13例先天性无虹膜与过氧化氢酶关系的探讨 1993年 先天性无虹膜是一种并非只累及虹膜,还伴有多种眼部先天性异常的遗传性疾病。其特征为有明显的虹膜发育不良(可呈缺如)及其他外、中胚叶发育异常,如角膜、房角、晶体、黄斑与视神经等。部分患者尚伴有智力低下、泌尿生殖器异常,Wilms’瘤等全身表现。 陈又昭 马巧云 曹心嫄 李丹扬 曾凌华 吴乐正关键词:先天性无虹膜 过氧化氢酶 直流电锌离子导入治疗视网膜色素变性的初步报告 1990年 报告采用直流电锌离子导入治疗伴有血清锌水平降低或血清铜/锌比值异常的26例视网膜色素变性病人的初步疗效。病人经20~30次的治疗后,视力提高三行以上的眼数有15.38%;视野改善超过5°的眼数为4%,暗适应阈值下降幅度大于1.0的眼数为13.46%,其余为视功能无改变或变化不大者。治疗前后病人的眼底形态没有明显变化;4例8眼的治疗前后 ERG 检查结果基本一致。文章还就锌离子导入法和口服锌化合物制剂法的优缺点比较,直流电对视力的可能增强作用,锌元素与维生素 A 代谢的关系及影响暗适应的机制,作了简要的讨论。 毛文书 曾凌华 马巧云 陈又昭 戴祖优 唐佩青 郭向明 李丹扬 苏文关键词:视网膜色素变性 锌离子 结晶样视网膜变性生化代谢的初步研究 被引量:2 1996年 目的:通过对结晶样视网膜变性病人进行血清微量元素(铜、锌)、血脂、游离氨基酸的检测分析,对本病的发病机理和生化治疗作初步探讨。方法:随机选择19例确诊患者中的10例进行抽血检测,并与30例健康人作对照。采用火焰原子吸收光谱法测定血清Zn、Cu元素,用直接显色法和乙酰丙酮显色法分别测定血清中胆固醇和甘油三酯或三酸甘油酯的含量,血清氨基酸的含量是采用美国Beckman 121 MB型氨基酸分析仪测定。结果:与对照组比较,病人组血清Zn的降低有高度显著性意义,而铜锌值的增高和血清胆固醇增高有显著性差异。4例患者血清游离氨基酸测定结果显示有3例的牛磺酸低于实验室的正常值。结论:结晶样视网膜变性与患者缺乏微量元素锌和牛磺酸以及血清总胆固醇升高有关。给本病患者予补锌和补牛磺酸的治疗是有益的尝试。眼科学报1996;12:169~172。 曾凌华 唐仕波 戴祖优关键词:结晶样视网膜变性 微量元素 血脂 游离氨基酸 视网膜色素变性血小板内丙二醛、血小板激活前后丙二醛比值的研究 被引量:1 1994年 用荧光法测定了45例视网膜色素变性(RP)及21例正常对照血小板内丙二醛(MDA)及血小板被乙酰琥珀酸亚胺(NEM)激活前后MDA比值(MDA/MDAa),结果显示RPMDA(0.8308±0.2674nM/10~9血小板)较正常对照(0.5919±0.2430)升高,RPMDA/MDAa(0.22824±0.0609)亦较正常对照(0.1580±0.0541)升高,且均具有统计学意义(P<0.01),提示RP脂质过氧化代谢增强,血液凝固性增高,还讨论了MDA及MDA/MDAa升高在RP致病机理中的意义及抗脂质过氧化药物、抗凝剂在RP治疗中联合使用的必要性。 郭莉 马巧云 陈又昭 曾凌华关键词:视网膜色素变性 丙二醛 同卵双生子唇裂 1989年 唇裂是一种胚胎发育过程中形成的较常见的面部先天性畸形。从目前的研究来看,唇裂虽然表现为质量性状(有或无),但其发生过程比较符合多基因遗传的特点,即唇裂的发生既受遗传因素的制约,又受环境因素的影响。 于秦曦 曾凌华 冉炜关键词:唇裂 双生子 全文增补中 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障 1991年 用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02~7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻. 李丹杨 毛文书 马巧云 陈又昭 曾凌华关键词:白内障 先天性 半乳糖 Waardenburg综合征 1991年 报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患眼皮肤白化病。 李丹杨 马巧云 陈又昭 曾凌华关键词:WAARDENBURG 综合征 儿童 耳聋 眼病 先天性晶体脱位(35例)临床观察 被引量:1 1991年 自1985年以来我们共收治了先天性晶体脱位35例,通过家系调查,眼部和全身的详细检查,以及骨骼X线照片。超声心动图和亚硝基铁氰化钠试验等检查,诊断为马凡氏综合征21例,单纯性晶体异位6例,马奇山尼氏综合征3例,先天性无虹膜4例,同型胱氨酸尿症1例。我们发现先天性晶体脱位最明显的眼部表现是视力减退。视力损害的程度与晶体脱位的程度有密切的关系。以中等度(Ⅱ度)的晶体脱位对视力影响最大。视网膜电流图(ERG)检查表明大部分病例的视网膜功能是正常,提示先天性晶体脱位造成视力下降的主要原因是晶体性近视及散光。因此必须强调早期诊断,及时进行视力矫正,防止弱视的发生。 郭向明 毛文书 陈又昭 马巧云 马巧云 马巧云关键词:晶体脱位 先天性 Hurler综合征一例报告 1992年 报告一例经临床和化验室检查诊断为Hurler综合征的病例,X光照片示:骨质发育不良,肋骨呈飘带样改变,颅骨呈舟状头,碟鞍前床突下塌成″鱼钩″状;双眼角膜混浊,眼压偏高,VEP检查提示视神经损害。由于该病对视功能的影响常不是单一的因素,故认为当屈光间质混浊时应借助视觉电生理检查以了解视功能。本文就鉴别诊断作了简要讨论。眼科学报1992;8:189-192。 曾凌华 徐法松 马巧云 陈又昭关键词:粘多糖 眼部表现 G6PD缺乏症的眼部表现 1990年 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6PD众多的变异型中,有不少在服用蚕豆或伯氨喹啉类药物后,会诱发急性溶血。 曾凌华 毛文书 陈又昭 马巧云关键词:G6PD缺乏症 眼部表现 遗传学