阚珣
- 作品数：7 被引量：29H指数：3
- 供职机构：吉林大学第二医院更多>>
- 发文基金：长春市科技计划项目吉林省科技厅科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 沈阳地区340例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：3
- 2013年
- 染色体病是由于染色体异常而导致的一种严重的遗传病，染色体异常包括染色体的数目和结构异常，目前染色体病已成为威胁人类健康的一个重要因素。该研究对340例可疑患者进行了外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，现报道如下。
- 杨艳丽张莉孙莉莉孙文芝阚珣
- 关键词：外周血淋巴细胞培养染色体核型分析遗传咨询者染色体病
- 沈阳地区巨细胞病毒母婴传播的研究
- 2010年
- 目的:了解母婴之间巨细胞病毒的传播情况。方法:应用实时荧光定量PCR的技术对764名婴儿及其母亲进行巨细胞病毒DNA的检测。结果:母乳HCMV-DNA阳性,其配对的婴儿尿HCMV-DNA阳性率为31.67%;母乳HCMV-DNA阴性,其配对的婴儿尿HCMV-DNA阳性率为22.54%。两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:感染巨细胞病毒的母乳是婴儿获得性感染的主要途径之一。
- 冯光阚珣杨剑丽温得中
- 关键词：人巨细胞病毒实时荧光定量PCR
- 沈阳地区8554例妊娠中期妇女TORCH-IgM检测结果分析被引量：11
- 2013年
- 目的:调查了解沈阳地区孕妇TORCH病原体的早期感染情况。方法:应用酶联免疫法(ELISA)对来自沈阳市妇幼保健所的8554名妊娠中期妇女进行TORCH-IgM抗体检测。结果:8 554名妊娠中期妇女静脉血中TORCH-IgM的阳性率为弓形虫0.233 8%,风疹病毒0.2572%,巨细胞病毒0.923 5%,单纯孢疹病毒2型0.268 9%,感染总阳性率为1.6834%。结论:沈阳地区孕妇TORCH感染率除CMV-IgM阳性率和国内文献报道相近外,其他病毒的阳性率均低于国内其他文献报道,说明该地区产妇的TORCH感染率较低,这可能与所在地区的气候环境以及卫生条件有关。
- 杨艳丽张莉孙莉莉孙文芝阚珣
- 关键词：TORCHIGM抗体孕妇
- 罕见的45,X/46,X,r(Y)1例
- 2013年
- 1临床资料．患者男，5岁，于2005年足月刨宫产，重约3900克，系第一胎，生后发现眼球发育异常。查体：小眼球，智力低下，语言障碍，性格暴躁易怒，行为怪异，其余体征均正常。外生殖器为男性，B超显示无隐睾，盆腔内无子宫发育，但是因其年纪尚幼，不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配，父母智力均正常，染色体核型也正常，
- 杨艳丽刘俊佐张莉孙莉莉孙文芝阚珣杨剑丽
- 关键词：智力低下染色体核型行为怪异外生殖器子宫发育
- 血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性被引量：10
- 2009年
- 目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。
- 阚瑛赵焱阚珣李才
- 关键词：ACE基因基因多态性糖尿病肾病糖尿病
- 198例异常孕产史者染色体核型分析被引量：3
- 2010年
- 目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。
- 阚珣杨剑丽温得中
- 关键词：异常孕产史染色体畸变核型G显带
