陈国枢
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- t(5;14)致智能落后、唇腭裂及斜视1例报告
- 1992年
- 患者男,3岁。以行为冲动伴语言障碍两年于1990年6月5日入院。患孩1岁时可偶发单音“爸”、“妈”,后不再讲话。且行为冲动,睥气暴躁,对外界反应迟钝。流涎、听力差,随地大小便。出生5个月时行兔唇惨补术,1岁时患“中耳炎”。无抽搐及意识障碍史。第二胎,足月顺产。出生体重2.9kg,1岁独坐,1岁7个月独立行走。父母非近亲婚配,母亲孕期无服药、放射性及有毒物品接触史,家族无类似患者。体检:神志清,表情呆滞、违拗难接触,模仿能力差。头圈47cm,囟门已闭,双眼外斜视。右上唇见唇裂手术疤痕,右侧完全性腭裂。心、肺、肝、脾均正常。双侧睾丸、眼底及神经系统检查无异常。EEG(-)。脑干听觉诱发电位(BAEP)检查:双耳中度听觉障碍,V波反应阈,左耳95dB spl。
- 谢文煌陈育才陈国枢张文璇
- 关键词：外斜视近亲婚配唇裂手术母亲孕期听觉障碍BAEP
- Y-常染色体易位、性腺发育不全和性母细胞瘤
- 1990年
- Y-常染色体易位是一种罕见的染色体病,在1981年以前国内外仅有70余例/谱 系比较肯定的报告。可能由于相互易位时有关染色体断裂后遗传物质的数量丢失多少和质量是否改变的缘故,患者的表型可有各种变异,单就t（Y;15）而言,文献中所记述的20例/谱系即可有“正常”男性表型,具备生殖能力,甚至出现家族性易位,或“女性”表型,模糊为外生殖器、原发性闭经、丧失第二性征和生殖能力或多发性畸形等多种变异。
- 张文璇黄福鹏马炎辉胡丽玲戴以聪陈国枢
- 关键词：性腺发育不全母细胞瘤染色体病原发性闭经染色体断裂多发性畸形
