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周鑫: 作品数：32 被引量：63H指数：5; 供职机构：南京师范大学更多>>; 发文基金：江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目国家自然科学基金南京军区南京总医院青年基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学电子电信轻工技术与工程更多>>

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SEDL基因及其突变体真核表达载体的构建与鉴定被引量：1: 2010年; 目的构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达。方法分别提取X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)患者和正常对照外周血淋巴细胞RNA,RT-PCR方法扩增SEDL基因cDNA,双酶切后克隆至pEGFP-C3空载体,构建表达质粒pEGFP-C3-SEDL。双酶切和DNA测序鉴定后,转染COS-7细胞,通过流式细胞仪和荧光显微镜观察重组蛋白表达情况。结果 DNA测序显示重组真核表达载体pEGFP-C3-SEDL构建成功,SEDL基因c.370-371ins A突变位点被成功克隆到突变体重组质粒中。荧光倒置显微镜观察证实重组质粒均能在细胞内进行蛋白表达。结论 SEDL基因及其突变体真核表达载体的成功构建为其进一步研究SEDL基因突变致SEDT的分子机制奠定了基础。; 夏欣一周鑫崔英霞魏莉戈一峰姚兵李晓军黄宇烽

迟发性脊柱骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究被引量：4: 2010年; 目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中鉴定SEDT家系SEDL基因的突变位点,探讨SEDT发病的分子遗传学机制。方法报告1个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,患者均为非匀称性矮身材(短躯干),临床诊断为X连锁SEDT。提取家系所有成员及50例正常对照者血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行SEDL基因突变分析。结果DNA序列分析表明,家系8例患者均为SEDL基因外显子6发生插入突变(c.370-371 ins A,突变数据库检索未见报告,为一全新突变方式),并发现1例无症状患儿携带相同方式突变(症状发生前),6例女性携带者为杂合突变,家系其他成员和正常对照者中均未见该插入突变。结论SEDL基因c.370-371 ins A是一新突变方式,详细的临床与分子遗传学研究丰富了SEDT的基因型-表型谱。SEDL基因突变分析对携带者检测、症状前诊断以及患者和携带者的产前基因诊断具有重要意义。; 夏欣一崔英霞周鑫钟立柱戈一峰姚兵李晓军黄宇烽; 关键词：插入突变

一种多层封装三通带SIW平衡带通滤波器: 本申请公开了一种多层封装三通带SIW平衡带通滤波器，包括第一金属层、第一介质基板、第二金属层、第二介质基板、第三金属层、第三介质基板和第四金属层，第一金属层设置有差分输入端口和输出端口；第一介质基板设置于第一金属层下表面...; 张钢周鑫袁晨阳杨欣雨孙小航许彬

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SEDL基因突变与X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良研究进展被引量：3: 2010年; SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2),含有6个外显子,第3～6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Sedlin。SEDL基因是一个高度保守的基因,参与在内质网至高尔基体间囊泡运输的定位和融合,与蛋白质转运有关。X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是累及脊椎椎体和身体承重大关节的骨软骨发育障碍性疾病,呈X-连锁隐性遗传。临床特点为短躯干性侏儒和进行性的大关节退行性变,X线检查腰部椎体前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰状突起。1999年首次发现SEDT的致病基因为SEDL,迄今为止已在SEDL基因上发现47种突变,其中缺失突变最为常见。本文简要综述了SEDL基因的结构与功能以及SEDT的分子遗传学研究进展,有助于SEDT的基因诊断与产前诊断。; 夏欣一周鑫崔英霞; 关键词：分子遗传学

南通新港新区浮游动物多样性分析: 2009年; 项目工程海域经鉴定共有浮游动物种类59种,其中节肢动物19种(占32.3%),原生动物18种(占30.5%),轮虫动物17种(占28.8%),软体动物3种(占5.1%),毛颚动物、腔肠动物各1种(占1.7%).浮游动物平均数量为3443个/m^3,变动范围为1121～7186个/m^3.本次调查浮游动物的优势种类为真刺唇角水蚤、幼螺、双壳类幼虫、火腿许水蚤、短尾类溞状幼虫等五种.本项目工程海域浮游动物生物种类较多,多样性指数均值为2.89,生物群落结构基本稳定.浮游动物的生物多样性均值分别为2.89,按照生物多样性指数判别水域环境质量标准(2; 张晨岭周鑫尹佳丽陈建琴; 关键词：浮游动物生物多样性

脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究进展被引量：2: 2009年; 脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类。《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个。SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关,而SEDT的致病基因则为定位于X短臂(Xp22)的SEDL基因。文中简要综述了SEDC、SEDT以及其他少见类型的SED的分子遗传学研究进展,有助于SED的基因诊断与产前诊断。; 夏欣一周鑫崔英霞; 关键词：脊柱骨骺发育不良分子遗传学基因诊断产前诊断

1例Angleman综合症合并动脉导管未闭患儿的细胞分子诊断: 目的报告1例Angleman综合症合并动脉导管未闭患儿的细胞分子诊断。方法用AffymetrixCytogenetics 2.7M基因芯片,FISH,G-显带,Ag-NOR染色等细胞遗传学技术,对1例智力低下合并不语,兴...; 范晓博崔英霞周玉春周鑫康宁夏欣一胡毓安李晓军黄宇烽; 关键词：基因芯片荧光原位杂交; 文献传递

循环内皮细胞的检测及其在肿瘤临床中的应用进展被引量：5: 2010年; 循环内皮细胞(circulating endothelial cells,CEC)是由于血管损伤而从血管壁脱落的成熟内皮细胞,其增殖、迁移和黏附形成管腔,在肿瘤新生血管形成过程中发挥重要作用。晚期恶性肿瘤患者CEC数量显著高于正常人对照者,提示CEC可作为抗血管生成药物的靶点和疗效监测的标志物。常用的检测CEC的方法有Hladovec法、Percoll密度梯度快速一步分离法、免疫磁性分离和流式细胞术等。近来流式细胞术发展了6色标记法,成为一种快速、可靠、灵敏的CEC检测方法。由于CEC与肿瘤血管发生密切相关,可在临床用于疗效监测、优化用药剂量、判断预后、评估药物血管毒性等。; 周鑫夏欣一(综述黄宇烽; 关键词：循环内皮细胞内皮祖细胞血管发生流式细胞术

CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞与原因不明反复自然流产的相关性研究: 目的:探讨CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞(CD4+CD25+FOXP3+Tr)在原因不明反复自然流产(URSA)发病中的作用以及主动免疫前后Tr的变化。方法:应用三色荧光标记流式细胞术检测31例原因不明反复自...; 夏欣一周鑫安丽梅邵永戈一峰姚兵崔英霞商学军黄宇烽; 文献传递

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