陈定邦
- 作品数：36 被引量：34H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程更多>>
- DYT1基因型肌张力障碍1例
- 目的：肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYT1～DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力...
- 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肌张力障碍发病机制基因突变病理诊断
- 文献传递
- 丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护被引量：4
- 2011年
- 目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定细胞轴突长度(n=100),Western blot检测Acetyl histon H 3的表达水平。结果 Q 84组随Dox诱导时间延长存活率降低(P<0.05),而Q 28组无明显差异(P>0.05)。Q 84组诱导病理性ataxia-3表达细胞存活率下降,VPA处理后可提高细胞存活(P<0.05)。Q 84组Acetyl histon H 3的表达受抑制,加入VPA后,Acetyl histon H 3表达量明显增多(P<0.05)。结论 VPA可提高SCA3可诱导细胞模型的细胞存活率,促进轴突再生,VPA作为组蛋白去乙酰化抑制剂可提高Acetyl histon H 3的表达。
- 林晓浦李洵桦梁秀龄谢春格谢秋幼陈定邦
- 关键词：丙戊酸钠轴突生长
- 84例肝型肝豆状核变性的诊断特点和疗效分析
- 目的：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊断和治疗尤为重要.本...
- 侯海漫陈定邦冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肝豆状核变性病理诊断疗效评价
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调的眼动异常特征
- 吴超李洵桦裴中冯黎陈定邦梁秀龄
- 脊髓小脑共济失调3型患者认知功能研究
- 目的 了解中文背景的脊髓小脑共济失调患者是否存在认知功能障碍及认知障碍的主要方面,并籍此探讨小脑在认知功能中所起的作用。方法 以基因检测明确诊断的脊髓小脑共济失调患者为病例组,以年龄、教育程度匹配的正常人为对照组,收集一...
- 冯黎陈定邦侯乐黄林欢吕殊阳梁秀龄李洵桦
- 肝豆状核变性患者脑氢离子磁共振波谱及磁共振弥散加权成像分析
- 冯黎陈定邦刘俊秀侯海漫李洵桦李立罗柏宁
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期...
- 曾译萱张基伟徐光青李洵桦梁秀龄裴中冯璐扬苏凤娟叶城辉何小飞陈定邦冯黎刘俊秀侯海曼
- 1例泛酸激酶相关性神经变性病临床和基因报告
- 目的：泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration, PKAN),常染色体隐性遗传,是脑组织铁沉积性神经变性病(neurodegenerati...
- 侯海漫陈定邦冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：基因突变发病机制病理诊断
- 文献传递
- 中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征被引量：1
- 2021年
- 【目的】探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征,便于个体化精准治疗。【方法】纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例,利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型,精神状态、认知功能以及全面生活能力测试,最后利用Kruskal-Wallis H检验方法对不同分型患者各组临床特征进行分析。【结果】中国南方地区亨廷顿患者运动分型以混合型为主,共42例,占比72.41%。不同分型临床特征不同,运动机能减退-僵硬为主型患者全面生活能力低于舞蹈症状为主型患者[8.00(4.00~11.00)vs 13.00(11.00~13.00);P=0.037]。【结论】中国南方地区亨廷顿患者运动症状复杂。精准的运动分型,对药物治疗与预后评估有一定的意义。
- 林丽山苏凤娟吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦裴中
- 关键词：亨廷顿病药物治疗预后评估
- DYT1基因型肌张力障碍1例
- 背景和目的 肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYTl ～ DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基...
- 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肌张力障碍基因检测
