梅瑾
- 作品数：12 被引量：74H指数：5
- 供职机构：杭州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省人口计生委科研项目浙江省公益性技术应用研究计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不明原因复发性流产与MTHFR C677T突变的关系被引量：19
- 2015年
- 目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C〉T多态性与不明原因复发性流产（URPL）的关系。方法采用病例一对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组，905例无流产史的健康经产妇女为对照组。MTHFR677C〉T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测，并对部分结果行基因芯片和直接测序验证；比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布，分析MTHFR677C〉T多态性与URPL的关系。结果MTHFR677C〉T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为c（60％）、T（40％）、CC（32．0％）、CT（56．O％）和，TT（12．0％），在对照组分别为C（67．4％）、T（32．6％）、CC（41．4％）、CT（52．0％）和TT（6．6％）；T等位基因在病例组分布频率高于对照组（OR=1．379，95％CI=1．051—1．808，P=0．020），病例组TT基因型分布显著高于对照组（OR=2．344，95％CI=1．220—4．503，P=0．009）。结论杭州地区育龄女性携带MTHFR677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素。
- 王贤军罗丽王莉梅瑾陈岳明
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因型聚合酶链反应
- 母亲MTHFR 677C/T多态性和孕期状况与子代发生先天性心脏病的相关性研究被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨母亲孕期MTHFR 677C/T多态性、孕期状况在子代先天性心脏病（CHD）发生中的相互关系.方法 采用病例对照研究,调查100对CHD胎儿和无CHD胎儿生物学母亲有关入口学、孕期环境相关情况、优生认知,并检测MTHFR 677C/T基因多态性以及血清同型半胱氨酸（HCY）、叶酸、VitB12水平,进行单因素和多因素非条件logistic回归分析.结果 病例组和对照组MTHFR 677C/T基因型和等位基因频率差异无统计学意义（χ^2=1.08,P=0.582;χ^2=0.53,P=0.468）,血清HCY水平两组差异有统计学意义（t=-8.14,P=0.000）.单因素分析,14个因素有统计学意义（P＜0.05）;多因素logistic逐步回归分析,母亲教育程度（OR=3.386,95％CI：1.279～8.961）、家庭年收入（OR=8.699,95％CI：2.177 ～ 34.765）、患慢性病（OR=0.343,95％CI：0.134～0.881）、优生认知得分（OR=0.906,95％CI：0.836 ～ 0.981）、血清HCY水平（OR=1.734,95％CI：1.458 ～ 1.986）、异常生育史（OR=3.710,95％CI：1.217 ～ 11.308）等因素与子代CHD相关.结论 母亲MTHFR 677C/T多态性与子代CHD发生未发现关联;母亲教育程度低、家庭年收入低、异常生育史、优生认知得分低、血清HCY水平高可能增加子代CHD的发生危险.
- 蒋幼芳梅瑾张闻钱霞张甦刘春玲杨华
- 关键词：先天性心脏病亚甲基四氢叶酸还原酶
- 623例妊娠小于28周出生缺陷监测结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的分析浙江省杭州市妊娠小于28周出生缺陷儿的基本特征,以探讨相应的干预措施。方法从杭州市10家国家级出生缺陷监测点2005-2011年的出生缺陷监测资料中,收集妊娠小于28周的出生缺陷报告卡623例,建立数据库并进行分析。结果 623例妊娠小于28周出生缺陷顺位依次为多发畸形、唇腭裂、无脑儿、水肿水囊瘤、先天性心脏病、泌尿系异常、21-三体综合征、脊柱裂、肺异常、脐膨出。623例出生缺陷超声确诊532例,占85.39%;染色体检查47例,占7.54%;临床基因23例,占3.69%;尸检21例,占3.37%。623例出生缺陷中治疗性引产560例,占89.89%;死胎56例,占8.99%;出生后7天内死亡7例,占1.12%。结论妊娠小于28周的出生缺陷一般以严重的畸形为主,主要依靠超声检查,超声诊断的敏感性较高,有利于出生缺陷的早期诊断和淘汰性引产,有利于降低出生缺陷率、有利于提高我国的出生人口素质。
- 梅瑾王小华王昊
- 关键词：干预措施
- 623例妊娠小于28周出生缺陷监测结果分析
- 目的分析浙江省杭州市妊娠小于28周出生缺陷的基本特征,以探讨相应的干预措施。方法从杭州市10家国家级出生缺陷监测点2005-2011年的出生缺陷监测资料中,收集妊娠小于28周的出生缺陷报告卡623例,建立数据库并进行分析...
