陈嵘
- 作品数：42 被引量：165H指数：8
- 供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金国家教育部“211”工程更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同浓度铜孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜含量的影响被引量：3
- 1993年
- 本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用于早期、临床表现不典型患者的诊断,并有可能成为症状前患者及产前诊断的有效方法。
- 陈嵘梁秀龄刘焯霖张影如陈彪
- 关键词：肝豆状核变性铜肝硬变
- 腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学被引量：9
- 1997年
- 总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％；ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％；感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％；肌酶增高占４２．３％；家族史阳性率４７．９％，常染色体显性遗传１２例，常染色体隐性遗传４个家系，Ｘ染色体隐性遗传４个家系；Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。
- 陈嵘梁秀龄
- 关键词：神经病遗传性腓骨肌萎缩
- WilSon病蛋白及其基因在肝豆状核变性患者中的改变
- 2000年
- 目的探讨肝豆状核变性(WD)发病的分子生物学机制.方法通过外科手术获得3例WD患者、2例对照者的肝活检标本,利用胶原酶温育消化法分离肝细胞,并进行体外原代培养;肝细胞裂解离心后,使用6%聚丙烯酰胺凝胶行SDS-PAGE电泳,分离WD蛋白;以抗人WD蛋白抗体为第一抗体、辣根过氧化物酶标记的羊抗兔抗体为第二抗体,对肝细胞WD蛋白进行Westem-blot印迹检测,观察特异性条带数目、密度深浅和分子量大小;同时采用荧光PCR技术,筛查所有研究对象WD基因8号外显子(exon8)的突变情况,对异常者进行DNA直接测序结果WD患者及对照者肝细胞WD蛋白Westem-blot检测均表现为特异的155kDa条带,3例WD患者中1例无明显变化,另2例出现155kDa条带密度降低,仅有对照组密度的1/3～1/2,提示这两例患者的WD蛋白在肝内表达异常;荧光PCR筛查发现1例患者存在exon8Arg778Leu突变,DNA直接测序证实为2273G→TG杂合突变.结论WD基因蛋白产物在WD患者肝细胞的表达存在异常,这可能与WD基因Arg778Leu位点突变有关,直接检测WD基因蛋白产物有助于研究WD的发病机制.
- 侯国庆梁秀龄黄帆陈嵘欧翠华杨春水王莹闫振文
- 关键词：肝豆状核变性蛋白质类
- 肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究被引量：4
- 2001年
- 目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Western印迹法对 WD患者肝细胞 WD蛋白进行检测 ,同时扩增其基因组 DNA并直接测序。结果 3例 WD患者中有 2例出现肝细胞 WD蛋白特异条带密度降低 ,DNA测序发现其中一例患者存在 ATP7B778位点 CGG→ CTG(Arg778L eu)杂合突变及 770位点 CTC→ CTG改变。结论 WD基因在 WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常 ,可能与 ATP7B基因突变有关。
- 侯国庆梁秀龄陈嵘杨春水黄帆闫振文徐评议王莹
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因基因表达基因突变
- 铜孵育对肝豆状核变性离体培养皮肤成纤维细胞超微结构的影响被引量：5
- 1993年
- 本实验研究不同浓度铜孵育、对肝豆状核变性(HLD)患者、杂合子离体培养皮肤成纤维细胞以观察其对超微结构的影响,初步探讨利用该模型研究HLD溶酶体缺陷的可能性,本实验结果提示HLD的溶酶体可能有摄铜的障碍或在HLD细胞的胞浆内可能存在与铜亲和力更高的化合物。
- 陈嵘梁秀龄刘灼霖张影如陈彪
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞
- 高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性被引量：5
- 1994年
- 高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...
- 梁秀龄陈嵘刘焯霖陈彪张影如
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞铜
- 结节性硬化被引量：8
- 1997年
- 结节性硬化（ＴＳ）是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病，患病率为１／６０００￣１／９０００，外显率不一，自然突变率高。已发现两个基因位点，分别位于９ｑ３４和１６ｐ１３．３，突变基因可能具有“双重打击效应”。临床表现差异性大，可累及脑、皮肤、肾、心脏等多器官组织，各种临床表现的出现有一定的年龄规律。１９９２年ＴＳ协会提出了新的临床诊断标准。对ＴＳ病人应采取综合处理方法。
- 陈嵘
- 关键词：结节性硬化分子遗传学遗传病
- 遗传性压迫易感性神经病被引量：3
- 1997年
- 遗传性压迫易感性神经病是一种较为罕见的常染色体显性遗传周围神经病。临床上主要表现为青少年起病、轻微外伤后反复出现的单神经病或多神经病,大多数发作可自行好转,多次发作后可遗留部分体征,电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢,周围神经病理特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成。绝大多数家系是由于17p11.2上一长约1.5Mb、包含周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因的大片段缺失所致,少数家系为PMP-22基因的碱基缺失。
- 陈嵘
- 关键词：遗传性神经病神经传导速度
- 成人脑死亡的确定标准及背景材料
- 1998年
- 美国神经病学会质量标准分会在总结各国原有的脑死亡判断标准及各种有关文献材料后.确定了一套新的、适用于成人的脑死亡临床判断标准,现报道如下:
- 陈嵘梁秀龄
- 关键词：脑死亡成人
- P型ATP酶阻滞剂和激动剂对肝豆状核变性成纤维细胞胞浆铜的影响被引量：2
- 1998年
- 探讨P型ATP酶阻滞剂、激动剂对肝豆状核变性患儿离体培养皮肤成纤维细胞胞浆铜含量的影响。方法采用高浓度铜及P型AFP酶阻滞剂（矾酸钠）、激动剂（长春新碱）孵育细胞，分析孵育6、12、24小时后，肝豆状核变性患儿、杂合子及正常儿童成纤维细胞胞浆中铜含量的变化。结果铜及长春新碱孵育后，患儿成纤维细胞胞浆钢水平在各时点均高于杂合子及正常儿童。铜及矾酸钠孵育后，患儿、杂合子及正常儿童胞浆铜含量在各时点均明显少于其他条件孵育后。结论患儿钢转运P型ATP酶对P型ATP酶阻滞剂的敏感性与杂合子及正常儿童相同，对激动剂的敏感性异常。P型ATP酶能减少患儿成纤维细胞对铜的摄取，在肝豆状核变性的治疗方面有一定的提示意义。
- 尹景岗梁秀龄陈嵘王莹张影如
- 关键词：肝豆状核变性铜成纤维细胞
