周冰燚
- 作品数：31 被引量：62H指数：5
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律化学工程更多>>
- 二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局
- 2020年
- 目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。
- 傅文婷王柏贤周冰燚顾恒李铭臻
- 关键词：辅助生殖技术
- 短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究被引量：3
- 2015年
- 目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：产前诊断
- 广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查被引量：5
- 2015年
- 目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。
- 赵文忠李铭臻顾恒周冰燚朱志勇郑立新
- 关键词：地中海贫血基因检测
- Y染色体微缺失类型与睾丸活检组织病理分型相关性分析
- 目的 研究无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型的关系.方法 收集来我院就诊的病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将研究...
- 刘兴章唐运革郑立新王奇玲邓顺美周冰燚刘晃李铭臻
- 关键词：无精子症严重少精子症睾丸活检
- α-珠蛋白基因的RNAi慢病毒载体的构建
- β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因的缺失或突变导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性贫血.β地中海贫血的分子遗传学基础是由于β珠蛋白基因发生突变,导致β珠蛋白链的合成不足或完全不能...
- 顾恒王柏贤叶嘉玲周冰燚韦相才
- 关键词：RNAI地中海贫血
- 无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的相关性被引量：5
- 2015年
- 目的探讨无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的关系。方法收集病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告。根据Y染色体微缺失区域类型,将患者分为AZFa或AZFb缺失组和无AZFa或AZFb缺失组。分析Y染色体微缺失的缺失类型与精液分析结果、睾丸组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系。结果在254例Y染色体微缺失患者中,睾丸活检成熟精子检出率9.4%。AZFa或AZFb缺失组精液分析精子检出率显著降低(P<0.01),睾丸活检成熟精子检出率显著降低(P<0.01),两组患者在睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失患者睾丸活检成熟精子检出率低。缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率相关,缺失类型能有效预测睾丸活检成熟精子检出率。
- 刘兴章唐运革王奇玲郑立新邓顺美周冰燚刘晃李铭臻
- 关键词：无精子症严重少精子症睾丸活检唯支持细胞综合征睾丸组织学
- 应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿被引量：4
- 2017年
- 目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片 （single nucleotide polymorphism array, SNParray）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNParray检测，之后用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。结果胎儿的羊水染色体核型为46，XY，SNParray结果为arr[hg19]Xp21．1（32455741-32571504）×1，缺失范围为116kb，其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子，范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17-29外显子的缺失突变，但胎儿母亲DMD基因未见异常。结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变，可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿，应用SNParray检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。
- 林少宾周雨周冰燚顾恒
- 关键词：DMD基因DUCHENNE肌营养不良症
- 不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2011年
- 目的探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系。方法对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析，并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析。结果染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长（Yqh＋）在不良孕产史夫妇组与普通人群的发生率有统计学差异；而罗氏易位和9号染色体臂间倒位[inv（9）]在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常是导致不良孕产的重要原因之一，染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产，而inv（9）可能不会导致不良孕产。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：染色体畸变
- 广东省客家人G6PD基因单体型结构的研究
- 本研究首先采用NBT定性法筛查G6PD缺乏症患者，再用NBT定量法进行确诊，共筛查2729例(男性1247例，女性1482例)客家人，其中阳性90例(男性72例，女性18例)。我们联合应用聚合酶链反应(polymeras...
- 周冰燚
- 关键词：客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶单核苷酸多态性变性高效液相色谱技术遗传性疾病
- 文献传递
- 涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
- 2021年
- 患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
- 傅文婷王柏贤朱志勇周冰燚
- 关键词：不良嗜好近亲婚配无精症第二性征
