齐雯
- 作品数：8 被引量：32H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义被引量：8
- 2014年
- 目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。
- 陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟王玲张凯郐艳荣尚鶄张蕾鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳
- 关键词：染色体核型Y染色体大Y染色体男性不育症
- 3376例复发性流产夫妻染色体核型分析被引量：9
- 2015年
- 目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例(4.32%),其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异(29例)、染色体次缢痕增加(28例)、D/G组染色体随体区变异(25例)及9号臂间倒位(21例)〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例(62.79%),其次为罗氏易位5例(11.63%),倒位5例(11.63%),女性性染色体嵌合3例(6.98%),性反转综合征2例(4.65%),男性Marker染色体嵌合1例(2.32%)。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见(34.12%,29/85)。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。
- 马京梅潘虹张慧婧付杰于丽齐雯杨慧霞
- 关键词：核型分析
- 435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析
- 随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及，在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多，染色体病是其中很重要的一大类疾病，识别染色体病对疾病的病因诊断有重要的意义。现将从2008年1月—2011年6月在中科就...
- 潘虹于丽齐雯杨艳玲张月华包新华姜玉武熊晖李明
- 关键词：细胞遗传学染色体病病理诊断
- 文献传递
- 男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析被引量：4
- 2014年
- 目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。
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- 关键词：染色体核型性染色体多态性男性不育症
- 男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义被引量：2
- 2014年
- 目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76%。其中，染色体数目异常36例，检出率为4.43%，占总异常数目的65.4%；染色体结构异常17例，检出率为2.09%，占总异常数目的30.91%；假两性畸形2例（核型为46, XX，社会性别为男性）。其中，最常见的染色体数目异常为46, XXY，即克氏征（非嵌合型）；最常见的结构异常为染色体相互易位14例，其中罗氏易位5例，涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外，共检出44例染色体多态性，检出率为5.41%。其中，常染色体多态性11例，检出率为1.35%，占总多态性数目的25%（11/44），表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例，检出率为2.58%，占多态性总数目的44.73%（21/44）；小Y核型12例，检出率为1.48%，占多态性总数目的27.27%（12/44）。最常见的多态性为Y染色体的变异，其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素，主要包括性染色体数目异常（非嵌合克氏征）、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症，染色体核型分析是重要的辅助诊断依据，应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题，合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择，能避免遗传缺陷的传代，具有重要临床意义。
- 陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟鞠慧岩薛晴左文莉徐阳杨慧霞
- 关键词：不育染色体畸变核型分析
- 用分子细胞遗传学方法精细分析染色体结构畸变
- 目的：对部分经常规染色体核型发现结构畸变后通过不同的细胞分子遗传学方法进行更精细的染色体定位和定量分析的病例进行了总结。方法：采用荧光原位杂交(FISH )、多重连接探针扩增(MLPA)和微阵列比较基因组杂交(aCGH)...
- 潘虹于丽马京梅付杰齐雯王松涛吴海荣
- 关键词：染色体核型分子细胞遗传学
- 435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析被引量：3
- 2012年
- 染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病，是遗传性疾病中很重要的一大类。染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常。识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义。现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结，探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向。
- 潘虹于丽马京梅付杰齐雯杨艳玲张月华包新华姜玉武熊晖
- 关键词：细胞遗传学分析先天缺陷患儿染色体病生长发育落后染色体数目
- 生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床分析被引量：6
- 2014年
- 目的:分析及总结生育障碍患者中染色体倒位核型的特点及临床意义。方法:临床分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2816例(1408对)患者中检出倒位核型31例,检出率为1.10%(31/2816),其中男性占16例,女性占15例。男方染色体倒位检出率为1.13%(16/1408),女方染色体异常检出率为1.06%(15/1408),检出率间无统计学差异(P>0.05)。在31例倒位核型中,共有inv(9)25例,检出率为0.89%(25/2816),占倒位核型总数目的 80.64%(25/31),另外还包括:1例inv(6)(q11q21),l例inv(7)(p15q36),1例inv(18)(p11q21),1例inv(1)(q34q22),1例inv(X)(p22q26)及1例inv(10)(q12q22);检出的染色体31例倒位核型异常均为单方(男方或女方)异常,其中,男方16例,占总的倒位核型数目的51.61%(16/31),女方15例,占总的倒位核型数目的 48.39%(15/31)。倒位核型的临床效应表现为胚胎停育、自然流产及21三体儿生育史等。结论:生育障碍患者中染色体核型倒位以inv(9)最为常见,inv(9)可能还具备某些潜在未知的临床效应,男方及女方核型倒位的检出率无统计学差异,男方染色体倒位核型异常对生育结局的影响需与女方同等评估,需在功能基因组学层面进行染色体倒位的基因重排及异常配对的分子机制研究。
- 陈亮付杰贺占举于丽齐雯潘虹陈菲张娜王玲鞠慧岩薛晴左文莉徐阳
- 关键词：染色体倒位男性不育
