朱晓洁
- 作品数：12 被引量：50H指数：5
- 供职机构：惠州市中心人民医院更多>>
- 发文基金：惠州市科技计划项目惠州市科技局科研基金广东省惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 地中海贫血患者的基因型和血液学分析被引量：5
- 2019年
- 目的结合基因型以及血液学的分析,对筛查不同临床表型的地贫提供较为准确的依据。方法 154例符合研究要求的地中海贫血患者,按照其临床表型分为α地中海贫血(n=52)、β地中海贫血(n=48)和α地中海贫血复合β地中海贫血(n=54),对其基因型、血液学特点、血红蛋白电泳等进行检测分析,比较其不同表型之间的差异。结果α地中海贫血中--SEA/αα(23,44. 23%)基因型数量最多;β地中海贫血中CD41-42M/N (21,43. 75%)基因型数量最多;α地中海贫血复合β地中海贫血中--SEA/αα with CD41-42M/N(21,38. 89%)基因型数量最多。不同临床表型地中海贫血患者父母血液相关生化指标含量的比较中,三种临床表现型地中海贫血患者父亲和母亲HbA2、MCV、MCH、HbA2、HGB、RDW等指标比较差异有统计学意义(P <0. 05);不同临床表型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果的比较,3组患者单独HbF正常或升高、HbA2降低数量比较差异有统计学意义(P <0. 05)。结论地中海贫血患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确的反应患者地中海贫血的临床表型,为临床筛查与防治地中海贫血工作提供了更为科学准确的依据,具有较大的临床的应用意义。
- 曾文冰朱晓洁刘露刘瑞玉
- 关键词：地中海贫血血液学基因型临床表型
- 2例罕见地中海贫血家系分析及产前诊断被引量：5
- 2018年
- 目的对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫。结论当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。
- 朱晓洁刘露刘瑞玉李旭艳曾宏曹碧红王春晖曾文冰
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 广东省惠州地区620例地中海贫血基因检测分析被引量：3
- 2019年
- 目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)和3种非缺失型突变(α^CSα、α^QSα、α^WSα),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。
- 余小燕朱晓洁许芳仪刘瑞玉
- 惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断被引量：9
- 2019年
- 目的研究广东惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因的突变类型及突变特点,干预中重型地贫儿的出生,为地贫的防控提供科学参考依据。方法收集2014年1月-2017年11月在惠州市中心人民医院进行地中海贫血筛查的客家人群样本2771例,筛选出符合条件的108例患者采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测,采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果检测到62例罕见地贫基因突变,人群突变率约为2.24%(62/2771)。其中包含6种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型(--THAI)、香港型(HKαα/αα)、两种α三联体(αααanti3.7、αααanti4.2)、CD74(GAC>CAC)以及CD30(-GAG);8种罕见β珠蛋白基因突变,分别为Vietnamese HPFH、Chinese Gγ+(Aγδβ)0、-90(C>T)、-31(A>G)、CD37 TGG>TAG、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、IVS-Ⅱ-2(-T)、及CD39(-A)。5对一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇抽羊水进行了地贫产前诊断,检测到1例为中重型地贫儿,中重型地贫胎儿终止妊娠。结论本研究的数据充实了广东惠州地区客家人群的地贫基因突变图谱。当血液学表型与基因型不符时,在排除缺铁性贫血后应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。
- 朱晓洁王鑫刘丽洁刘利敏余晓燕蔡琳吴显劲
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 住院患者临床检测低血钾而无低钾症状的原因分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨住院患者实验室检测低血钾而无临床低钾症状的原因,为消除临床诊断和治疗误区提供新思路及实验依据。方法对2010年3月至2011年2月该院750例血钾小于3.0mmol/L的住院患者进行回顾性分析。根据患者当时是否有低钾症状分为两组,对6个临床相关因素进行分析比较;另就高温下(30℃)肝素钠抗凝血对检测结果的影响做实验分析。结果 750例患者中495例有临床低钾症状,其发生率为66.0%;255例无低钾症状,发生率为34.0%,两组患者在年龄、季节、病区、心电图检查及血钾水平比较差异均有统计学意义(P<0.05);高温下肝素钠抗凝血放置2h即对离子选择性电极间接法检测钾离子有负干扰,且超出允许总误差。结论住院患者实验室检测低血钾而无临床低钾症状发生的原因与多种因素有关,临床应加强对有重病、慢性病的老年患者血钾的监测,早期诊断和治疗,预防患者发生无症状低血钾,夏季住院患者使用离子选择性电极间接法检测肝素钠抗凝血浆钾离子标本应及时送检,并使标本始终处于22～25℃,以确保检验结果对临床诊断的有效性。
- 李雪梅叶彩丽刘集鸿朱晓洁
