- 反复自发流产夫妇的染色体研究——附142对夫妇染色体分析
- 本文对1985年5月至1994年5月间来我室进行遗传咨询的142对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者7例,异常率为2.46%。变异核型(即大Y、小Y、P+等)28例,变异出现率为9.85%。阐明了染色体异...
- 肖翰符生苗谢仲琼韩慧
- 文献传递
- 142对反复自发流产夫妇的染色体研究被引量：8
- 1996年
- 本文对１９８５年５月至１９９４年５月间来我室进行遗传咨询的１４２对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者７例，异常率为２．４６％。变异核型（即大Ｙ、小Ｙ、ｐ＋等）２８例，变异出现率为９．８５％。阐明了染色体异常是反复自发流产的重要原因之一，且提出了染色体的上述变异与反复流产之间并非巧合事件，它们很可能是胎儿流产的原因之一。应引起临床及各研究机构的重视。
- 肖翰符生苗谢仲琼韩慧
- 关键词：流产反复流产自发流产染色体
- 海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例
- 2002年
- 韩慧符生苗谢仲琼陈鑫苹
- 关键词：家系调查
- 2806例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析被引量：4
- 2006年
- 目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析。结果2806例患者中发现异常核型269例,异常率为9.59%。结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引起社会的关注。
- 韩慧符生苗谢仲琼
- 关键词：染色体异常核型分析
- 羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用
- 2013年
- 目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在高危妊娠产前诊断中的应用价值。方法采用原位培养法对431例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果 431例标本培养成功429例,培养成功率99.5%,共检出异常核型20例,异常率为4.64%,其中21-三体10例,18-三体4例,13-三体2例,其中13-三体嵌合体一例,其他异常核型4例。结论羊水细胞原位培养法高效、简便和成功率高,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺做产前诊断十分必要。
- 黄海燕韩慧符生苗
- 关键词：产前诊断染色体核型分析羊水细胞培养
- 染色体平衡易位t(17;21)一家系二例
- 2003年
- 谢仲琼符生苗韩慧陈鑫苹
- 关键词：染色体平衡易位习惯性流产胎儿畸形家系调查染色体核型
- 168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论 DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。
- 许邦发韩慧谢中琼黄海燕符生苗
- 关键词：唐氏综合征核型分析
- 75例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用被引量：5
- 2010年
- 目的：探讨羊水细胞培养染色体分析法在产前诊断中的应用价值。方法：对75例16—30孕周有染色体疾病产前诊断指征的孕妇，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，经T型细胞瓶培养法检查胎儿染色体核型，结合临床资料对异常核型进行分析。结果：全部病例均穿刺成功，羊水细胞培养成功率97．3％（73／75）；检出染色体异常12例，检出率16．0％（12175）；诊断出21-三体5例，性染色体异常5例，其他异常2例。结论：对具有产前诊断指征的孕妇经腹羊膜腔穿刺，羊水经细胞瓶培养法分析染色体是安全、高效的方法，能降低新生儿缺陷，提高人口素质。
- 龚护民许艳韩慧
- 关键词：羊膜腔穿刺细胞培养染色体产前诊断
- 598例儿童染色体核型分析
- 2011年
- 目的探讨遗传咨询中儿童染色体异常核型的频率和类型。方法 598例儿童无菌外周血常规接种、培养、制片、G显带分析。结果 598例儿童检出染色体异常核型288例,异常检出率为48.16%;包括34种异常核型,其中常染色体异常263例(91.31%),性染色体数目及结构异常25例(8.68%),以Downs’综合征和Turner综合征最为常见。结论儿童染色体异常核型以21-三体为主,其次为性染色体异常,临床上应及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童进行染色体筛查,以利于遗传性疾病的早期干预和管理。
- 黄海燕韩慧符生苗
- 关键词：染色体异常核型儿童
- 世界首报染色体异常核型五例报告
- 2007年
- 韩慧符生苗谢仲琼黄海燕许邦发
- 关键词：染色体异常核型世界首报细胞遗传学检查中期染色体染色体核型足月顺产
