陆莉
- 作品数：25 被引量：55H指数：4
- 供职机构：兰州大学第一医院更多>>
- 发文基金：甘肃省自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- H107.CD38基因多态性与白血病生物学特征的关系分析
- 李娟马海珍朱俊芳柴晓静陆莉赵丽
- 文献传递
- 超声在诊断胎儿出生缺陷中的应用价值被引量：1
- 2013年
- 目的探讨超声在诊断胎儿出生缺陷中的应用价值及重要意义。方法回顾性分析我院2010年1月～2012年8月12150例就诊孕妇的产前超声检查图像。结果经临床引产或分娩后证实出生缺陷91例,产前超声诊断胎儿出生缺陷85例,诊断符合率为93.4%,漏诊6例,漏诊率6.6%。结论超声已成为产前诊断胎儿出生缺陷的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用,是胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。
- 张萍杨爱宏陆莉
- 关键词：超声诊断
- 141例白血病三色流式细胞术免疫分型研究被引量：2
- 2005年
- 赵丽周兰霞陆莉张晓薇
- 关键词：三色流式细胞术白血病患者免疫标记判断预后
- 先天性无虹膜家系PAX6基因突变检测与产前诊断
- 目的:对遗传性先天性无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者PAX6基因exon 13 C.957-960delCA突变进行检测,为该家系成员产前诊断提供了科学依据。方法:通过高效变...
- 李娟赵丽柴晓静陆莉
- 关键词：PAX6基因家系
- 文献传递
- 485名O型血孕妇ABO血型抗体效价的检测结果分析与防治
- 2007年
- 目的探讨 O 型血孕妇孕期免疫球蛋白(GgG)抗体效价与新生儿溶血病(HGDN)发病的相关性。方法采用血型血清学方法对485名孕妇产前 IgG 抗 A 和(或)B 检测结果进行分析,分析产前 IgG 抗体效价高低与 HDN 发病的关系。结果 483名 O
- 陆莉赵丽李娟
- 关键词：抗体效价孕妇新生儿溶血病血型不合血清学方法
- 孕母甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素二联指标对胎儿神经管缺陷和染色体异常的实用价值探讨
- 2007年
- 目的探讨甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用,评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值。方法在知情情况下对2004年8月至2006年4月兰州大学第一医院孕15～20周6天的孕妇进行产前筛查,结合母龄、孕周、体重等因素。
- 陆莉赵丽周兰霞杜晓芸
- 关键词：染色体异常神经管缺陷绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白胎儿
- XRCC1基因在白血病中表达的研究
- 2015年
- 目的通过比较白血病患者与健康人群人类X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)基因多态性和超甲基化水平,探讨XRCC1与白血病的相关性。方法利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和甲基化特异聚合酶联反应(MSP)的方法检测150例白血病患者(病例组)和150例健康体检者(对照组)XRCC1基因多态性和启动子区超甲基化水平。结果在各型白血病中XRCC1基因rs1799782、rs25487、rs25489位点基因型有不同程度的变化。病例组各亚组的XRCC1基因超甲基化阳性率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论多态性位点基因型分布及等位基因频率和白血病易感有一定的相关性,但XRCC1基因在白血病中可能不存在超甲基化现象。
- 柴晓静李娟陆莉
- 关键词：白血病基因多态性甲基化
- 493例出生缺陷儿的染色体核型分析被引量：11
- 2011年
- 目的:探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系。方法:常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型。结果:检出染色体异常核型178例,检出率36.11%(178/493)。其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%(150/178),结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%(28/178),数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现。结论:优生遗传咨询是筛查遗传病的一种有效手段,细胞遗传学是诊断染色体病的重要方法,为预防出生缺陷进行染色体检查具有非常重要的意义。
- 陆莉杨红霞李娟陈轩柴晓静赵丽
- 关键词：细胞遗传学核型分析
- 一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制。方法应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者（先证者及其母亲）和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子（第1～15外显子）进行突变分析。结果先证者及其母亲的PAX6基因第13外显子均发现C．957—958delCA突变，其父亲未检测到相同突变;PAX6基因其它外显子均未发现序列异常。结论PAX6基因第13外显子c．957—958delCA突变是该家系发生先天性无虹膜病的主要原因。
- 李娟赵丽柴晓静陆莉李刚
- 关键词：PAX6基因基因突变
- 染色体平衡易位t(8;13)一家系分析
- 2010年
- 病例与家系
病例1：先证者姐姐：女孩，28岁，结婚3年，自然流产3次，妇科检查未见生殖系统异常，于2005年前来我院遗传咨询。患者自述于2003年结婚妊娠3次，均在孕40—60天不明原因自然流产，患者表型、智力正常，非近亲结婚，在此期间无感染、服用药物、未接触化学物质及放射线等有害物质。
- 陆莉李娟柴晓静赵丽
- 关键词：家系分析染色体平衡易位不明原因自然流产近亲结婚接触化学物质妇科检查
