马兰茗
- 作品数：7 被引量：11H指数：1
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第四医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省卫生厅科研项目哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目更多>>
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- 脉络膜上腔视觉假体刺激参数的选择
- 2014年
- 目的探讨脉络膜上腔电刺激参数优化的组合方式,指导实际应用中脉络膜上腔视觉假体刺激方案的选择。方法将带有不同尺寸刺激点(50μm、150μm、350μm、500μm)的薄膜电极植入白兔脉络膜上腔,进行跨视网膜电刺激,于动物的视觉皮层硬脑膜外记录电诱发电位(electrical evoked potential,EEP)。实验中采用的刺激脉冲波形为先负后正或先正后负的双相脉冲,脉冲宽度分别为0.25 ms、0.50 ms、0.75 ms和1.00 ms,刺激频率为1 Hz、2 Hz和4 Hz。结果实验中无论采用哪种尺寸的电极进行刺激,整体上诱发EEP所需的阈电流均随着脉冲宽度的增加而减小,随着刺激频率的增加而增加。当刺激频率从1 Hz增加到4 Hz时,阈电流增加的幅度在短脉冲宽度(0.25 ms)刺激时为77%(500μm电极)和170%(150μm电极);在长脉冲宽度(1.0 ms)刺激时,增加的幅度较低,约为38%(500μm电极)和131%(150μm电极)。与此同时先负后正的刺激脉冲所需的阈电流总是低于先正后负的刺激脉冲所需的阈电流。结论由于采用大尺寸的电极伴以长脉冲宽度刺激时,诱发EEP所需的阈电流强度随刺激频率增加的幅度较小,此外先负后正的刺激脉冲所需的阈电流也相对较低,因此这些都将成为脉络膜上腔视觉假体未来应用中优先选择的刺激方案。
- 梁婷范明马兰茗隋晓红
- 关键词：电刺激电极脉络膜上腔视觉假体
- 晶体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障
- 目的：利用基因筛查等分析研究方法,定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因,探索先天性白内障的发病机理,为先天性白内障的产前诊断提供依据,同时为中国人群先天性白内障图谱的绘制提供有价值的补充。
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- 马兰茗
- 关键词：白内障致病基因基因定位常染色体显性遗传核性白内障
- 东北地区不典型性Leber's视神经病二家系基因诊断
- 目的：对东北地区临床表现不典型的二个 Leber’s 视神经病家系进行确定诊断。方法：对二家系共21人进行相关眼科检查,并通过突变特异性引物聚合酶链反应法(mutation- specific priming polym...
- 赵佳鑫马兰茗党秀红齐艳华
- 文献传递
- 一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因突变分析
- 2013年
- 目的:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统。其临床表现多样,主要以"咖啡牛奶斑"、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,Ⅰ型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NF1基因编码蛋白,是一种肿瘤抑制蛋白,可抑制细胞的过度生长。NF1基因突变不仅可导致细胞过度生长,还可增加良性及恶性肿瘤的发生风险。本研究中,我们通过基因突变分析,确定中国东北地区一个伴有先天性白内障的Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的突变位点。方法:通过聚合酶链反应(PCR)和NF1基因直接测序分析对家系中的3名患者及2名健康成员进行基因突变检测,以确定其突变位点。结果:此家系呈常染色体显性遗传。通过基因序列分析发现NF1基因第1140密码子第二个碱基呈杂合子点突变C→G,导致一个无义突变S1140X,家系中健康成员和正常对照未检测到此突变存在。结论:通过NF1基因测序分析,我们发现NF1基因的S1140X突变是引起该家系NF1疾病的致病原因,该突变导致NF1基因终止密码提前,神经纤维瘤素蛋白截短。本研究丰富了我国关于Ⅰ型神经纤维瘤病在眼科的临床表现。
- 李丹丹王进梁婷马兰茗刘明
- 关键词：I型神经纤维瘤病基因突变
- 一先天性粉尘状白内障家系的致病基因筛查
- 目的：利用基因筛查的分析研究方法,寻找一先天性白内障家系致病基因,探索先天性白内障的发病机理,从而为先天性白内障的产前诊断提供依据,并且对中国人群先天性白内障图谱的绘制提供有价值的补充。方法：收集常染色体显性
- 马兰茗赵佳鑫苏红齐艳华
- 文献传递
- 光学相干断层扫描测量下方泪河高度诊断2型糖尿病患者眼干燥症的可行性被引量：1
- 2013年
- 目的探讨应用光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)测量下方泪河高度(tear meniscus height,TMH)诊断2型糖尿病患者眼干燥症的可行性。方法选择2011年3月至12月就诊于哈尔滨医科大学附属第四医院眼科的48例(48眼)不同程度2型糖尿病眼干燥症患者和50例(50眼)正常志愿者,应用OCT和测微目镜测量下方TMH值,采用配对t检验、组内相关系数、两独立样本t检验、单因素方差分析及Spearman秩相关分析等方法,比较正常眼组与2型糖尿病眼干燥症患者组TMH值、两研究者分析同一检查者获取的TMH值、两研究者同一时间获取的同一组人的TMH值、同一研究者1周前后重复的测量值,以及比较OCT获得的TMH值与裂隙灯显微镜下测微目镜获得的TMH值。结果 OCT检测结果表明,正常眼下方TMH值[(0.257±0.048)mm]明显高于2级、3级、4级2型糖尿病眼干燥症组下方TMH值[(0.217±0.037)mm、(0.125±0.048)mm、(0.072±0.039)mm],差异均有统计学意义(均为P<0.05),且不同程度糖尿病眼干燥症患者组间TMH值亦有明显差异(F=54.683,P=0.000)。绘制受试者工作特征曲线,将诊断临界值定为0.221mm,其敏感性为76.9%,特异性为72.6%。两研究者分析22只正常眼下方TMH值分别为(0.257±0.048)mm和(0.253±0.059)mm,同一时间两研究者独立获取并分析的24只正常眼的下方TMH值分别为(0.253±0.048)mm和(0.267±0.058)mm,同一研究者不同时间获取的22只正常眼下方TMH值分别为(0.264±0.049)mm和(0.264±0.041)mm,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。OCT与测微目镜测量下方TMH值[(0.251±0.032)mm]结果呈显著正相关(r=0.658,P=0.000)。结论应用OCT测量下方TMH值具有良好的可靠性和可重复性,有望成为临床上诊断2型糖尿病患者眼干燥症的客观指标之一。
- 马兰茗金喜浓金丽
- 关键词：光学相干断层扫描2型糖尿病眼干燥症
- 晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障被引量：9
- 2008年
- 目的定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因。方法收集该家系资料,针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物,对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析,了解是否有相应的改变。结果此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因βB2的第6外显子存在一个C→T突变,此突变导致终止密码子提前出现。该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A/T的单核苷酸多态性。结论编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因。
- 齐艳华马兰茗
- 关键词：先天性白内障突变单核苷酸多态性
