r＝0.255， P＝0.006；口腔食物残留（＞1 ml）：稀流质r＝0.319， P＜0.01，固体食物r＝0.185， P＝0.047；舌根移送延迟：稀流质r＝0.279， P＝0.002，浓流质r＝0.209， P＝0.024；咽移送延迟：糊状食物r＝0.257， P＝0.005。流涎评分与患者Hoehn＆Yahr分级、病程、左旋多巴等效剂量之间差异无统计学意义。帕金森病患者吞咽困难的发生率是87.1％（95％CI 81.0％～93.2％），稀流质食物更易发生咽期吞咽困难（ P＝0.03）。随着Hoehn＆Yahr分级的增加，口腔期、咽期吞咽困难发生率增加。病程中、晚期比早期更易发生口腔期、咽期吞咽困难。结论流涎和吞咽困难是帕金森病患者常见的非运动症状，其中男性流涎发生率高，流涎与口腔期吞咽困难呈正相关。稀流质食物更易发生咽期吞咽困难；随着Hoehn＆Yahr分级的增加，口腔期、咽期吞咽困难发生率增加；病程中、晚期比早期更易发生口腔期及咽期吞咽困难。
- 谢朝艳丁雪萍高吉祥熊冰岑志栋娄丹宁娄毓婷罗巍
- 关键词：帕金森病流涎吞咽困难
- 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析
- 目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台;2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (...
- 卢兴娇张文颖欧阳志远谢非岑志栋张宝荣罗巍
- 文献传递
