赵欣荣
- 作品数：14 被引量：30H指数：3
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金“十一五”国家科技攻关计划上海市科委科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系
- 目的：探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法：对345例高危孕妇的胎儿进行研究，根据超声检测出多发畸形与否，分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例)，在B超引导...
- 吴怡王彦琳韩旭胡雯婧赵欣荣
- 关键词：胎儿产前诊断超声检测
- 文献传递
- 染色体平衡易位伴不良孕产史五例
- 2009年
- 例1女，28岁，因孕多发畸形儿，孕中期引产作染色体检查。患者表型智力正常，染色体核型为46，XX，t（4；12）（4pter→4q23：：12p13．3→12pter；12qter→12p13．3：：4q23→4qter），见图1。丈夫染色体核型正常。
- 赵欣荣吴怡王慧沈颖华高佳琪程蔚蔚
- 关键词：染色体平衡易位不良孕产史染色体核型染色体检查中期引产
- 新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价被引量：8
- 2020年
- 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,分析其指征和检查结果,并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高,37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著。在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中,可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88%,但与年龄无关。NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68%需要再进行介入性产前诊断。结论单纯因高龄接受产前诊断的孕妇,经过早孕期NT筛查,在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断,但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性,后期需加强超声监测。
- 杨云帆王彦林高佳琪吴怡孙金琳赵欣荣杲丽
- 关键词：产前诊断拷贝数变异高龄妊娠
- t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。
- 陆勇刚韩旭沈颖华高佳琪赵欣荣陶炯
- 易位型18-三体1例被引量：2
- 2014年
- 1 病例报告
患者，27岁，因孕37“周，超声检查发现胎儿生长受限于2012年7月17日16时入院。患者平时月经规律，周期3—5／32天，末次月经：2011年10月25日，G2P0，2年前早孕人工流产1次。本次妊娠孕10周起常规产前检查。
- 赵欣荣韩旭沈颖华高佳琪吴怡
- 关键词：易位型三体胎儿生长受限早孕人工流产月经规律末次月经
- 胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估。方法:分析本院产前诊断中心2015年1月—2017年12月胎儿呼吸系统异常孕妇152例产前诊断及随访资料。结果:在所有资料中,先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)103例,支气管肺隔离征(BPS)41例,先天性膈疝(CDH)8例。各年均以CCAM居多,CDH逐年增加。CCAM、BPS、CDH3胎儿孕妇接受介入性产前诊断的比例分别为17.5%,7.3%,12.5%,未发现胎儿染色体异常者,有1例羊水芯片结果提示临床意义尚不明确。3类胎儿发育异常引产率分别为8.7%,7.3%和12.5%。CCAM、BPS胎儿出生后健康存活率较高,而CDH胎儿出生后需要手术治疗。结论:应建立系统的胎儿呼吸系统疾病超声检查规范及标准,遗传学咨询体系,新生儿检查及随访系统,以获得更可靠的连续性证据,提高胎儿呼吸系统疾病产前诊断咨询的水平。
- 杲丽王姗张艳赵欣荣吴怡刘春敏华人意孙金铃吕淑平王彦林
- 关键词：先天性肺囊性腺瘤样畸形先天性膈疝
- 荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。
- 韩旭王彦林吴怡赵慧佳乔琳赵欣荣
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断胎儿心脏畸形
- 胎儿镜下治疗复杂性单绒毛膜双胎的手术护理配合被引量：1
- 2019年
- 复杂性单绒毛膜双胎主要包括双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注序列征及选择性生长受限等并发症,这些情况都将对母婴结局产生不良的影响。随着近年来胎儿镜在宫内治疗中的不断发展,复杂性单绒毛膜双胎得到了相应治疗。本文总结4例胎儿镜下治疗复杂性单绒毛膜双胎的手术围手术期护理要点,术前对患者充分告知、备齐手术物品,术中熟练配合,术后严密观察随访、心理支持等是成功治疗的关键。
- 王姗王彦林杲丽华人意张艳孙金铃吴怡赵欣荣
- 关键词：胎儿镜手术护理
- 2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究被引量：8
- 2009年
- 目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18-21周孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下观察,运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺,成功培养的羊水染色体2635例,成功率为96.88%,共检出异常核型75例,检出率为2.85%,其中三体综合征35例,占46.67%,平衡易位20例,占26.67%,染色体结构异常5例,占6.67%,性染色体异常7例,占9.33%,倒位3例,占4.00%,单体及其它异常共5例,占6.67%。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。
- 赵欣荣程蔚蔚王慧唐振华王骏沈颖华
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 应用实时荧光定量PCR技术检测母体血浆中胎儿游离mRNA的研究被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨孕妇血浆中胎儿游离mRNA含量变化作为产前筛查指标的可行性。方法:选择39例早中孕期(8～14周)孕妇为研究对象,其中15例行人工流产(A组),11例为稽留流产或胚胎发育异常(B组),13例为正常早孕期单胎孕妇(C组),提取其外周血血浆游离mRNA,应用实时荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测胎盘来源的hPL,β-HCG,TFPI2基因,以此确定母体血浆中的胎儿游离mRNA含量,同时检测代表母体与胎儿总游离mRNA的18s rRNA基因作为内参。结果:3组孕妇血浆标本中均检测到hPL,β-HCG,TFPI2基因及18s rRNA基因,且不依赖于胎儿性别,3组样本表达量有差异,B组TFPI2基因显著高于A、C组(P<0.01)。结论:实时荧光定量PCR方法的灵敏度和特异性较高,作为非创性产前基因诊断的一种方法可应用于临床。胎儿游离mRNA可能成为产前筛查的有效指标。
- 赵欣荣程蔚蔚刘特陈焱张华
- 关键词：母体血浆实时荧光定量PCR技术
