董彦超
- 作品数：2 被引量：11H指数：1
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究
- 2012年
- 目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。
- 曹琴英葛军张卫霞张宁赵丽娟高虹董彦超
- 关键词：染色体核型高分辨染色体染色体多态性羊膜腔穿刺
- 稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值被引量：11
- 2012年
- 目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值。方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析。结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败。158例中发现核型异常82例,检出率为51.90%,三体型45例,占54.88%,其中常染色体三体占51.22%,16-三体17例,占20.73%。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠。
- 曹琴英张宁葛军赵丽娟高虹朱俊真董彦超
- 关键词：稽留流产绒毛染色体G显带