- 关键词：住院患者低血钾临床症状温度
- 藏族农牧民TP和HBV感染情况调查分析被引量：1
- 2020年
- 目的了解藏族农牧民梅毒螺旋体(TP)和乙型肝炎病毒(HBV)的感染情况,为传染病感染防控和健康教育工作提供依据。方法采集2018年3月至12月在朗县人民医院就诊和健康检查的藏族农牧民外周静脉血清,进行TP和HBV血清学检测,对结果进行统计学分析,追踪调查TP阳性患者基线资料。结果2440例藏族农牧民的梅毒抗体阳性率为2.34%,15~49岁组阳性率最高,其中婚前孕前筛查和孕产妇占总阳性人数接近50%,并发现新生儿和儿童感染病例。梅毒阳性患者基线资料调查中女性感染者多于男性,集中于15~49岁组的已婚人群,主要居住于偏远农牧区,以农民感染为主,文化程度偏低。人群HBsAg携带率为7.54%,随着年龄增长呈现逐步上升的趋势,以非活动性HBsAg携带者为主。HBsAb阳性率为20.70%,随着年龄的增长呈现逐步下降的趋势,71.43%的人群乙肝五项全部阴性。结论藏族农牧民TP和HBV感染率较高,人群乙肝免疫水平低,易感人群数量大,应加强人群传染性疾病预防接种干预和防治知识宣传教育。
- 王春晖曹碧红廖惠贞朱晓洁索朗普尺吴显劲
- 关键词：藏族农牧民梅毒螺旋体乙型肝炎病毒
- 一例罕见的缺失型β地中海贫血及其家系分析被引量：8
- 2017年
- 目的对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据。方法采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(multi-link probe amplification technology,MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者为中国人罕见的越南型缺失型β地中海贫血;通过导流杂交法检测到先证者母亲为中国人常见的CD41/42基因突变;通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者父亲及其胞弟为罕见的越南型缺失型β地中海贫血。先证者及胞弟的罕见越南型缺失型β地中海贫血遗传来源是其父亲。结论越南型缺失型β地中海贫血是一种罕见的β珠蛋白基因缺失,血常规有小细胞低色素的表现,血蛋白电泳血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)常常增高明显。当出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。
- 朱晓洁刘露刘瑞玉李旭艳曾宏曹碧红王春晖
- 关键词：地中海贫血
- 一例罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血家系分子遗传学特征被引量：3
- 2019年
- 目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C>T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C>T)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(C>T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。
- 朱晓洁吴显劲曾宏曹碧红王春晖王鑫
- 关键词：Β地中海贫血
- 广东惠州地区异常血红蛋白病的流行病学调查被引量：2
- 2019年
- 目的调查广东惠州地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)病的流行病学特征。方法对2016年1月至2017年12月在惠州市中心人民医院体检和就诊的28248例调查对象进行生化免疫-电泳筛查,对电泳异常标本采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测。结果2016年全年sebia电泳仪共检测14339人次(包含新生儿3769例),发现异常Hb者63例,筛查率为0.439%(63/14339);2017年全年sebia电泳仪共检测13909人次(包含新生儿3894例),发现异常Hb者55例,筛查率为0.395%(55/13909);异常Hb者:2016年检测J区带11例、K区带4例、Q区带8例、G区带4例、D区带2例、E区带34例;2017年检测J区带5例、K区带11例、Q区带5例、G区带4例、D区带2例、E区带34例。结论广东惠州地区2016年和2017年异常Hb人群携带率为0.439%、0.395%,高于广东省和全国平均发病率,符合惠州地区是客家人集散地,异常Hb携带高风险的地域流行特征;异常Hb者2016年、2017年检测均以J区、Q区带、E区带居多。
- 余小燕朱晓洁朱津许芳仪刘瑞玉王火娟
- 关键词：地中海贫血新生儿基因检测
- 地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿诊断的影响被引量：1
- 2020年
- 目的探讨地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿的诊断价值。方法8258例产检孕妇,对1042例血常规平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)指标异常的孕妇行血红蛋白电泳筛查,889例血红蛋白电泳异常的孕妇行地中海贫血基因检测,同时对筛查阳性的孕妇丈夫行地中海贫血筛查和基因诊断,统计产前诊断结果。结果1024例血常规MCV降低和MCH降低的筛查患者中,889例血红蛋白电泳异常行地中海贫血基因检测,与基因检测结果比对,符合率分别为:α地中海贫血55.59%,β地中海贫血97.25%。155例孕妇行产前诊断,实施羊膜腔穿刺术145例,确诊重型地中海贫血25例;实施脐血穿刺术5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎5例;实施绒毛活检5例,确诊重型地中海贫血巴氏水肿胎2例。结论在地中海贫血的高发区,规范的地中海贫血产前筛查模式可有效检出存在地中海贫血高危因素夫妇并进行遗传咨询和实施产前诊断,从而阻断重型地中海贫血患儿的出生。
- 余小燕朱津杨嘉慧朱晓洁梁慧演
- 关键词：地中海贫血产前筛查
