龚惠勇
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：2
- 2009年
- 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。
- 卜枫啸彭聿王树辉潘琼胡正茂龚惠勇张静邬玲仟梁德生潘乾冯永夏昆夏家辉
- 关键词：听力下降候选基因
- 四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究
- 寻常性鱼鳞病/(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ/)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23/%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特...
- 龚惠勇
- 关键词：寻常性鱼鳞病突变检测
- 文献传递
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位被引量：2
- 2008年
- 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
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- 关键词：寻常性鱼鳞病微卫星标记
- PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础被引量：2
- 2008年
- 角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下降.筛选稳定表达PITX2WT和R62H的HeLa细胞克隆,用流式细胞仪分析细胞周期,并用Quantitative Real-time PCR来检测细胞克隆的β-catenin和Cyclin D1的表达水平,结果发现稳定表达PITX2R62H的HeLa细胞的增殖活性低于PITX2WT,且β-catenin和CyclinD1的mRNA水平均比PITX2WT明显下降.由此推测,R62H突变使Wnt/β-catenin→PITX2信号途径发生改变,促使基因表达异常,导致细胞异常增生和角膜环状皮样瘤的形成.
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- 关键词：PITX2转录因子Β-CATENINCYCLIND1
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
