目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析DNA修复基因XRCC1c.399多态性。结果病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。与Arg/Arg(野生型)相比较,携带XRCC1c.399Arg/Gln及Gln/Gln基因型个体发生喉癌的危险性升高了3.50倍(OR=3.50,95%CI=1.39～8.84)。结论XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传易感性有关联,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。
目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P<0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。