- 梅瑾王小华王昊
- 关键词：干预措施
- 文献传递
- 高通量测序和常规孕中期产前筛查的效率分析被引量：1
- 2015年
- 目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率。方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-h CG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,比较分析2种方法检出胎儿染色体异常效率。结果:常规产前筛查高风险者4 614例,诊断胎儿染色体异常131例(2.84%),其中常染色体数目异常88例,性染色体数目异常17例,平衡结构异常18例,不平衡结构异常7例,三倍体1例。HTS筛查高风险者55例,诊断胎儿染色体异常33例(60%),其中常染色体数目异常26例,性染色体数目异常4例,平衡结构异常1例,不平衡结构异常2例。2种筛查方法检出高风险病例的胎儿染色体异常率差异有显著统计学意义(P<0.01),但2种方法检出染色体异常类型构成无统计学差异(P>0.05)。结论:与常规产前筛查相比,HTS产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著降低因假阳性导致的羊水穿刺病例数,明显提高产前胎儿染色体异常病例的筛查效率。
- 孙博王雪方徐向荣梅瑾金帆
- 产前筛查实验室的量值溯源和测量不确定度估计被引量：3
- 2011年
- 目的:通过量值溯源和对测量不确定度估计来实现产前筛查实验室标准化。方法:针对大批量的筛查标本,测定实验中采用第三方质控物标明的可接受范围了解测定校准后的正确性,根据测定量来确定质控点数,并用长期室内质控的CV值来估计相对不确定度。结果:三年内采用两个批号的质控品,AFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)设定的低中高各值的CV值小于3.8%。结论:通过改良测量流程和确定可执行的有效的质量控制管理体系,本产前筛查实验室的分析测定水平和室内质量控制能力已经达到卫生行业标准,具有标准化的执行能力。
- 黄芳冷建杭王克义梅瑾
- 关键词：产前筛查测量不确定度
- 产褥期抑郁症相关因素及中药干预研究
- 卓广超叶俊杰张海生张玲李晓东杨明华杨苏蓓梅瑾王小华葛凌桦顾文平
- 该研究以社会-生物-心理学视角，采取流行病学、心理学和社会学相结合的研究方法和手段了解杭州市产褥期抑郁症发生情况，分析影响因素，探索目前产褥期抑郁症的发生、预防及干预，为病因研究提供线索，为相关部门制定更为有效的干预措施...
- 关键词：
- 关键词：抑郁症中药治疗
- 392例神经管畸形高风险孕妇妊娠结局分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨产前筛查神经管畸形(neural tube defects,NTDs)高风险与不良妊娠结局的关系。方法针对孕15-19+6周的孕妇进行血清甲胎球蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估,AFP(MOM值)≥2.5定为神经管畸形高风险,对高风险者进行超声检查和妊娠结局随访。结果 (1)392例神经管畸形高风险中超声确诊神经管畸形10例,非神经管畸形9例,死胎6例,羊水过少15例,绒毛稀疏10例,胎盘低置状态25例,孕龄不符30例,正常290例;(2)妊娠结局随访:392例中医学终止妊娠25例,不良妊娠结局终止23例,生长受限5例,早产10例,羊水过少12例。结论神经管畸形高风险一方面提示胎儿神经管畸形的可能性,同时还与胎儿腹裂、室间隔缺损、肠管外翻、肠道发育不良、唇腭裂、骶尾部混合团块、尿道下裂、死胎、羊水过少、绒毛稀疏、胎盘低置状态有一定关系。
- 孙妙红钱霞梅瑾
- 关键词：神经管畸形高风险产前筛查
- 无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用被引量：12
- 2014年
- 目的评估无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断中的临床应用价值。方法针对2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估NIPT对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果 2 358例检测孕妇中,高风险23例,染色体核型分析结果显示,NIPT检测21三体、18三体的敏感性为100%,检测13三体的敏感性为0。2 335例低风险妊娠结局随访,B超检查胎儿结构异常7例,未发现21三体综合征患儿出生。结论 NIPT对21三体、18三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。NIPT作为唐氏筛查的一种常规补充手段,可避免95%以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。
- 梅瑾王小华王昊杨晓楠方锴韩渭
- 关键词：染色体非整倍体唐氏综合征胎儿DNA
- 围孕期妇女营养摄入与胎儿先天性心脏病的关系被引量：3
- 2015年
- 目的探讨围孕期妇女营养摄入与胎儿先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用以医院为基础的病例．对照研究设计，按照纳入和剔除标准选择100例CHD胎儿孕母为病例组，100例健康胎儿孕母作为对照组，调查孕母围孕期营养摄入情况，同时采集调查对象外周静脉血，检测MTHFRC677T基因多态性，血清同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸及维生素B12（VitB12）水平。采用单因素和多因素非条件Logistic回归模型，进行胎儿CHD影响因素的分析。结果非条件Logistic回归分析显示，孕母围孕期奶类摄入〈5次／周是影响胎儿CHD发生的危险因素（OR=3．250，95％CI：1．785—5．916）。孕母MTHFR677Tr基因型与围孕期营养摄入〈5次／周之间在CHD发病中均为负相加模型交互作用．且不同MTHFRC677T基因型对其血清Hcy未产生明显影响（F=0．629、1．872，P〉0．05）。血清Hcy水平病例组明显高于对照组，且差异有统计学意义（t=-8．141，P〈0．01），血清叶酸和VitBl2水平与血清Hey水平呈负相关（r=-0．281和-0．236，P均〈0．01）。结论血清高Hcy水平是子代CHD的危险因素，未发现孕母MTHFRC677T基因多态性与子代CHD发病存在关联，经常补充富含叶酸和B族维生素的食物或可降低子代CHD的发病风险。
- 蒋幼芳梅瑾张闻钱霞张甦刘春玲杨华
- 关键词：孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶先天性心脏病同型半胱氨酸营养
