刘雅清
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 供职机构：赣南医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：赣州市指导性科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X显性遗传Alport综合征合并IgA肾病一例报告被引量：1
- 2021年
- 临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断“肾病综合征”予泼尼松治疗可达部分缓解,家属依从性差,出院后自行停药改中药调理,病情仍反复。个人史、既往史无特殊,父母及同胞弟弟正常,祖父祖母40余岁不明疾病去世。
- 刘雅清周燕青肖雪琴
- 关键词：X连锁遗传ALPORT综合征IGA肾病
- 应用改良方法气管内滴入肺表面活性物质治疗新生儿肺透明膜病的疗效观察被引量：8
- 2014年
- 目的:观察改良方法气管内滴入肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)治疗新生儿肺透明膜病(Neonatal Hyaline Membrane Disease,HMD)的疗效。方法:选取96例新生儿肺透明膜病患儿,按随机数字表法分为治疗组(n=48)和对照组(n=48),对照组采用传统的多体位间断非密闭式气管内滴入PS;治疗组应用经头皮针气管导管侧壁刺入持续气管内滴入PS,观察比较两组的各观察指标及临床转归情况。结果:治疗组的平均操作时间明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);且滴药过程中脱管率、管口溢药率、脉搏氧饱和度下降率及呼吸机相关性肺炎(VAP)发病率均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用改良方法即经头皮针气管导管侧壁刺入持续气管内滴入PS成功率高,操作简单、快速,注药过程平缓,减少了脱管、药液喷出浪费、一过性缺氧及VAP的发生,是一种更快捷、方便、安全、经济、有效的给药方法,值得推广。
- 王长浦方敬刘征辉王华彬刘雅清
- 关键词：气管内滴入肺表面活性物质新生儿肺透明膜病
- 20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点
- 2024年
- 目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其
- 赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞
- 关键词：突变囊肿肾囊肿
- 肺炎支原体感染对原发性肾病综合征患儿激素反应性的影响被引量：2
- 2018年
- 目的探讨支原体感染对原发性肾病综合征患儿激素反应性的影响。方法所选研究对象为本院收治的初发原发性肾病综合征患儿149例,时间为2014年9月~2017年9月。所有患儿均以被动凝集法检测血清肺炎支原体混合抗体,按照检测结果,将149例患儿分为A组(合并肺炎支原体感染,n=12)、B组(血清支原体混合抗体阴性,n=137)。149例患儿均实施原发性肾病综合征对症治疗。A组确诊后当天或次日给予阿奇霉素5日疗法,分析治疗效果。结果 A组患儿均为单纯型原发性肾病综合征,存在支原体感染相关症状、体征的有7例。治疗后,A组10例患儿症状、体征明显改善,治疗有效;2例因无相关症状、体征,导致无法判断疗效。采用足量糖皮质激素治疗1周内、2周内、3周内、4周内,A组、B组尿蛋白转阴率对比,结果均无统计学意义。结论支原体感染不影响原发性肾病综合征患儿对糖皮质激素的反应性,该结论今后仍需进行大样本、多中心、前瞻性调查,以进一步验证。
- 刘雅清王玲罗开源方玉兰
- 关键词：原发性肾病综合征支原体感染激素反应性
- STAT3基因突变致高IgE综合征1例并文献复习
- 2023年
- 回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。
- 刘雅清张晓滢李开萁帅萍
- 关键词：STAT3高IGE综合征
