林森
- 作品数：31 被引量：26H指数：4
- 供职机构：温州医学院附属第三医院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目浙江省科技计划项目温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- F12基因起始密码子c.1A>G变异所致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料,抽取受试者外周静脉血样,分别进行凝血指标检测与基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果遗传性FⅫ缺陷症家系成员共3代6人,包括先证者及其父亲、母亲、妻子、妹妹和儿子。先证者为男性,51岁,临床表现为肾结石。凝血指标检测结果显示,先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,FⅫ活性(FⅫ:C)与FⅫ抗原(FⅫ:Ag)均极度降低;先证者父亲、母亲、妹妹和儿子FⅫ:C和FⅫ:Ag均降低至正常参考值下限的一半左右。基因检测结果提示,先证者F12基因第1外显子起始密码子存在c.1A>G(p.Arg2Tyr)纯合错义变异。经Sanger测序验证,先证者父亲、母亲、妹妹和儿子均携带F12基因c.1A>G杂合变异,先证者妻子未见该变异。该变异在HGMD数据库未见报道。经SIFT在线软件分析,预测该变异为有害性变异;经Swiss-Pbd Viewerv4.0.1软件模拟,该变异对FⅫ蛋白的结构影响较大。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,对该变异评级为可能致病性变异。结论F12基因c.1A>G(p.Arg2Tyr)变异可能为该姨表近亲婚配的遗传性FⅫ缺陷症家系的遗传学病因,进一步丰富了F12基因变异谱,为该病家系临床诊断与遗传咨询提供参考依据。
- 季伟丹林森陈杰金超俊林小悦叶智远邱丽君钱定良
- 关键词：近亲婚配
- 外耳道水泥异物一例
- 患者,男性,51岁,右耳外伤后耳鸣、听力下降4天。患者于4天前在建筑工地作业时不慎水泥溅入右耳,当时右耳内疼痛、耳闷、耳鸣,伴听力下降。无头痛头晕,无恶心、呕吐、无口角歪斜,无意识不清。当时到当地诊所治疗未能取出。4天来...
- 曹隆和戴志坚林森周静
- 初发鼻咽癌差异基因的染色体定位及功能分析被引量：6
- 2010年
- 目的利用基因芯片技术探索初发鼻咽癌(primary nasopharyngeal carcinoma,pNPC)与鼻咽黏膜慢性炎症组织(chronic nasopharyngitis tissue)差异基因的染色体定位和功能分析。方法用Affymetrix Gene1.0ST芯片检测pNPC与鼻咽黏膜慢性炎症组织基因表达谱差异,并利用生物信息学方法对差异基因进行染色体定位和功能分析。结果差异倍数3倍以上共有102个基因,其中表达上调25个,表达下调77个;差异基因染色体定位分析,发现5个差异基因未知其定位,其余97个差异基因在1号染色体上分布最多,包含16个,其次为3号染色体,包含13个;从差异基因功能分类看,属于酶活性基因最多,其余依次为蛋白结合、免疫、钙黏合等,以上4大类共占差异基因总数65.6%。结论 pNPC差异基因散在分布在各染色体,以1、3号染色体最多;4大类(酶活性、蛋白结合、免疫相关、钙黏合)相关基因异常在癌变过程中发挥重要作用。
- 林森黄振校李文峰张春鸿方潇碧廖志苏
- 关键词：基因表达谱染色体定位分子功能
- 新型切排器救治巨大会厌脓肿1例
- 2020年
- 1病历摘要患者男,43岁,因"咽痛3天,加重4小时"入院。患者入院前3天无明显诱因下出现咽痛,不剧,吞咽时明显,无发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸费力,当时未予重视及治疗。入院前4小时患者咽痛加剧,呈进行性加重,并出现口齿不清,伴呼吸费力,遂于2018年11月7日来瑞安市人民医院,急诊科予甲强龙80mg静脉滴注,地塞米松10mg静脉注射,莫西沙星400mg静脉滴注抗感染治疗,我科会诊后予以收住入院。
