冯燕
- 作品数：8 被引量：53H指数：4
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省科技厅科研基金南省应用基础研究计划重点项目云南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Miller-Dieker综合征新发染色体突变胎儿二例产前诊断被引量：4
- 2017年
- Mfiler-Dieker综合征（Miller-Dieker syndrome，MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。
- 章锦曼杨必成冯燕唐新华朱宝生
- 关键词：染色体突变产前诊断综合征胎儿巨脑回畸形
- 无宫颈病变的高危型HPV感染者2年随访研究被引量：5
- 2016年
- 目的：了解单一高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）感染而无宫颈细胞病变妇女的自然转归,探讨宿主自然清除HPV病毒感染的相关因素。方法：选取单一HR-HPV感染、无宫颈细胞病变且随访资料完整的妇女149例,知情同意后,每3月随访1次,连续随访2年,统计分析HPV自然清除的时间和相关因素。结果：单一HR-HPV感染者149例,自然清除时间为7.7±5.3月,其中1年内自然清除率占79.2%（118/149）,2年内自然清除率占88.6%（132/149）。不同年龄组（20-29岁、30-39岁、40-49岁、≥50岁）的妇女单一HR-HPV感染清除平均时间分别为7.12±4.23月、7.44±5.86月、8.32±5.09月和11.50±8.89月,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,感染者年龄与自然清除HPV病毒时间呈正相关关系（r=0.871,P=0.023）,而初诊HPV检测值与HPV病毒清除时间无相关性（r=0.106,P=0.192）。结论：单一HR-HPV感染而无宫颈细胞病变的妇女,大部分2年内能够自然清除HPV感染;年龄与自然清除HPV病毒时间相关。姑息或期待处置,可减少药物或物理治疗的使用。
- 冯燕贺静朱宝生单松妹苏洁罗丽琳章锦曼银益飞黎冬梅
- 关键词：高危型人乳头瘤病毒
- 染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
- 2016年
- 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
- 唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
- 关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
- 高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断
- 2017年
- 唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查（以下简称产筛）是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一，
- 黎冬梅苏洁章锦曼唐新华朱宝生李海春冯燕李开元浦同攀
- 关键词：唐氏综合征产前诊断高龄孕妇
- 云南省育龄人群红细胞叶酸水平参考范围的建立被引量：3
- 2014年
- 目的：了解云南省育龄人群红细胞叶酸水平,建立云南地区的红细胞叶酸参考范围。方法：对2013年1、4、7、10月在云南省第一人民医院遗传诊断中心门诊进行孕前咨询的普通育龄人群2 639例分别测定男女性不同年龄阶段红细胞叶酸浓度,建立本地区的红细胞叶酸参考范围,并比较不同性别、不同地区、不同民族之间的差异。结果：云南地区普通育龄人群20~29岁女性红细胞叶酸参考水平为11.31~35.73 ng/ml,20~29岁男性为10.85~33.59 ng/ml,女性叶酸测定数值较男性为高;在云南省各个民族之间叶酸水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：建立云南地区红细胞叶酸参考范围为云南地区育龄人群补充叶酸提供了理论依据。
- 朱姝刘立芳张杰陈红章印红冯燕苏洁耿子彪朱宝生
- 关键词：红细胞叶酸神经管缺陷育龄人群
- 双胎妊娠介入性产前诊断临床价值分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%)。其中:(1)产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14)(q10;q10)pat。(2)胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX 1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18)(q13;q21)de novo1例。(3)高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。(4)高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。(5)单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。(6)其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。
- 黎冬梅苏洁章锦曼朱宝生唐新华李海春银益飞冯燕李开元
- 关键词：双胎妊娠介入性产前诊断
- BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用被引量：11
- 2016年
- 目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异，并用微阵列比较基因组杂交技术（array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH）对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例，其中2例存在染色体部分单体；采用BoBs技术，在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征，其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外，BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi／Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术，能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失／微重复综合征，可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失／微重复，弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。
- 杨必成唐新华苏洁陈红章锦曼银益飞冯燕章印红朱姝张杰朱宝生
- 关键词：染色体异常
- 3335例妇女HPV感染状况调查及治疗随访被引量：4
- 2013年
- 目的调查云南省第一人民医院就诊的妇女人乳头瘤病毒(HPV)各亚型的子宫颈感染状况,探讨流式荧光杂交技术在HPV治疗监测中的作用。方法用Luminex流式荧光杂交法检测3 335例妇女的宫颈脱落细胞刷标本,并检测140例HPV阳性者配偶的尿道分泌物,对262例HPV阳性患者进行随访监测。结果在3 335例标本中HPV阳性率为16.1%(536/3335),常见亚型为HPV 52、16、58、39和59型。140例配偶中HPV阳性率为23.6%(33/140),常见亚型为HPV 58、56、52和6型。随访HPV阳性感染者发现治疗后有56例HPV转阴,其中单一感染49例,双重感染6例,三重感染1例;其余在治疗过程中吸光度值均有所下降。结论 3 335例妇女最常见的HPV亚型为HPV 52、16、58、39和59型。流式荧光杂交技术可用于HPV亚型鉴定和半定量评估。
- 贺静冯燕章锦曼苏洁黎东梅银益飞朱宝生
- 关键词：人乳头瘤病毒流式荧光杂交法宫颈癌
