贺军栋
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国科学院昆明动物研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 乳腺良性疾病与线粒体DNA体细胞突变的相关性
- 2012年
- 目的基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性。方法对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者（年龄30—50岁，平均33岁）的病变组织及外周血，进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点，同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变。结果28例患者中发现7个体细胞突变，其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区，且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分（4／6）为非同义突变，其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化。结论线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用。
- 杨越梅硕贺军栋郭学君车艳华张勇李立
- 关键词：乳腺肿瘤线粒体DNA基因突变
- 云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性被引量：2
- 2010年
- 目的研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVSⅠ-)及第二高变区(HVS-Ⅱ)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVSⅠ-、HVS-Ⅱ共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12)。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起一定作用。
- 杨越贺军栋郭学君车艳华张勇孔庆鹏张亚平李立
- 关键词：线粒体DNA控制区体细胞突变
- 乳腺肿瘤发生与线粒体DNA体细胞突变的初步探讨被引量：1
- 2011年
- 目的 基于线粒体DNA（mtDNA）的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科2009年8-12月收治的4例乳腺纤维腺瘤患者的肿瘤组织及外周血mtDNA全基因组序列进行聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA测序,比较其突变分布差异,揭示可能存在的肿瘤组织特有的体细胞突变.结果 研究获得了患者肿瘤组织mtDNA全基因组的突变图谱,并构建了系统发育关系树,结果揭示,4例患者的mtDNA分别归属为单倍型类群D4i、G1、R9b及N9a.通过在外周血mtDNA中检测肿瘤样本中发现的私有突变,研究显示仅在单倍型类群归属为R9b的患者中存在16292位置的体细胞变异.结论 基于4例良性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织的mtDNA全基因组信息,仅发现1个mtDNA控制区体细胞变异,未能发现存在于mtDNA编码区中的可能具有功能性的体细胞突变.
- 杨越贺军栋郭学君车艳华张勇李立
- 关键词：乳腺肿瘤基因组体细胞突变
- 占族人群Y染色体研究及藏族人群乳糖耐受遗传基础研究
- 众多研究表明文化在人类的进化过程中起到了非常重要的作用，同时在人类基因组上留下了诸多印记。本文就从语言（南岛语系）和饮食（乳制品）两个例子出发，探讨文化与遗传的关系。南岛语系的起源和扩散一直是人类学研究的热点，我们的第一...
- 贺军栋
- 关键词：南岛语系Y染色体藏族人群