- 曹隆和罗宝珍宋伟林森周静
- 关键词：进行性加重口齿不清抗感染治疗甲强龙莫西沙星咳痰
- 艾贝尔中心静脉导管引流与间断胸穿抽液治疗恶性胸腔积液的临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的比较艾贝尔中心静脉导管与间断胸穿抽液治疗恶性胸腔积液的临床疗效及安全性。方法分析2009年3月～2012年6月在笔者医院呼吸内科病房收治104例确诊为恶性胸腔积液患者的临床资料。根据信封抽签随机入组,其中52例患者应用艾贝尔中心静脉导管置管闭式引流加药物榄香烯乳针灌注治疗(艾贝尔管引流组,A组),另外52例患者应用间断胸腔穿刺抽液加药物榄香烯乳针灌注治疗(胸腔穿刺抽液组,B组),比较两者的临床疗效、不良反应、住院时间等方面差异。结果艾贝尔中心静脉导管置管引流组(A组)与间断胸腔穿刺抽液组(B组)比较,完全缓解14例(27%)vs 0例(0%),部分缓解21例(40%)vs 6例(12%),轻微缓解10例(19%)vs 20例(38%),临床无效7例(13%)vs 26例(50%),疗效比较P<0.01,两组具有极显著性差异;操作后出现胸痛者分别为21例(40%)vs 8例(15%);肺复张性呼吸困难8例(15%)vs 18例(35%);发生损伤性气胸为2例(4%)vs 8例(15%),两组不良反应比较P<0.05,具有显著性差异;住院时间为10.0±3.3天vs 17.5±3.6天,P<0.01,具有极显著性差异。结论艾贝尔中心静脉导管置管引流加药物灌注治疗与间断胸穿抽液加药物灌注比较,前者具有操作简便易行,临床疗效显著,不良反应方面胸痛较多,但肺复张性呼吸困难、损伤性气胸较少,住院时间明显缩短,是治疗恶性胸腔积液行之有效的治疗方法,值得临床推广应用。
- 林海陈显静赵仁国张鸣华林森
- 关键词：中心静脉导管恶性胸腔积液
- CT三维重建在鼻内镜下切除鼻腔、鼻窦骨化纤维瘤中的应用
- 目的探讨CT三维重建成像技术在鼻内镜下切除鼻腔、鼻窦骨化纤维瘤中的临床应用价值。方法对15例鼻腔鼻窦骨化纤维瘤进行螺旋CT扫描,应用三维成像技术对CT图像进行重建;所有患者均行鼻内镜下切除鼻腔、鼻窦骨化纤维瘤术。结果 C...
- 林森陈崇喜王春雷李先辉陈小奉
- 文献传递
- 以头痛症状为主要表现的蝶窦病变
- 目的探讨表现为以头痛症状为主的蝶窦病变的诊断与治疗,降低其误诊、漏诊的发生率以及应用鼻内镜切除蝶窦病变的优势。方法回顾22例以头痛为主要临床表现的蝶窦病变的病例,分析其诊断及鉴别诊断,并将所有患者均在全麻鼻内镜下蝶窦开放...
- 林森陈崇喜王春雷李先辉陈小奉
- 文献传递
- 新型切排器救治巨大会厌脓肿一例
- 患者男性,年龄43岁,因"咽痛3天,加重4小时"入院。患者3天前无明显诱因下出现咽痛,不剧,吞咽时明显,无发热,无咳嗽咳痰,无呼吸费力,当时未予重视及治疗。4小时前患者咽痛加剧,呈进行性加重,并出现说话含球音,伴呼吸费力...
- 曹隆和宋伟林森周静
- 弹簧圈栓塞治疗鼻咽癌放疗后大出血的围手术期护理
- 目的 总结弹簧圈栓塞治疗鼻咽癌放疗后鼻咽部大出血围手术期的护理。方法 回顾性分析对19例弹簧圈栓塞治疗鼻咽癌放疗后鼻咽部大出血患者的术前、术后临床资料并总结护理经验。结果 19例患者介入栓塞治疗均获成功，术后患者鼻咽部无...
- 金玲芳林敏林森
- 关键词：鼻咽癌弹簧圈栓塞围手术期护理
- 保留半月襞的等离子下扁桃体包膜内切除术对术后疼痛的影响
- 疼痛一直为扁桃体术后常见并发症,影响患者的饮食、睡眠及术后恢复。传统法扁桃体切除时牵拉刺激及损伤肌肉组织,故术后疼痛明显,术后吞咽时咽肌收缩,挤压扁桃体窝创面,导致进食或说话时伴有烧灼样或撕裂感疼痛,严重者不敢进食或推迟...
- 曹隆和戴志坚陈小奉朱传赛周静林森宋伟
