陈嬿
- 作品数:43 被引量:264H指数:7
- 供职机构:复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市自然科学基金福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 特殊工作性肌张力障碍
- 2008年
- 特殊工作性肌张力障碍是一种特殊形式的局灶性肌张力障碍。常见症状有书写痉挛和音乐家手部痉挛等,症状的出现多与职业行为相关。病因尚不明,目前的研究认为过度的活动、基底节功能障碍、大脑皮质运动和感觉功能异常及一定的遗传背景可能与之有关。在治疗方面,除了常规的口服药物治疗外,肉毒毒素注射、支具固定制动和行为治疗等特殊方法有较好的疗效。
- 陈嬿蒋雨平
- 关键词:书写痉挛肉毒毒素经颅磁刺激
- 快动眼期睡眠行为障碍和帕金森病患者嗅觉障碍分析
- 目的嗅觉减退是PD的非运动症状之一,其阳性率高达90%以上,可先于PD运动症状数年出现。其测试方法简单易行。RBD是PD的重要危险因素,被认为是PD运动障碍发生前的前驱表现。目前研究提示该病与PD有相似的病理变化,且超过...
- 唐一麟黄思菲赵珏赵倩华于欢丁玎郭起浩陈嬿邬剑军丁正同王坚
- 面部起病的感觉运动神经元病一例被引量:8
- 2013年
- 面部起病的感觉运动神经元病(又称FOSMN综合征)以三叉神经支配区域的感觉障碍起病,继而出现下运动神经元损害国内尚未查阅到相关文献,现将我院近来诊治的1例报道如下.
- 唐一麟朱雯华齐凯程忻赵重波陈嬿王亮卢家红
- 关键词:运动神经元病面部运动神经元损害综合征
- 卡左双多巴控释片替代治疗原发性帕金森病的临床疗效评价
- 邬剑军陈嬿王坚丁正同
- 脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习
- 2016年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。
- 刘美琪丁正同蒋雨平王坚邬剑军陈嬿刘丰韬
- 关键词:脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传家系基因
- 中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析被引量:3
- 2016年
- 目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A>G),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143T>C),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G>C),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。
- 陈嬿董漪卢家红刘丰韬蒋雨平邬剑军
- 关键词:家族性肌萎缩侧索硬化突变临床表型
- 原发性帕金森病的诊断标准(2005年)被引量:161
- 2006年
- 蒋雨平王坚丁正同邬剑军陈嬿
- 关键词:原发性帕金森病进行性加重肌张力增高静止性震颤老年人
- 第24届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病研讨会纪要被引量:1
- 2015年
- 第24届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病(ALS—MND)研讨会于2013年11月底在意大利米兰举行,参会代表900余人,共分18个主题,22个单元,就ALS—MND各个方面进行了探讨。我们就部分会议内容做简要介绍。
- 李晓光卢家红陈嬿商慧芳姚晓黎崔丽英
- 关键词:肌萎缩侧索硬化运动神经元病MNDALS
- 双眼视物单色伴视物模糊病例讨论
- 2011年
- 病例资料患者女性,50岁,因主诉"双眼视物单色伴视物模糊10余天"于2010年2月25日入住复旦大学附属华山医院神经内科。现病史患者2010年2月11日起无明显诱因下出现左侧"电风扇转动感",闭目后仍存在。双眼视力下降,
- 喻哲明刘丰韬陈嬿王坚丁正同奚剑英
- 关键词:视物模糊病例资料双眼视单色视力下降
- 微电极记录在脑深部电刺激术治疗肌张力障碍中的应用
- 2009年
- 目的评价微电极记录在脑深部电刺激手术中的应用价值。方法21岁的年轻女性,进行性肌张力障碍病史6年,从颈部向四肢发展,曾经行肉毒杆菌素治疗,半年后症状重新出现。MRI定位后行双侧苍白球内侧部刺激手术,术中通过微电极记录确定靶点指导手术。结果在不同深度,微电极记录到不同脑组织的放电频率和幅度,根据放电频率和幅度的差异,指导电极精确定位。术后行MRI检查显示定位准确。术后1个月开机,肌张力障碍功能评分症状显著改善(从40降至7)。结论深部脑刺激术过程中的微电极记录能够指导手术定位。
- 邬剑军郎黎琴潘力陈嬿
- 关键词:微电极记录脑深部电刺激肌张力障碍苍白球内侧部