陈华云
- 作品数：18 被引量：35H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属第三人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究被引量：6
- 2010年
- 目的研究4个遗传性凝血因子V（FV）缺陷症家系的临床表型和基因突变。方法测定家系成员活化部分凝血活酶时间（Am）、凝血酶原时间（PT）及FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）含量进行表型诊断；用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果4例先证者APTF、PT明显延长，血浆FV：C和FV：Ag含量均显著降低。基因分析发现，先证者1的F5基因存在G16088C（Asp68His）杂合错义突变及4种位于同一条染色体上的杂合多态性T35788C（Met385Thr）、A47295G（His1299Arg）、A58668G（Met1736Val）和A74083G（Asp2194G1y）；先证者2的F5基因存在C46253T（Arg952Cys）和C46724T（Glnl109stop）两种纯合突变；先证者3的F5基因存在C67793G（Pro2006Ala）纯合错义突变；先证者4的F5基因存在C74022T（Arg2174Cys）纯合错义突变。结论Asp68His、Arg952Cys、Glnl109stop、Pr02006Ala和Arg2174Cys这5种突变，及Met385Thr、Hisl299Arg、Metl736Val和Asp2194Gly这4种多态性是导致相应先证者Ⅰ型遗传性FV缺陷症的原因。其中，Glnl109stop、Pr02006Ala和Arg2174Cys是国际上首次报道的新突变。
- 黄丹丹王学锋陈华云许冠群张利伟戴菁陆晔玲丁秋兰奚晓东王鸿利
- 关键词：因子V聚合酶链反应DNA突变分析
- 1例纤维蛋白原α链剪切位点突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症
- 陈华云杨芳许冠群金佩佩戴菁丁秋兰王学锋王鸿利
- Cys529Tyr纯合基因突变导致的激肽释放酶原(PK)缺陷症
- 丁秋兰王学锋戴菁陆晔玲陈华云王鸿利
- 凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用。方法采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样，检测凝血酶原时间一国际正常化比值（PT—INR）及凝血酶生成状况。结果华法林治疗组按PT—INR不同分成三组：Ⅰ组23例，PT—INR为1．51～2．00；Ⅱ组39例，PT—INR为2．01～3．00；Ⅲ组16例，PT—INR为3．01～4．26。三组凝血酶生成的延迟时间（lagtime）、峰值（peak）、达峰时间（ttpeak）都存在显著性差异（P〈0．01），而反映凝血酶总体生成量的指标凝血酶生成潜力（endogenous thrombin potential，ETP），Ⅰ组和Ⅱ组比较差异存在统计学意义（P=0．0001），Ⅱ组和Ⅲ组比较差异无统计学意义（P=0．06）。有出血并发症的患者5例，其ETP值小于正常对照组的15％。结论口服华法林抗凝治疗患者，当PT—INR〉3．0后，提高剂量会增加出血风险，但并不降低凝血酶生成量。服用华法林抗凝治疗期间同时检测PT—INR和ETP能更好地反映机体的凝血状态，从而有效地防止出血发生。
- 陈华云丁秋兰张利伟许冠群戴菁王学锋奚晓东王鸿利
- 关键词：华法林凝血酶生成出血
- 凝血酶生成试验的临床应用研究
- 目的探讨凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)在临床中的应用,包括TGT在监测华法林抗凝治疗中和在遗传性/获得性血友病患者临床出血风险中的应用。方法:1.采集78例因心脏瓣膜置换术后、...
- 陈华云杨芳许冠群丁秋兰戴菁奚晓东王学锋王鸿利
- 文献传递
- 狼疮抗凝物伴凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ缺乏的检验诊断：附13例报告被引量：2
- 2008年
- 目的探讨狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏的检验诊断方法。方法检测13例狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者（包括长期服用氯丙嗪的精神分裂症5例、抗磷脂综合征2例、天疱疹1例、原因未明5例）、10例血友病A患者和48名健康志愿者的凝血因子活性、凝血因子抗体、抗心磷脂抗体（ACA）、狼疮抗凝物（LA）以及凝血酶的生成。结果13例狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者的活化部分凝血活酶时间（APTF）延长，凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性（FⅧ：C、FⅨC、FⅪ：C）降低，针对这些凝血因子的抗体及LA均为阳性，6例ACA为阳性。其中LA阳性、伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏组中，11例无出血患者的凝血酶生成试验（TGT）的延迟时间值为（5．60±1．18）min，高于正常对照组的（1．88±0．25）min，差异具有统计学意义（t=10．05，P〈0．01）；达峰时间值为（8．11±1．91）min，高于正常对照组的（4．10±0．36）min，差异具有统计学意义（t=8．83，P〈0．01）；凝血酶生成潜力（ETP）值为（1640．87±279．80）nmol·L^-1·min^-1，高于遗传性血友病A组的（734．59±118．30）nmol·L^-1·min^-1，差异具有统计学意义（t=9．77，P〈0．01）；ETP比值为（86．00±14．66）％，高于遗传性血友病A组的（38．50±6．20）％，差异具有统计学意义（t=9．77，P〈0．01）。遗传性血友病A组的达峰时间值为（8．01±1．81）min，高于正常对照组的（4．10±0．36）min，差异具有统计学意义（t=8．20，P〈0．01）；而延迟时间值为（2．01±0．84）min，与正常对照组的（1．88±0．25）min比较，差异无统计学意义（t=1．26，P〉0．05）。结论狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏和遗传性血友病是以APTT、PT、PLT和APTF纠正试验作为筛选试验；以LA、FⅧ：C、FⅨ：C、FⅪ：C和�
- 杨芳王冠军陈华云王学锋王鸿利
- 关键词：血友病A血友病B凝血酶
- Cys529Tyr纯合基因突变导致的激肽释放酶原（PK）缺陷症
- ＜正＞目的:遗传性激肽释放酶原缺陷症（PK）是一种少见的凝血因子缺陷症,于1965年首次报道。该缺陷症无临床出血表现,本文探讨1例激肽释放酶原缺陷症的分子致病机制。方法:常规凝血象检查,如活化部分凝血酶原时间 （APTT...
- 丁秋兰王学锋戴菁陆晔玲陈华云王鸿利
- 文献传递
- 1例纤维蛋白原α链剪切位点突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症
- ＜正＞目的：对遗传性低纤维蛋白原血症患者进行临床表型和基因型诊断。方法：采集1例平素无出血倾向,术前常规检查发现纤维蛋白原活性降低的女性患者的外周血,测活化部分凝血酶原时间（APTT）、疑血酶
- 陈华云杨芳许冠群金佩佩戴菁丁秋兰王学锋王鸿利
- 关键词：纤维蛋白原基因突变
- 文献传递
- 一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系被引量：9
- 2009年
- 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原。抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbgα链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。
- 黄丹丹郁婷婷陈华云许冠群张利伟戴菁陆晔玲丁秋兰奚晓东王学锋王鸿利
- 关键词：纤维蛋白原基因突变
- 纤维蛋白原γ链9511/9512delG缺失突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究被引量：1
- 2012年
- 目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克隆测序证实。结果先证者活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为27.2s,Fg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;先证者母亲、姐姐、女儿检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其母亲、姐姐、女儿呈Fg FGG基因9511/9512delG杂合突变,该突变来源于母系。结论 Fg FGG基因9511/9512delG突变为引起家系异常纤维蛋白原血症的原因。
- 陈华云黄丹丹胡晓波王学锋王鸿利
- 关键词：纤维蛋白原基因突变
