目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD<35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD<35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD<35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD<35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。
