乔琳
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 比较CMA和核型分析在胎儿脐血产前诊断中的应用价值
- 目的回顾性分析胎儿脐血染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取120例因超声异常、高龄、唐筛高风险及产...
- 陆勇刚韩旭沈颖华刘蒙迪乔琳徐晨明
- 关键词：核型分析产前诊断
- 文献传递
- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
- 文献传递
- 产前诊断18三体嵌合体一例
- 2013年
- 孕妇39岁。第1胎，孕期无特殊。于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞，置两个培养瓶内独立培养。羊水标本颜色正常，肉眼看非血性，离心后也无红细胞沉淀。细胞生长良好，
- 赵欣荣沈颖华高佳琪赵慧佳乔琳
- 关键词：18三体产前诊断嵌合体羊膜腔穿刺羊水细胞细胞生长
- 荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。
- 韩旭王彦林吴怡赵慧佳乔琳赵欣荣
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断胎儿心脏畸形
