公共文化服务平台

共 10 条记录，以下是 1-9

全选清除导出

排序方式：

中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望被引量：17: 2006年; 本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病?作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析,结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。; 袁萍李卓夏涛李洪义; 关键词：白化病患病率 HARDY-WEINBERG

眼皮肤白化病分型及珊基因新突变的鉴定被引量：3: 2009年; 目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）的分型和相关基因突变类型，探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因，经DNA序列测定检出突变，采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查，结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因，共计8种突变类型，其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变；C24极可能参与二硫键形成，C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失，进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病。结论从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例，探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制。本结果丰富了人类TYR基因突变类型，为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料。; 李卓魏海云李洪义; 关键词：白化病酪氨酸酶基因突变

白化病研究新进展: 2006年; 提起白化病，大家可能非常熟悉。高中生物课本中对其发生的原因有如下描述：“人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因的异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处，它能催化酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。”; 李卓夏涛; 关键词：高中生物基因症状色素课本

颈眩宁胶囊质量标准研究: 本论文主要就颈眩宁胶囊的质量标准进行研究，建立了合理的薄层鉴别及含量测定方法。采用薄层色谱法对制剂中天麻、白芷、川芎、延胡索、葛根进行了鉴别。按照《中华人民共和国药典》2005年版一部附录胶囊剂下的规定进行检查;在试验中...; 李卓; 关键词：薄层色谱高效液相色谱天麻素

眼皮肤白化病Ⅰ型患者TYR基因突变研究被引量：3: 2007年; 目的对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型。方法PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,应用错配PCR/限制性内切酶分析法进行突变的致病性研究。结果在先证者TYR基因内检测到C24Y和R299S两个突变等位基因,其中C24Y突变是国际上尚未见报道的OCA1致病突变。结论对1例中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型患者进行基因突变研究,发现并鉴定了一种OCA1致病性新突变—TYR基因C24Y。; 李卓夏涛魏海云; 关键词：白化病酪氨酸酶基因突变

眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析被引量：2: 2011年; 目的:探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法:应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型。对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果:3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C>T(p.R239W)和c.929insC(p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G>A(p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变的复合杂合子。其中,c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变。结论:本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径。; 廖沛熙李卓逄婷蒋玮莹李洪义; 关键词：眼皮肤白化病毛发基因突变

眼皮肤白化病再发风险率计算方法初探被引量：1: 2007年; 再发风险率的估计是遗传咨询的重要内容,对于孕妇选择是否保留胎儿或者是否进一步采取其他优生措施具有重要作用。眼皮肤白化病是一组具有基因座遗传异质性的单基因隐性遗传病,对于某些情况下再发风险率的估计,相关资料甚少,甚至有误。为此,本文在充分认识眼皮肤白化病分型的基础上,探讨其再发风险率估计的计算方法,对于更好地开展白化病遗传咨询和预防与优生工作具有积极意义和重要应用价值,也可为类似具有基因座遗传异质性的一类遗传病的再发风险率的估计提供思路和依据。; 李卓韦吉珠夏涛魏海云; 关键词：白化病眼皮肤白化病

全选清除导出

共1页<1>

李卓