刘丽华
- 作品数：3 被引量：13H指数：1
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- 畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型
- 2003年
- 目的 探讨畲族居民 β-海洋性贫血患者基因突变类型。 方法 采集血红蛋白电泳检测 Hb A2 和 Hb F阳性患者的静脉血 ,从白细胞中提取 DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变。 结果 35例基因点突变有 2种类型 ,3个组合 ,即 - 2 8( A→ G) / - 2 8( A→ G)占 11.4 % ( 4 / 35 ) ,- 2 8( A→ G) / N占 71.4 % ( 2 5 / 35 ) ,IVS- - 6 5 4 ( C→ T) / N占 17.1% ( 6 / 35 )。 4例重症 β-海洋性贫血具有典型临床症状者均为 - 2 8( A→ G) / - 2 8( A→ G)基因突变类型 ,其他 2种基因突变组合均为外观正常的 β-海洋性贫血基因携带者。 结论 浙西南地区畲族居民 β-海洋性贫血基因突变类型有别于所报道的其他少数民族。提示每个民族或群体均可能有其特定的基因突变类型。反向点杂交检测 β-海洋性贫血基因突变具有快速、简便、针对性强等特点 。
- 刘丽华丁友法陈瑛
- 关键词：基因突变反向点杂交法
- 重症β-海洋性贫血4例遗传特征分析被引量：1
- 2003年
- 目的 对畲族居民 4例重症β -海洋性贫血患者临床表现 ,血液学改变 ,分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究。方法 对浙西南地区畲族居民 346 5例进行 β-海洋性贫血患病状况调查研究 ,其中 4例重症进行全面体格检查 ,遗传病家谱调查及基因分析所得资料。结果 4例重症者皆有发育迟缓 ,身材偏小 ,特殊面容 ,肝脾肿大 ,头颅特征性改变 ,周围血红细胞大小不等 ,异型、靶型或呈有核红细胞。血红蛋白电泳HbA2 ,HbF明显增高 ,遗传病家谱调查后表明 :4例重症三代家谱示 :先证者世代均为畲族 ,男女均可发病 ,代代遗传。分子生物学检测 :4例重症均为 - 2 8(A -G) /- 2 8(A -G)点突变 ,为纯合子。结论 畲族居民 β -海洋性贫血符合常染色体显性遗传 ,基因突变类型为转录点突变 ,应避免族内婚配。
- 刘丽华朱安善王继超
- 关键词：畲族重症
- 浙西南地区畲族β-海洋性贫血流行病学的调查研究被引量：13
- 2002年
- 目的 了解浙西南地区畲族居民 β 海洋性贫血 (β Thalassmia,TA)的发病状况。 方法(1)抽样调查 ,乡 (镇 )村畲族人口用多级抽样 ,学校班级用整群抽样 ,并结合补漏调查 ,以提高受检率。(2 )血红蛋白电泳分析。 (3)遗传病家系抽样调查。 (4)反向点杂交 (RDB)法确定基因突变类型。结果 346 5名畲族居民中检出 β TA 2 35例 ,患病率为 6 78% ,高于国内其他地区文献报道的患病率。β TA患者中血红蛋白A2 (HbA2 )和胎儿血红蛋白 (HbF)与红细胞平均容积 (MCV)之间关系显示 ,91 5 %的患者属小细胞低色素贫血 ,另外 8 5 %为正红细胞性贫血患者。在 346 5名畲族居民中族内婚配者及其子女 2 992人 ,β TA 2 2 7例 (7 5 9% ) ,而畲汉通婚者及其子女 4 73人 ,β TA 8例(1 6 9% ) ,提示族内婚配者其子代β TA的患病率明显高于畲汉通婚者 (χ2 =2 2 4 7,P <0 0 0 5 )。对 5例 β TA先证者家系成员 4 8例中的 34人进行血红蛋白电泳分析 ,结果HbA2 和HbF异常增高者 2 4人(71% ) ,提示β TA发病具有明显的家族聚集现象。并且对 4 1例受检者血标本进行分子生物学分析结果为 - 2 8(A -G) /- 2 8(A -G)点突变 4例 ,- 2 8(A -G) /N和IVS -Ⅱ - 6 5 4 (C -T) /N位点突变分别为 2 5例和 6例。
- 刘丽华陈瑛丁友法兰陈富朱安善
- 关键词：Β地中海贫血患病率点突变少数民族
