窦冰华
- 作品数：6 被引量：5H指数：1
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析,并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异,既往未见文献报道,患儿父母均未发现相同变异。结论GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因,上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 吴静孟歌窦冰华徐彦磊程秀永张好好张静
- 关键词：新生儿糖尿病胰腺外分泌功能不全
- 朗格罕细胞组织细胞增生症8例Birbeck颗粒的超微结构观察
- 2013年
- 目的探讨朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）病损区朗格罕细胞（LC）超微结构特点，尤其是Birbeck颗粒的超微结构，为Birbeck颗粒的来源、形态、空间结构的研究提供依据。方法收集8例LCH患儿病损部位的病理组织，通过前后固定、脱水、浸透、包埋、聚合等透射电镜常规标本制作过程制作成超薄切片，经染色后在透射电镜下观察病变区LC及Birbeck颗粒的超微结构。结果8例LCH患儿病损区均可见典型LC，其中6例病损区LC胞质中可见成堆或散在分布典型棒状、网球拍样Birbeck颗粒，周围常伴圆形空泡样结构；也可见呈不规则形结构类似Birbeck颗粒的双层膜结构。大部分Birbeck颗粒位于胞质中，部分位于细胞膜内侧，与细胞膜相连续；1例取自多系统病变化疗后复发患儿的病理标本在电镜下观察发现细胞膜外可见类似Birbeck颗粒的棒状双层膜结构，且与细胞膜有形态上联系。结论Birbeck颗粒形态可能具有多样性、不规则性，这些非典型形态的Birbeck颗粒样结构也具有诊断意义。Birbeck颗粒与细胞膜形态学上关系密切，可能起源于细胞膜，空间结构可能为不规则形。
- 窦冰华王春美王璐白松婷盛光耀
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症超微结构电镜
- 一例7p15缺失综合征患儿的临床和遗传学特征被引量：1
- 2020年
- 目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果:患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常;CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24020000-28380000)×1,父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关,HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生,HOXA2参与听觉系统的发育,患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论:患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。
- 吴静窦冰华孟歌王会芳侯雅勤夏俊珂白莹孔祥东
- 关键词：尿道下裂面部畸形
- 8例郎格汉斯细胞组织细胞增生症患儿Birbeck颗粒的超微结构观察被引量：1
- 2013年
- 目的探讨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)病损区郎格汉斯细胞(LC)及其中Birbeck颗粒的超微结构,为研究Birbeck颗粒的来源、形态、空间结构提供依据。方法透射电镜观察8例儿童LCH患者病变区LC及Birbeck颗粒的超微结构。结果 8例LCH患儿病损区均可见典型LC,其中6例LC中可见Birbeck颗粒,大部分位于胞浆中,部分位于细胞膜内侧,与细胞膜相连续,细胞膜外也可见Birbeck颗粒样结构存在;典型Birbeck颗粒呈棒状、网球拍样,也可呈不规则形,周围常伴有圆形空泡样结构。结论 Birbeck颗粒可能起源于细胞膜,空间结构可能为不规则形,其形态具有多样性,不规则性,非典型Birbeck颗粒也具有诊断意义。
- 窦冰华王春美王璐白松婷盛光耀
- 关键词：郎格汉斯细胞组织细胞增生症超微结构电镜
- 动态心电图及sST2、PAI-1在川崎病伴发冠脉损伤诊断中的研究
- 2024年
- 目的探讨动态心电图及可溶性人基质裂解素-2(sST2)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)在川崎病伴发冠脉损伤诊断中的意义。方法研究对象选取2018年1月至2024年1月郑州大学第一附属医院收治的102例川崎病患儿,根据患儿是否伴发冠脉损伤分为两组,其中损伤组40例,未损伤组62例。比较两组患儿的临床病例资料[性别、年龄、身体质量指数(BMI)、发热持续时间、白细胞计数、25-羟维生素D3(25-(OH)D_(3))、血红蛋白、血小板计数、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、氨基末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)、C反应蛋白(CRP)、sST2、PAI-1]及动态心电图异常率,通过多因素分析川崎病伴发冠脉损伤的影响因素,绘制ROC曲线评价不同指标对川崎病患儿伴发冠脉损伤的诊断价值。结果损伤组患儿的发热持续时间、血小板计数、CRP、CK-MB、NT-proBNP、sST2、PAI-1水平高于未损伤组,25-(OH)D_(3)水平低于未损伤组,差异具有统计学意义(P<0.05)。损伤组患儿的动态心电图异常率为60.00%,未损伤组患儿的动态心电图异常率为16.13%,损伤组高于未损伤组,差异具有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic分析结果显示,发热持续时间、25-(OH)D_(3)、血小板计数、CRP、CK-MB、NT-proBNP、sST2、PAI-1、动态心电图异常是川崎病患儿伴发冠脉损伤的影响因素(P<0.05)。以sST2、PAI-1、动态心电图异常及3项指标联合应用作为变量绘制诊断川崎病伴发冠脉损伤的ROC曲线,sST2的AUC为0.789,PAI-1的AUC为0.729,动态心电图异常的AUC为0.719,联合检测的AUC为0.978。结论动态心电图及sST2、PAI-1水平诊断川崎病是否伴发CAL具有较高的诊断价值。
- 陈晓光窦冰华
- 关键词：动态心电图纤溶酶原激活物抑制物-1川崎病冠脉损伤
- 在临床实践中感悟:案例库开启医学智慧之门
- 2023年
- 作为一名儿童内分泌遗传代谢与罕见病专业的临床医生,我经常会遇到一些比较罕见及疑难的疾病。因为这些疾病发病率较低,造成临床医生对它们的认识非常有限,有的难以确诊,有的确诊了但目前尚无十分明确有效的治疗方法。这种情况常常使我在患者面前感到自身能力的有限。然而,中国临床案例成果数据库(以下简称“案例库”)的推出为我开启了一扇全新的医学智慧之门。
- 窦冰华
- 关键词：案例库临床医生罕见病疾病发病率内分泌
